Hoe zijn mutatieonderzoeken begonnen?
Aan het begin van deze eeuw schreef de Nederlandse bioloog Hugo de Vries stelde het concept voor van mutatie uit de studie van de erfelijkheid van een plant. De bioloog merkte op dat van tijd tot tijd nieuwe kenmerken in sommige planten verschenen en dat deze kenmerken niet aanwezig waren in hun voorouders. Daarom concludeerde hij dat deze veranderingen werden veroorzaakt door een plotselinge en toevallige verandering in een gen, en dat ze vanaf dat moment werden doorgegeven aan hun nakomelingen. Dus de mutatie zou verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van verschillende gen allelen, waardoor genetische variatie in organismen ontstaat.
Begrijpen hoe mutatie optreedt
In het DNA-molecuul vinden we genen met de kenmerken van het organisme. Alle informatie wordt gecodeerd door een sequentie van stikstofbasen in het gen zelf, en het is vanuit deze sequentie van basen dat de constructie van een specifiek eiwit plaatsvindt. Als er om wat voor reden dan ook een verandering optreedt in de volgorde van stikstofbasen in het DNA, zal er ook een verandering in de aminozuursequentie waaruit het eiwit bestaat, en bijgevolg in de eigenschappen van de eiwit. In feite was de verandering die plaatsvond in de DNA-basesequentie een
mutatie, en het kan voldoende zijn om het verschijnen van een nieuw kenmerk in het organisme uit te lokken.We kunnen dus concluderen dat De mutatie het is een plotselinge, willekeurige verandering in genetisch materiaal die kan worden doorgegeven aan het nageslacht.
Bij mutaties worden veroorzaakt door mutagene agentia, die van chemische of fysische oorsprong kunnen zijn. Defect in het DNA-duplicatiemechanisme, blootstelling aan ioniserende straling (die de vorming van ionen in cellen veroorzaakt), zoals röntgenstralen, stralen gamma- en ultraviolette straling, radioactiviteit, chemicaliën zoals benzimidazool, salpeterigzuur, hydrazine, mosterdgas en methanol verhogen de niveaus in mutatie van de genen van elk levend organisme, van virussen en bacteriën tot planten en dieren.
Maar misschien vraag je je af, "Maar zijn er in levende organismen geen reparatie-enzymen die DNA-duplicatiefouten corrigeren en de schade herstellen die door mutagene agentia is aangericht?".
Ja, deze enzymen bestaan in levende organismen, maar reparatie wordt niet altijd gedaan, omdat de enzymen ook kunnen falen. Maar het is heel belangrijk om te onthouden dat in de menselijke soort, waar we 3 miljard basenparen vinden stikstofhoudend, reparatie en uitwisseling van ongeveer 20 basenparen per jaar, wat overeenkomt met a waardering van mutatie heel laag. Dit wordt gerechtvaardigd door het efficiënte mechanisme dat cellen hebben ontwikkeld om fouten te corrigeren die het DNA beïnvloeden. In dit mechanisme herkennen enzymen het veranderde DNA en voegen ze zich erbij, waardoor de keten waar het defect zich bevindt wordt doorgesneden en geëlimineerd. Vervolgens produceren andere specifieke enzymen een nieuw DNA-segment, gemodelleerd naar de complementaire streng, die geen fouten bevat, en het defecte deel vervangen. Dat is waarom de mutaties genetica komen met een lage frequentie voor.
Bij mutaties kunnen voorkomen in elke cel in het lichaam, of het nu somatische cellen zijn (huid, lever, hartcellen, enz.)of kiemcellen (gameten). wanneer de mutatie voorkomt in een somatische cel, zeggen we dat er was there somatische mutatie. Dit soort mutatie het is niet evolutionair belangrijk, omdat het niet zal worden doorgegeven aan afstammelingen. Als mutatie komt voor in een kiemcel (sperma of ei) we zeggen dat het is gebeurd kiembaan mutatie. Bij dit type mutatie wordt de verandering in het DNA doorgegeven aan het nageslacht.
Mutaties kunnen van twee soorten zijn: genmutaties en chromosomale mutaties.
Bij genmutatie er is een verandering in een stuk van het DNA-molecuul, wat leidt tot een wijziging in het gesynthetiseerde eiwit, zoals optreedt bij een ziekte die bekend staat als sikkelcelanemie.
Bij chromosomale mutatie er is een verandering van hele delen van chromosomen, verandering van de volgorde van genen op een chromosoom (structurele chromosomale veranderingen) of zelfs een verandering in het aantal chromosomen (numerieke chromosomale veranderingen).
Door Paula Louredo
Afgestudeerd in biologie