Hvordan startet mutasjonsstudier?
På begynnelsen av dette århundret, den nederlandske biologen Hugo de Vries foreslo begrepet mutasjon fra studiet av arv av en plante. Biologen observerte at det fra tid til annen dukket opp nye egenskaper i noen planter, og at disse egenskapene ikke var til stede i deres forfedre. Derfor konkluderte han med at disse endringene var forårsaket av en plutselig og utilsiktet endring i et gen, og at de fra da av ble overført til sine etterkommere. Dermed er den mutasjon ville være ansvarlig for fremveksten av flere genalleler, utløser genetisk variasjon i organismer.
Forstå hvordan mutasjon oppstår
I DNA-molekylet finner vi gener med egenskapene til organismen. All informasjon er kodet av en sekvens av nitrogenholdige baser i selve genet, og det er fra denne basesekvensen at konstruksjonen av et spesifikt protein finner sted. Hvis det av en eller annen grunn er en endring i sekvensen av nitrogenholdige baser i DNA, vil det også være endring i aminosyresekvensen som utgjør proteinet, og følgelig i egenskapene til protein. Faktisk var endringen som skjedde i DNA-basesekvensen a
mutasjon, og det kan være nok å provosere utseendet til en ny funksjon i organismen.Dermed kan vi konkludere med det De mutasjon det er en plutselig, tilfeldig endring i genetisk materiale som kan overføres til avkom.
På mutasjoner er indusert av mutagene midler, som kan være av kjemisk eller fysisk opprinnelse. Defekt i DNA-dupliseringsmekanismen, eksponering for ioniserende stråling (som forårsaker dannelse av ioner i celler), slik som røntgenstråler, stråler gamma og ultrafiolett stråling, radioaktivitet, kjemikalier som benzimidazol, salpetersyre, hydrazin, sennepsgass og metanol øker nivåene i mutasjon av gener fra enhver levende organisme, fra virus og bakterier til planter og dyr.
Men kanskje du lurer på, "Men i levende organismer er det ingen reparasjonsenzymer som korrigerer DNA-dupliseringsfeil og reparerer skaden forårsaket av mutagene stoffer?".
Ja, disse enzymene finnes i levende organismer, men reparasjon er ikke alltid gjort, da enzymene også kan mislykkes. Men det er veldig viktig å huske det i den menneskelige arten, hvor vi finner 3 milliarder basepar nitrogenholdig, reparasjon og utveksling av omtrent 20 basepar per år, som representerer en hastighet på mutasjon veldig lav. Dette er begrunnet med den effektive mekanismen som celler har utviklet for å korrigere feil som påvirker DNA. I denne mekanismen gjenkjenner enzymer det endrede DNA og blir sammen med det, og kutter og eliminerer kjeden der mangelen er plassert. Deretter produserer andre spesifikke enzymer et nytt DNA-segment, modellert på den komplementære strengen, som ikke inneholder feil, og erstatter den defekte delen. Det er derfor mutasjoner genetikk forekommer med lav frekvens.
På mutasjoner kan forekomme i en hvilken som helst celle i kroppen, enten det er somatiske celler (hud, lever, hjerteceller osv.)eller kimceller (kjønnsceller). når mutasjon forekommer i noen somatiske celler sier vi at det var somatisk mutasjon. Denne typen mutasjon det er ikke evolusjonært viktig, da det ikke vil bli gitt videre til etterkommere. Hvis mutasjon forekommer i noen kimceller (sædceller eller egg), vi sier det skjedde kimlinjemutasjon. I denne typen mutasjon vil endringen i DNA overføres til avkom.
Mutasjoner kan være av to typer: genmutasjoner og kromosomale mutasjoner.
På genmutasjon det er en endring i en strekning av DNA-molekylet, som fører til en modifisering i det syntetiserte proteinet, slik det forekommer i en sykdom kjent som sigdcelleanemi.
På kromosomal mutasjon det er endring av hele deler av kromosomer, som endrer generesekvensen på et kromosom (strukturelle kromosomale endringer) eller til og med en endring i antall kromosomer (numeriske kromosomale endringer).
Av Paula Louredo
Utdannet biologi