EN Edwards syndromDet er en genetisk endring karakterisert ved trisomi 18, som betyr at individet har et ekstra kromosom 18. Det oppstår når det er en svikt i kromosomdisjunksjonsmekanismen under celledeling, noe som forårsaker Det er tre kopier av dette kromosomet, ikke bare to, som er det som skjer i tilfeller der det ikke er noen feil i dette kromosomet. mekanisme. Siden det er en tilstand som utløser flere misdannelser og kompromitterer organers funksjon, er dødeligheten ganske høy.
Les også:Turners syndrom - genetisk endring der det er totalt eller delvis tap av det andre kjønnskromosomet
Edwards syndrom sammendrag
Edwards syndrom er en genetisk lidelse preget av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18.
Det er forårsaket av en svikt i celledelingsmekanismen som forårsaker kromosomet 18 presenteres i tre eksemplarer.
Det er en lidelse som påvirker flere systemer i menneskekroppen, og genererer nevrologiske, systemiske og kognitive problemer.
Diagnosen kan stilles før fødselen ved hjelp av ikke-invasive metoder.
Tilgjengelige behandlinger kan være intensive, involvere kirurgi, eller fokusert på pasientkomfort gjennom fysioterapeutiske strategier.
Forventet levealder ved Edwards syndrom er lav, da tilstanden påvirker funksjonen til flere kroppssystemer.
I Brasil og rundt om i verden er det syndromet som involverer trisomi som forekommer hyppigst, etter Downs syndrom.
Det ble først beskrevet av John Edwards og hans samarbeidspartnere i 1960.
Hva er Edwards syndrom?
Edwards syndrom er en genetisk endring preget av trisomi 18, som betyr at individet har et ekstra autosomalt kromosom 18. Etter Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom er den vanligste trisomien hos mennesker, og påvirker omtrent 1 av hver 8000 levendefødte.
Årsaker til Edwards syndrom
→ Trisomi 18
Edwards syndrom oppstår når det er en svikt i celledelingsmekanismen der kromosomene ikke disjunkerer under gametogenese. Denne feilen i segregering og disjunksjon av kromosomer forårsaker tre kopier av kromosom 18, ikke bare to, som skjer når det ikke er noen feil i mekanismen.
→ Høy alder på den gravide kvinnen
Edwards syndrom, som andre syndromer forårsaket av trisomier, har høyere forekomst hos eldre gravide kvinnerDerfor er grundig medisinsk undersøkelse for å oppdage Edwards syndrom avgjørende i svangerskap som faller inn under denne tilstanden.
Edwards syndrom symptomer
Edwards syndrom er en lidelse som påvirker ulike systemer i menneskekroppen, forårsaker flere uregelmessigheter, for eksempel:
pre- og postnatal veksthemming;
kort hals;
mikrocefali;
øyefeil;
leppespalte;
liten muntlig åpning;
lave, misdannede ører;
føttene vendt utover med fremtredende hæl;
overlapping av fingre;
medfødte hjertesykdommer;
anomalier i reproduksjonssystemet.
Diagnose av Edwards syndrom
Diagnosen Edwards syndrom er basert på analyse og verifisering av tilstedeværelsen av anomalier som er karakteristiske for denne tilstanden.
Ved en prenatal diagnose utføres undersøkelser ved bruk av ikke-invasive metoder, som f.eks ultralyd og analyse av mors serummarkører, det vil si stoffer som er tilstede i mors blod under svangerskapet som kan indikere komplikasjoner i utviklingen av fosteret.
Videre, for å bekrefte diagnosen Edwards syndrom i det prenatale stadiet, a fostervannsprøve, som består i å fjerne en del av fostervannet som omgir fosteret for analyse av fosterkaryotypen. Basert på evalueringen av føtal karyotype, er det mulig å fastslå om trisomi 18 eksisterer.
Se også: Patau syndrom - genetisk endring preget av trisomi 13
Edwards syndrom behandling
Edwards syndrom Det presenterer ikke en definitiv kur, og behandlingen består i å vedta strategier for å forbedre pasientens tilstand. De tilgjengelige behandlingene er delt inn i to aspekter, en intensiv - som involverer kirurgi og bruk av mekanisk ventilasjon og mer aggressive intervensjoner - og den andre basert på pasientkomfort - der det ikke er aggressive intervensjoner og som består av fysioterapeutiske strategier rettet mot å forbedre de psykomotoriske og respiratoriske tilstandene til pasienten pasient.
Edwards syndrom forventet levealder
Forventet levealder for personer med Edwards syndrom er ganske lav. Rundt 95 % av svangerskapene der det er trisomi 18 utvikler seg til spontanaborter, og i tilfeller der det er Når babyen er født, er overlevelsesraten svært lav, med mellom 5-10 % av tilfellene som overlever den første år.
Den høye dødeligheten er relatert til en kombinasjon av faktorer som påvirker individer med Edwards syndrom, som lungebetennelse, disposisjon for infeksjoner og medfødte hjertefeil.
Viktig:Til tross for lav forventet levealder og høy dødelighet, er det registrerte ungdommer i alderen 15 år eller eldre som har Edwards syndrom.
Edwards syndrom tilfeller i Brasil
Ikke bare i Brasil, men også i verden, Edwards syndrom er det andre syndromet som involverer kromosomal trisomi som mest påvirker mennesker, etter Downs syndrom. Det er flere tilfeller av forekomst, siden dette syndromet over hele verden rammer 1 av hver 8000 babyer født i live, men det er også lite kjent av samfunnet fordi det ikke er utbredt.
I Brasil, noen stater mobiliserer som en måte å øke synligheten av Edwards syndrom, utvide rom for diskusjoner om denne tilstanden og fremme spredning av informasjon til befolkningen. I 2022, for eksempel, ble det stemt over et lovforslag av den lovgivende forsamlingen i Paraná som etablerte 6. mai som Edwards Syndrome Awareness Day i staten.
Historie om Edwards syndrom
Edwards syndrom ble først beskrevet i 1960 av professor John Edwards og hans medarbeidere, gjennom analysen av et tilfelle av en ni uker gammel baby som hadde forsinket vekst og utvikling og ble født med flere anomalier, inkludert: fremtredende bakhode, dysplastiske ører, mikrognati, svømmehud i nakken, kort brystben, medfødt hjertesykdom, bøyde hender med overlappende fingre og andre misdannelser på føttene.
Samme år beskrev andre forskere en svært lignende sak i Nord-Amerika, som gjorde det mulig å beskrive mønsteret til Edwards syndrom.
Kilder
ALEP. Forsamlingen godkjenner bevisstgjøringsdagen for Edwards syndrom. Lovgivende forsamling i delstaten Paraná, 19. juli. 2022. Tilgjengelig i: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Edwards syndrom. 2003. Stiftelsen for undervisning og forskning i helsefag. Brasilia. Tilgjengelig i: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Saksrapport: Edwards syndrom, fysioterapibehandling hos et 3 år gammelt barn. Gjennomføring av kursarbeid. Universitetssenteret i Planalto Central Apparecido dos Santos. Brasilia DF. 2020. Tilgjengelig i: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
BLINKE, D. V.; FRED, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Edwards syndrom. Gjennomføring av kursarbeid. Federal Faculty of Medical Sciences Foundation. Porto Alegre – RS. 2001. Tilgjengelig i: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Kilde: Brasil skole - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
