Kjønnskoblet arv: Sammendrag, typer og sykdommer

Kjønnsbundet arv refererer til gener som ligger på kjønnskromosomer som er involvert i trekkbestemmelse.

Hos den menneskelige arten har det mannlige kjønnskromosomet Y få gener. På den annen side har det kvinnelige kjønnskromosomet X et stort antall gener involvert i å bestemme forskjellige egenskaper.

XY-kromosomer har små homologe regioner i endene. Dermed er det praktisk talt ingen rekombinasjon mellom genene deres.

Gener lokalisert på X-kromosomet som har et tilsvarende allel på Y-kromosomet, følger mønsteret for kjønnsbundet arv.

Dermed er kjønnsbundet arv begrenset til kjønnskromosomer. Mens autosomal arv er det som skjer på autosomale kromosomer.

Typer av kjønnsbundet arv er:

• X-knyttet arv;
• Arv begrenset til sex;
• Arv påvirket av sex.

X-knyttet arv

Når det endrede genet er på X-kromosomet. Denne typen arv har det recessive mønsteret.

Og morsarv. I dette tilfellet arver mannlige avkom gener fra X-kromosomet bare fra moren. I mellomtiden arver kvinnelige døtre den ene fra faren og den andre fra moren.

Manifestasjoner vil være tilstede hos menn da de bare har ett X-kromosom, det vil si at de ikke har noe normalt gen for den egenskapen.

Noen sykdommer relatert til X-kromosomet

Fargeblindhet eller fargeblindhet

O fargeblindhet det er manglende evne til å skille røde og grønne farger. Det påvirker 5% til 8% av mennene og 0,04% av kvinnene.

Den fargeblinde personen kan ikke skille fargene på bildet

Det bestemmes av et kjønnsbundet recessivt gen, som er representert av X-allelet^d . Den dominerende allelen X^D forhold normal syn.

En kvinne vil bare være fargeblind hvis faren er og hvis moren hennes bærer den recessive allelen.

Berørte menn overfører genet til alle døtrene sine, mens sønnene er upåvirket.

Det er en 50% sjanse for at bærermoren vil overføre det berørte genet til en sønn eller datter.

Hemofili

Hemofili er en arvelig sykdom der det er en svikt i blodets koagulasjonssystem. De som er rammet av sykdommen har store blødninger, selv i små sår.

Denne avviket er betinget av et recessivt X-gen^H knyttet til sex. Din dominerende allel X^H forhold normalitet.

Hemofili er mer vanlig hos menn og sjelden hos kvinner.

Hvis en hemofili mann har barn med en kvinne uten hemofili (X^H X^H), vil ikke barna ha hemofili. Imidlertid vil døtrene bære genet (X^H X^H).

Arv begrenset til sex

Denne typen arv tilsvarer de få gener som ligger på Y-kromosomet, kalt Nederlandske gener. Disse genene arves fra far til sønn.

Et eksempel på et nederlandsk gen er SRY, ansvarlig for differensieringen av testiklene i pattedyrembryoer.

Et eksempel på kjønnsbegrenset arv er hypertrichosis, som er preget av tilstedeværelsen av tykt og langt hår på mannlige ører.

Arv påvirket av sex

Denne typen arv skjer når noen gener uttrykkes i begge kjønn, men oppfører seg annerledes hos menn og kvinner.

Et eksempel på denne arven er skallethet. Genet som betinger denne karakteristikken finnes i en autosomal allel og oppfører seg som dominerende hos menn og recessiv hos kvinner.

For at en kvinne skal være skallet, er det nødvendig at hun er homozygot resessiv. I mellomtiden trenger hannen bare en dominerende allel.

Denne forskjellen i atferd skyldes hver enkelt persons hormonelle miljø.

For å lære mer, les også Introduksjon til genetikk.

Øvelser

1. (UFRS) Leandro, bekymret for muligheten for å bli skallet, konsulterte en venn som studerte genetikk. Han sa at selv om foreldrene ikke var skallede, var det bestemor fra moren. I morfars familie var det ingen historie om skallethet. Hans venn forklarte at skallethet er et kjennetegn som påvirkes av sex, og at det uttrykkes hos menn som homozygot og heterozygot, og hos kvinner bare ved homozygose. Så han konkluderte med at sjansen for at Leandro ble skallet var 50%. Denne konklusjonen er basert på det faktum at:

a) moren din er heterozygot.
b) farfaren din er skallet.
c) bestemor fra din far er heterozygot.
d) faren din er heterozygot.
e) bestemoren din fra mors side er heterozygot.

Se Svar

a) moren din er heterozygot.

2. (Fuvest-SP) Fargeblindhet er X-bundet recessiv arv. En normerende kvinne hvis far er fargeblind giftet seg med en normalsynt mann. Sannsynligheten for fargeblinde barn i denne kvinnens avkom er:
a) 1/4 av guttene.
b) 1/4 av jentene.
c) 1/2 av guttene.
d) 1/8 av barna.
e) 1/2 av gutter og 1/2 av jenter.

Se Svar

c) 1/2 av guttene.

3. (UFMG) - Følgende proposisjoner er i samsvar med overføring av recessivt gen knyttet til X-kromosomet, Bortsett fra

a) Alle mannlige barn til en berørt kvinne som er gift med en normal mann, blir berørt.
b) Alle kvinnelige barn til en berørt mann gift med en normal kvinne blir berørt.
c) Heterozygote kvinner overfører genet som er ansvarlig for egenskapen til halvparten av sine barn av begge kjønn.
d) Alle barn av begge kjønn av berørte kvinner gift med berørte menn blir også berørt.
e) Halvparten av de kvinnelige barna til heterozygote kvinner gift med berørte menn er normale.

Se Svar

b) Alle kvinnelige barn til en berørt mann gift med en normal kvinne blir berørt.

4. (UFMG) - Hypofosfatemi med vitamin D-resistente rakitt er en arvelig anomali. Hos avkom til berørte menn med normale kvinner er alle jenter berørt og alle gutter er normale. Det er riktig å konkludere med at anomalien det er snakk om er:

a) bestemt av et autosomalt dominerende gen.
b) bestemt av et kjønnsbundet dominerende gen.
c) bestemt av et autosomalt resessivt gen.
d) bestemt av et kjønnsbundet recessivt gen.
e) bestemt av et gen på Y-kromosomet.

Se Svar

b) bestemt av et kjønnsbundet dominerende gen.