En mutasjon kan defineres som enhver endring i det genetiske materialet til en organisme.
Denne endringen kan forårsake en tilsvarende endring i individets fenotype.
Mutasjoner kan forekomme spontant eller indusert.
Det oppstår spontant på grunn av feil i DNA-replikasjon. Og på en indusert måte, når organismen utsettes for et mutagent middel, slik som stråling.
Mutasjoner kan forekomme i somatiske celler eller kimceller.
Mutasjonstyper
Mutasjoner kan være av to typer: genetiske eller kromosomale.
genmutasjon
Genmutasjon er preget av endringer i koden for nitrogenholdige baser i DNA, som gir opphav til nye versjoner av gener. Denne tilstanden kan gi nye egenskaper i mutasjonsbærere.
Ved genmutasjon kan substitusjon, sletting eller innsetting av en eller flere baser i DNA-kjeden forekomme.
Typer genmutasjoner av:
- Erstatning: utveksling av ett eller flere basepar skjer;
- Innsetting: når en eller flere baser blir lagt til DNA, endrer leserekkefølgen for molekylet under replikasjon eller transkripsjon.
- sletting: oppstår når en eller flere baser fjernes fra DNA, og endrer leserekkefølgen under replikering eller transkripsjon.
Genmutasjonen kan også være fra stille type. Denne mutasjonen oppstår når erstatningen av et bestemt DNA-nukleotid ikke endrer de syntetiserte aminosyrene.
kromosomal mutasjon
Kromosomal mutasjon refererer til enhver endring i antall eller struktur kromosomer.
Kromosomal mutasjon kan være av to typer:
Numeriske mutasjoner: kan klassifiseres i aneuploidier og euploidier. Også kalt numeriske avvik.
- aneuploidi det oppstår når det er tap eller tillegg av en eller flere kromosomer, på grunn av feil i kromosomfordeling under mitose eller meiose. Denne typen mutasjoner er ansvarlig for forårsake forstyrrelser og sykdommer hos mennesker,çhvordan Downs syndrom, Turners syndrom og Klinefelters syndrom.
- euploidi det oppstår når det er tap eller tillegg av komplette genomer. Det oppstår når kromosomer dupliseres og cellen ikke deler seg. I denne typen mutasjon kan triploid (3n), tetraploide (4n) individer dannes, blant andre tilfeller av polyploidi.
strukturelle mutasjoner: Dette er endringer som påvirker strukturen til kromosomer, det vil si antall eller arrangement av gener på kromosomer.
De kan klassifiseres i noen typer:
- Mangel eller sletting: når et stykke kromosom mangler;
- Kopiering: når kromosomet har et gjentatt stykke;
- Inversjon: når kromosomet har et omvendt stykke;
- translokasjon: når et kromosom har et stykke fra et annet kromosom.
Les også om Genetisk variasjon.
