DE cystisk fibrose, også kalt mucoviscidosis eller salt kyss sykdom, Det er en sykdom genetikk som påvirker annerledes kroppsorganer, som lunge og bukspyttkjertel. Det er hyppigere i populasjoner av kaukasisk avstamning, men det kan forekomme i alle etniske grupper.
Sykdommen er dødelig, men de siste årene har det vært en økning i forventet levealder av disse pasientene, som er direkte relatert til fremskritt innen diagnose og behandling av sykdom. Ifølge Helsedepartementet "rammer sykdommen" rundt 70 000 mennesker over hele verden, og er den vanligste alvorlige genetiske sykdommen i barndommen. "
Les mer: Genetisk rådgivning - lar deg vite sannsynligheten for at en sykdom oppstår i en familie
Hva er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en autosomal recessiv sykdom der man observerer en dysfunksjon i gen CFTR, som ligger i kromosom 7, som er ansvarlig for koding av a protein klortransmbranledningsregulator. Den genetiske defekten som er tilstede i dette genet resulterer i fravær eller dysfunksjon av CFTR-proteinet, som får kroppen til å produsere
tykkere slim enn normalt. Sykdommen påvirker flere organer i kroppen, inkludert: lunge, bukspyttkjertel og andre organer i Fordøyelsessystemet.
Ettersom det er en autosomal recessiv sykdom, for at individet skal ha det, er det viktig at han arve et gen som forårsaker fibrose fra moren din og et fra faren din. Derfor er det ikke mulig å få sykdommen, individet vil allerede være født med det.
Ikke stopp nå... Det er mer etter annonseringen;)
Cystisk fibrose symptomer
Cystisk fibrose får individet til å produsere tykkere slim, som kan være fra 30 til 60 ganger tykkere enn vanlig. Tilstedeværelsen av dette slimet fører til at flere mikroorganismer akkumuleres i luftveiene og forårsaker skade på lungene. I tillegg kan det blokkere normal transitt i fordøyelseskanalen og bukspyttkjertelen, forårsaker enzymer fordøyelsessystemet når ikke tarmen. Uten disse enzymene foregår ikke fordøyelsen riktig og mange næringsstoffer de kan ikke brukes.
Det er bemerkelsesverdig at, da cystisk fibrose er multisystemisk, det vil si at den påvirker forskjellige organer, de kliniske manifestasjonene er også varierende. Slim i lungene kan forårsake for eksempel vedvarende hoste, hyppige lungeinfeksjoner, kortpustethet og tungpustethet.
Når det påvirker fordøyelsessystemet, kan cystisk fibrose forårsake problemer som diaré, lav vekst og liten vektøkning. Et annet viktig symptom er sekresjonen av en svette saltere enn normalt, dette er grunnen til at sykdommen kalles "den salte kyssesykdommen".
Cystisk fibrose også kan påvirke reproduksjonssystem. Hos kvinner er det en redusert fruktbarhet, men de kan bli gravide. Når det gjelder menn, er det produksjonen av sæd, men er infertile på grunn av en tilstand som kalles azoospermia hindrende. Hos disse mennene forhindrer en hindring i vas deferens sæd fra å komme til urinrør.
Les også: Infertilitet - i de fleste tilfeller er det reversert med riktig behandling
Diagnose av cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en sykdom som for det meste oppdages kort tid etter fødselen ved testen kjent somfotprøve.Med resultatet som tyder på sykdommen, vil personen bli sendt til samtalen svetteprøve, for å bekrefte diagnosen. Det er også genetiske tester som kan identifisere mutasjon i CFTR-genet.
Vite mer: Lite øyetest - grunnleggende for tidlig diagnose og behandling av synsrelaterte sykdommer
Behandling av cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en sykdom som ingen kur, men behandlingen kan hjelpe den enkeltes livskvalitet. Det må gjøres av en tverrfaglig team, slik at omsorgen er så omfattende som mulig, og på denne måten en bedre levealder for pasienten kan oppnås.
Blant fagfolk som jobber med behandling av cystisk fibrose er: pulmonolog, gastroenterolog, ernæringsfysiolog, fysioterapeut, sykepleier og psykolog. Hos barn og tenåringer skal teamet også ha det barnelege.
Behandlingen av cystisk fibrose har blant annet funksjonen å: sikre forebygging og behandling av infeksjoner som påvirker luftveiene og fordøyelsessystemet; rengjør luftveien; og fremme tilstrekkelig ernæring, og sikre at individet mottar, i riktige mengder, alle næringsstoffene de trenger for sin vekst og utvikling.
Av Vanessa Sardinha dos Santos
Biologilærer
