Genetiske sykdommer er de som involverer endringer i genetisk materiale, det vil si DNA.
Noen av dem kan ha en arvelig karakter og overføres fra foreldre til barn.
Imidlertid er ikke alle genetiske sykdommer arvelige. Et eksempel er kreft, det er forårsaket av endringer i genetisk materiale, men det overføres ikke til avkom.
Typer
Det er tre typer genetiske sykdommer:
- Monogenetisk eller mendelsk: Når bare ett gen er modifisert.
- Multifaktoriell eller polygen: Når mer enn ett gen påvirkes og interferens fra miljøfaktorer fremdeles oppstår.
- kromosomal: Når kromosomer gjennomgår endringer i struktur og antall.
For eksempel vet vi at den menneskelige arten har 23 par kromosomer, hvis det er mangel eller overskudd av en av dem, oppstår en genetisk sykdom.
Hva er de vanligste genetiske sykdommene?
De viktigste genetiske sykdommene hos mennesker er:
Downs syndrom
DE Downs syndrom det er en genetisk endring forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i par 21.
Pasienter med syndromet har muskelsvakhet, ører som er kortere enn normalt, mild mental retardasjon og kort vekst.
sigdcelleanemi
Seglcelleanemi er en genetisk endring med arvelig karakter, der røde blodlegemer mister normal form og får seglform.
Denne tilstanden hindrer passering av røde blodlegemer gjennom blodkar og kompromitterer vevsoksygenering.
Diabetes
Diabetes er en sykdom som kompromitterer produksjonen av hormonet insulin, som er ansvarlig for å kontrollere nivået av glukose i blodet.
I Brasil har omtrent 7% av befolkningen diabetes.
Kreft
Noen kreftformer er forårsaket av genetiske faktorer. Begrepet representerer et sett med sykdommer som er preget av forstyrret cellevekst som kan spre seg i hele kroppen.
fargeblindhet
O fargeblindhet det er en kjønnsbundet arv, spesielt X-kromosomet. Det er preget av manglende evne til å skille farger som rød og grønn.
Lær mer, les også:
- Gener og kromosomer
- Introduksjon til genetikk
- genterapi
sjeldne genetiske sykdommer
Noen genetiske sykdommer er ekstremt sjeldne, det vil si at de har lav forekomst i befolkningen. Bli kjent med noen av de mest kjente:
Duchene muskeldystrofi
Duchene muskeldystrofi er recessiv og X-bundet. Det er preget av fraværet av dystrofinproteinet, noe som fører til muskelsvakhet.
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en autosomal recessiv arv preget av produksjonen av sekreter som akkumuleres i lungene og bukspyttkjertelen.
Patau syndrom
DE Pataus syndrom eller trisomi 13 er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i nummer 13-paret.
Sykdommen kan forårsake en rekke fysiske og fysiologiske endringer.
Turners syndrom
DE turners syndrom er en genetisk sykdom preget av tilstedeværelsen av bare ett kjønnskromosom X, som gir opphav til følgende karyotype 45, X. Derfor påvirker det bare kvinnelige individer.
Sykdommen rammer 1 av 3000 fødsler av kvinner. Videre kan abortfrekvensen nå opp til 97%.
albinisme
Albinisme er en autosomal recessiv sykdom. Det kompromitterer produksjonen av melanin, pigmentet som er ansvarlig for farging av hud, øyne og hår.
Derfor har berørte mennesker veldig hvit hud, i tillegg til lett hår og øyne.
fenylketonuri
Fenylketonuri er en autosomal recessiv arv. Sykdommen forhindrer metabolismen av aminosyren fenylalanin, som akkumuleres i blodet og kan kompromittere noen kroppsfunksjoner, spesielt i hjernen.
progeria
Progeria manifesterer seg i barndommen og er preget av akselerert aldring, som kan være opptil 7 ganger raskere enn naturlig.
Det anslås å nå 1 av hver 8 millioner fødsler. Det er vanlig at personer med sykdommen lever 15 år.
Hypertrichosis
Hypertrichosis er en svært sjelden tilstand, preget av overdreven hårvekst, som dekker praktisk talt hele kroppen.
Det anslås at hypertrikose rammer 1 av hver 1 milliard fødsler.
Vet også om Degenerative sykdommer.
