Kromosomale endringer er mutasjoner som skjer, som navnet antyder, i kromosomene. Det er to typer mutasjoner, genetisk og kromosomal. I genetikk skjer det endringer i frekvensen av de nitrogenholdige basene til DNA, det vil si at det er en endring i mønsteret til den genetiske koden.
Ved kromosomal mutasjon, eller kromosomal endring, skjer endringer i antall eller struktur av kromosomer. Kromosomale endringer kan være numerisk eller strukturell.
Typer kromosomale endringer
numeriske endringer
Det er numeriske kromosomale mutasjoner og strukturelle kromosomale endringer. Numeriske endringer kan være ved euploidier eller av aneuploidier. Euploidi forekommer i partier av kromosomer og aneuploidi per enhet.
For eksempel har menneskearten totalt 46 kromosomer. Av disse 46 ble 23 levert av far og de andre 23 av mor. Så det er 23 partier med to enheter, eller par av kromosomer. I dette tilfellet, når euploidi oppstår, skjer mutasjonen med økning eller reduksjon på 1 eller flere par.
Hos mennesker er euploidier ikke-levedyktige, det vil si at embryoet ikke utvikler seg. En av måtene å representere en euploidi på er følgende: et individ uten mutasjon har 23 par kromosomer, så det kan sies at han er 2n.
Men hos et individ som har gjennomgått euploidi, i stedet for par, kan han ha 3 eller 4 kromosomer i alle mulige partier. Som til slutt produserer 3n eller 4n, det vil si en triploid (3n) eller tetraploid (4n) organisme. Det er verdt å nevne at i den menneskelige arten skjer ikke denne typen situasjoner, men hos planter er det supervanlig.
På den annen side er aneuploidier svært vanlige kromosomale endringer hos mennesker. De er også numeriske kromosomendringer, akkurat som euploidier, men de forekommer ikke i alle kromosompartier.
Aneuploidier forekommer vanligvis i spesifikke partier av kromosomer, en av de mest kjente aneuploidiene er Downs syndrom.
Ved Downs syndrom, i stedet for ett par kromosomer, er det tre, det vil si en trisomi i stedet for en disomi (ett par).
Endringen skjer fordi, i stedet for to kromosomer i den 21. batch, er det tre, det vil si en trisomi på kromosom 21. Derfor er Downs syndrom også kjent som trisomi av kromosom 21.
Strukturelle endringer
Strukturelle kromosomale endringer skjer direkte i kromosomet, enten i enheten eller i paret. De er av 4 typer: ved mangel eller sletting, duplisering, inversjon Det er translokasjon.
Mangelendring oppstår når det er tap av en del av kromosomet og genene som finnes i det, på grunn av brudd.
Ved duplisering er det dannelsen av et ekstra segment i et kromosom. Normalt tolereres denne typen kromosomforandringer godt og utgjør ingen stor risiko for individet.
Inversjon, som navnet antyder, resulterer fra å bryte kromosomet i to deler og rotere fragmentene og bytte dem.
Til slutt, translokasjon, når det er brudd i ikke-homologe kromosomer, det vil si kromosomer fra forskjellige partier, og når disse delene byttes mellom dem.
Eksempler på kromosomale endringer
Euploidier er sjeldne hos dyr, da deres forekomst hindrer utviklingen av embryoet. Imidlertid er de ekstremt vanlige hos planter, selv euploidi tilskrives planters adaptive og evolusjonære kapasitet.
Imidlertid forekommer aneuploidier svært vanlig hos mennesker. Noen av dem gjør også embryonal utvikling umulig, men i mange tilfeller blir babyen født og blir moden, selv med biologiske begrensninger.
Noen menneskelige aneuploidier og deres genetiske egenskaper:
- Downs syndrom: totale kromosomer = 47; Kromosomendring = 3 enheter på det 21. kromosomet;
- Edwards syndrom: totale kromosomer = 47; Kromosomendring = 3 enheter på det 18. kromosomet;
- patau syndrom: totale kromosomer = 47; Kromosomendring = 3 enheter i det 13. kromosomet;
- Klinefelters syndrom: totale kromosomer = 47; Kromosomendring = 3 enheter i kjønnskromosomet, det vil si at i stedet for XY er det XXY;
- Turners syndrom: totale kromosomer = 46; Kromosomendring = 1 enhet på kjønnskromosomet, i stedet for XX oppstår X.
Bibliografiske referanser
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biologi: enkeltvolum. 3. utg. Så Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Kromosomale endringer.All Matter, [n.d.]. Tilgjengelig i: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Tilgang på:
Se også
- Mutasjon
- Downs syndrom
- genetiske sykdommer
- Mutasjonsspørsmål: øv og forstå
- kromosomer
- Naturvitenskap og deres teknologier: Enem
- hypotyreose
- patau syndrom
