Pataus syndrom er en sjelden kromosomavvik, forårsaket av trisomi av kromosom 13.
Sykdommen ble beskrevet av legen Klaus Patau i 1960, som la merke til tilstedeværelsen av 3 spesifikke kromosomer i samme organisme, da det normale bare ville være 2.
mennesker har 46 kromosomer delt i 23 par.
Patau syndrom oppstår når et individ har 3 kromosomer i par nummer 13.
Årsaker
Pataus syndrom har sin opprinnelse i den kvinnelige kjønnscellen og oppstår på grunn av ikke-disjunksjon av kromosomer under anafase 1 av meiose.
Denne situasjonen gir opphav til kjønnsceller med 24 kromatider i stedet for 23. Dermed resulterer kromosom 13 i egget, når det forenes med kromosom 13 i sædcellen, i et embryo med trisomi.
Dette skyldes det faktum at en kvinne vanligvis bare modner en oocytt, i motsetning til en mann som modner millioner av sædceller.
Dermed har mannlige kjønnsceller med endringer i antall kromosomer mindre levedyktighet enn normale kjønnsceller og svært få muligheter for å gjødsle en oocytt.
Det er kjent at mellom 40% og 60% av pasientene med Patau syndrom har mødre over 35 år.
Lære mer om kromosomer.
Symptomer
Hoved fysiske og fysiologiske egenskaper av Patau syndrom er:
- Alvorlige misdannelser i sentralnervesystemet som arrhinencephaly (misdannelse i hjernen);
- Lav fødselsvekt;
- Mangler i dannelsen av øynene eller deres fravær;
- Hørselsproblemer;
- Avvik i pustekontrollen;
- Spalte gane og / eller spalte leppe;
- Polycystiske nyrer;
- Misdannelse i hendene;
- medfødte hjertefeil;
- Urogenital defekter;
- Polydactyly.
De fleste pasienter med Patau syndrom er kvinner.
Bare 2,5% av fostrene med denne trisomien blir født levende, og er en av hovedårsakene til spontanabort i graviditetens første trimester.
Foreløpig er det allerede tester som kan identifisere de berørte kromosomene, noe som gir en nøyaktig diagnose av syndromet under graviditet.
Les også:
- Genetiske sykdommer
- Mutasjon
- Introduksjon til genetikk
- Downs syndrom
- Turners syndrom
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling eller kur mot Patau syndrom.
Pasienter med trisomi som er født i live blir behandlet for symptomer og kirurgiske inngrep.
På grunn av mangfoldet og alvorlighetsgraden av symptomer, Forventet levealder det er veldig lavt, og de fleste babyer dør i løpet av den første måneden av livet.
Det er imidlertid rapporter om barn som levde til 10 år.
