TEN hemofilia jest chorobą związaną z chromosom X, który charakteryzuje się wywoływaniem zakłóceń w koagulacja. Pacjenci z tym problemem mają przedłużone krwawienie, a w niektórych przypadkach nawet spontaniczne. Jest również znany jako „choroba niebieskiej krwi”, ponieważ dotknął kilka rodzin królewskich w Europie i Rosji. Leczenie opiera się na uzupełnieniu brakujących czynników krzepnięcia i pozwala pacjentowi na praktycznie normalne życie. Leczenie hemofilii nie jest lecznicze.
Przeczytaj też: Podstawowe pojęcia dotyczące studiowania genetyki
Co to jest hemofilia?
Hemofilia to choroba, która powoduje przedłużone krwawienie z powodu nieprawidłowości lub niedobór aktywności czynników krzepnięcia, zwłaszcza czynniki VIII i IX. Czynniki krzepnięcia to nic innego jak białka związane z procesem krzepnięcia krwi, które mają na celu zatrzymanie krwotoki.
Hemofilia nie jest zaraźliwa częściej występuje u mężczyzn, bardzo rzadko występuje u kobiet. Wiadomo, że choroba jest dziedziczna, ale istnieje również tzw nabyta hemofilia, co jest rzadkie i ma pochodzenie autoimmunologiczne.
Rodzaje hemofilii
Możemy podzielić hemofilię na dwa główne typy:
- Hemofilia A: jest to najczęstszy typ i stanowi około 80% przypadków. Wykazuje niedobór aktywności the czynnik VIII. Hemofilia A dotyka 1 na 5 000 do 10 000 męskich urodzeń.
- Hemofilia B: charakteryzuje się niedoborem czynnik IX. Szacuje się, że częstość występowania wynosi 1 przypadek na każde 30 000 do 40 000 urodzonych mężczyzn.
Teraz nie przestawaj... Po reklamie jest więcej ;)
hemofilia przejawia się w różny sposób u każdej osoby i mogą być klasyfikowane według poziomów ciężkiego, umiarkowanego i łagodnego czynnika krzepnięcia.
- Ciężka hemofilia: ma bardzo małą aktywność czynnika krzepnięcia (aktywność czynnika VIII lub IX jest mniejsza niż 1%) i dlatego ma zwiększone ryzyko krwawienia. U tych pacjentów często występują krwawienia do mięśni i stawów. Ponadto krwawienie może wystąpić samoistnie i po niewielkim urazie.
- Umiarkowana hemofilia: w nim aktywność czynnika krzepnięcia jest również dość niska i wynosi od 2% do 5%. Krwawienie może wystąpić po niewielkim urazie, a samoistne krwawienie występuje rzadko.
- Łagodna hemofilia: w nim aktywność czynnika VIII lub IX wynosi od 5% do 40%, dlatego powoduje mniej krwawienia niż wymienione typy. Krwawienie w tych przypadkach występuje po dużym urazie lub zabiegach chirurgicznych. Rzadko występują spontaniczne krwawienia.
Czytaj więcej: Krew - specjalny rodzaj tkanki łącznej, zawarty w układzie sercowo-naczyniowym
Oznaki i objawy hemofilii
Hemofilia wpływa na krzepnięcie, co sprawia, że drobne urazy są dużym problemem. TEN główną manifestacją kliniczną hemofilii jest krwawienie, który może być wewnętrzny lub zewnętrzny. Krwawienie może wystąpić na przykład w stawach, znane jako: hemartroza, lub w okolicy podskórnej, skóra i mięśni, powodując pojawienie się siniaki.
W ciężkich przypadkach krwawienie może wystąpić bez wyraźnej przyczyny, wywoływane nawet przez codzienne czynności, takie jak chodzenie, bieganie i wykonywanie czynności domowych. Potencjalnie niebezpieczną manifestacją kliniczną jest krwotoki wewnątrzczaszkowe, co może spowodować bóle głowy które nie kończą się stosowaniem zwykłych leków przeciwbólowych, splątania psychicznego, drażliwości, senności, konwulsjei utrata przytomności.
Genetyka dziedzicznej hemofilii
Hemofilia dziedziczna jest chorobą genetyczną wyzwalany przez allel recesywny sprzężony z chromosomem X. Jak wiemy, mężczyźni mają chromosom X i chromosom Y. Z kolei kobiety mają dwa chromosomy X. Aby hemofilia ujawniła się u kobiet, konieczne jest, aby miały one dwa allele choroby (XHXH), ponieważ jest to dziedziczenie recesywne.
Kiedy kobieta ma tylko jeden allel choroby, uważa się ją za normalną, ale nosicielkę (XHXH). Z drugiej strony mężczyźni mogą być po prostu normalnymi lub cierpiącymi na hemofilię. Ponieważ mają tylko jeden chromosom X, wystarczy, że ten chromosom ma allel choroby, aby dana osoba była hemofilna (XHY). Z tego powodu hemofilia częściej dotyka mężczyzn.
Warto zauważyć, że w większości przypadków choroba występuje w formie dziedzicznej. Jednak w niektórych sytuacjach występuje bez znanej historii hemofilii w rodzinie, wynikającej z: mutacje.
Przeczytaj też: Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X
Diagnoza hemofilii
Hemofilię diagnozuje się na podstawie obserwacji obraz kliniczny pacjenta i występy specyficzne badania krwi, takich jak pomiar aktywności krzepnięcia czynników krzepnięcia i testy umożliwiające ocenę czasu krzepnięcia i identyfikację brakującego czynnika krzepnięcia.
Zwykle hemofilię rozpoznaje się w dzieciństwie, zauważając z powodu pojawienia się siniaków gdy tylko dziecko zacznie raczkować i chodzić oraz z powodu przedłużającego się krwawienia przed maluchami urazy. Ogólnie rzecz biorąc, ciężka hemofilia jest łatwiejsza do zdiagnozowania niż łagodna lub umiarkowana, ponieważ oznaki i objawy są bardziej subtelne.
Leczenie hemofilii
Niedługo po postawieniu diagnozy konieczne jest rozpoczęcie leczenia w celu skorygowania problemów z krzepnięciem. Leczenie hemofilii opiera się na uzupełnienie niedoborów czynników krzepnięcia, odbywa się to pod nadzorem lekarza. Stosowane w tym procesie czynniki krzepnięcia pozyskiwane są z ludzkiej krwi, a nawet technikami inżynierii genetycznej. Leczenie hemofilii jest oferowane bezpłatnie przez SUS i ważne jest, aby zapewnić pacjentowi jakość życia.
Aktywność fizyczna i hemofilia
Wiele osób ma wątpliwości co do wykonywania czynności fizycznych przez osoby z hemofilią. TEN aktywność fizyczna jest niezbędna dla wszystkich ludzi, prezentując wielkie korzyści zdrowotne, nie różniąc się od hemofilii. Ogólnie zaleca się, aby hemofiliacy nie uprawiaj sportów, które mają wpływ fizyczny, podobnie jak piłka nożna, aby uniknąć ewentualnego krwawienia.
Jednak ważne jest, aby jasno powiedzieć, że każda osoba powinna porozmawiać ze swoim lekarzem, aby ocenić, jaka byłaby idealna aktywność. Wśród aktywności, które może uwolnić lekarz, wyróżniają się spacery, pływanie, aerobik w wodzie i trening siłowy.
Vanessa Sardinha dos Santos
Nauczyciel biologii
