ENLi-Fraumeni syndrom Det er en arvelig tilstand som fører til en disposisjon for utvikling av kreft. Med et autosomalt dominant arvemønster er dette syndromet relatert til forskjellig mutasjoner i TP53-genet, et gen som jobber for å hindre svulster i å dannes i kroppen vår, som av noen forfattere kalles genet for "genomets vokter".
Mellom svulster oftest assosiert med syndromet er brystkreft, bløtvevssarkomer, bensarkomer, svulster i sentralnervesystemet, binyrebarksvulster og leukemier.
Les også: Er en svulst kreft?
Emner i denne artikkelen
- 1 - Sammendrag av Li-Fraumeni syndrom
- 2 - Hva er Li-Fraumeni syndrom?
- 3 - Hyppigste typer svulster ved Li-Fraumeni syndrom
- 4 - Klassiske kriterier for mistanke om Li-Fraumeni syndrom
- 5 - Li-Fraumeni-syndrom i Brasil
Oversikt over Li-Fraumeni syndrom
Li-Fraumeni syndrom er en sjelden, arvelig tilstand som disponerer for kreft.
Det er et syndrom med et autosomalt dominant arvemønster.
Syndromet er assosiert med forekomsten av ulike typer kreftsom sarkomer, brystkreft, binyrebark og sentralnervesystem.
Brasil konsentrerer et stort antall mennesker med syndromet på grunn av forekomsten av en spesifikk mutasjon.
Hva er Li-Fraumeni syndrom?
Li-Fraumeni syndrom, beskrevet i 1969 av Frederick Li og Joseph Fraumeni, er enarvelig tilstand og sjelden som fører til disposisjon for utvikling av kreft. Det er assosiert med tilfeller av tumorutvikling i barndom og ungdom.
Hun relaterer seg til mutasjoner i TP53-genet og det er en autosomal dominant sykdom. O genet TP53, kalt av noen forfattere "vokter av genomet", har flere funksjoner i cellesyklus og nøkkelrolle i å forebygge celler som har feil sprer seg og gir opphav til svulster. Mutasjoner i dette genet påvirker denne kapasiteten, og favoriserer utviklingen av kreft.
En av mutasjonene av TP53-genet forekommer bare i Brasil og er kjent som R337H. Den skiller seg ut for å være en mutasjon som disponerer for risikoen for å utvikle kreft, men denne er lavere enn det som observeres hos personer som har andre mutasjoner. I følge A.C.Camargo Cancer Center fører denne egenskapen til at det vitenskapelige samfunnet kaller det Li-Fraumeni-Som. På en forenklet måte kan vi si at Li-Fraumeni- Som fører til utvikling av en mildere fenotype.
Ikke stopp nå... Det er mer etter publisiteten ;)
De vanligste typene svulster ved Li-Fraumeni syndrom
Blant de svulstene som oftest finnes ved Li-Fraumeni syndrom og Li-Fraumeni- Som er brystkreft, bløtvevssarkomer, beinsarkomer, svulster i sentralnervesystemet, binyrebarksvulster og leukemier.
Klassiske kriterier for mistanke om Li-Fraumeni syndrom
Diagnosen Li-Fraumeni syndrom er ikke en lett oppgave, så en detaljert studie av familien til en mistenkt sak bør utføres. Noen situasjoner kan gi mistanke om eksistensen av syndromet, og derfra må det gjennomføres en undersøkelse.
Følgende regnes som klassiske kriterier for mistanke om Li-Fraumeni syndrom:
person med sarkom diagnostisert før 45 år,
person som har en 1. grads slektning diagnostisert før fylte 45 år med noen form for kreft og en annen 1. grads slektning eller 2. grad som ble diagnostisert med sarkom i alle aldre eller enhver type kreft før fylte 45 alder.
Les også: Det merkelige tilfellet av kreft dannet av bendelormceller
Li-Fraumeni syndrom i Brasil
Li-Fraumeni syndrom oppstår hyppigere i Brasil enn i noen annen del av verden. Som nevnt tidligere, i Brasil observeres en mutasjon i TP53-genet som er forskjellig fra de som er observert i andre regioner i verden. Denne mutasjonen reduserer generelt sjansen for å utvikle kreft sammenlignet med personer som har syndromet i andre deler av verden.
I tillegg Brasiliansk mutasjon gjør at kreft ikke vises veldig tidlig og med det øker sjansen for at individet får barn og overfører sitt mutante gen til neste generasjoner, noe som øker utbredelsen av syndromet i Brasil. I følge en BBC-rapport, "I resten av verden har genetiske mutasjoner i TP53 også en tendens til å forårsake kreft tidligere - i 50% av tilfellene før fylte 30 år. I det brasilianske tilfellet er denne indeksen 30 %”.|1|
Karakterer
|1| Tilgjengelig materiale her.
Av Vanessa Sardinha dos Santos
Biologilærer
Vil du referere til denne teksten i et skole- eller akademisk arbeid? Se:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Li-Fraumeni syndrom"; Brasil skole. Tilgjengelig i: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Åpnet 6. juli 2023.
Klikk her og finn ut mer om kreft. Lær om typene i listen vår, metoder for forebygging og behandling, samt fremvekstprosessen.
Har du hørt om brystkreft? Klikk her og lær mer om symptomer, diagnose, behandling og forebygging av sykdommen.
Har du noen gang hørt om leukemi? Klikk her for å forstå hva denne sykdommen er, dens typer, symptomer og tilgjengelig behandling.
Kjenne til egenskapene og forskjellene mellom godartede og ondartede svulster.
Kleint
Slangen tilpasset fra engelsk brukes til å betegne noen som blir sett på som klebrig, skammelig, utdatert og ute av moten.
Nevrodiversitet
Et begrep laget av Judy Singer, det brukes til å beskrive det store utvalget av måter menneskesinnet oppfører seg på.
PL av falske nyheter
Også kjent som PL2660, er det et lovforslag som etablerer mekanismer for regulering av sosiale nettverk i Brasil.
Klikk her og lær alt om viktoriansk tid, dronning Victorias regjeringstid, i...
