DE taaislijmziekte, ook wel genoemd mucoviscidose of zout kus ziekte, Het is een ziekte genetica dat beïnvloedt verschillende lichaamsorganen, Leuk vinden long en alvleesklier. Het komt vaker voor bij populaties van blanke afkomst, maar het kan in alle etnische groepen voorkomen.
De ziekte is dodelijk, maar de laatste jaren is de levensverwachting gestegen van deze patiënten, wat direct verband houdt met de vooruitgang in de diagnose en behandeling van ziekte. Volgens het ministerie van Volksgezondheid treft de ziekte "ongeveer 70.000 mensen wereldwijd en is de meest voorkomende ernstige genetische ziekte in de kindertijd."
Lees verder: Genetische counseling - stelt u in staat om de kans te kennen dat een ziekte in een familie voorkomt
Wat is cystische fibrose?
Cystic fibrosis is een autosomaal recessieve ziekte waarin men observeert een disfunctie in gen CFTR, gelegen in de chromosoom 7, die verantwoordelijk is voor het coderen van a eiwit chloortransmembraan geleidbaarheidsregelaar. Het genetische defect dat in dit gen aanwezig is, resulteert in een afwezigheid of disfunctie van het CFTR-eiwit, waardoor het lichaam
dikker slijm dan normaal. De ziekte treft verschillende organen van het lichaam, waaronder: long, alvleesklier en andere organen van de spijsverteringsstelsel.
Omdat het een autosomaal recessieve ziekte is, is het voor het individu essentieel dat hij één gen erven dat fibrose veroorzaakt van zijn moeder en één van zijn vader. Daarom is het niet mogelijk om de ziekte op te lopen, het individu zal er al mee geboren worden.
Cystic Fibrosis Symptomen
Cystic fibrosis zorgt ervoor dat het individu produceert dikker slijm, die kan zijn van 30 tot 60 keer dikker dan normaal. De aanwezigheid van dit slijm zorgt ervoor dat meer micro-organismen zich ophopen in de luchtwegen en schade aan de longen veroorzaken. Bovendien kan het de normale doorvoer in het spijsverteringskanaal en de pancreas blokkeren, waardoor: enzymen digestieven bereiken de darm niet. Zonder deze enzymen verloopt de vertering niet goed en veel voedingsstoffen ze kunnen niet worden gebruikt.
Het is opmerkelijk dat, aangezien cystische fibrose multisystemisch is, dat wil zeggen dat het verschillende organen aantast, de klinische manifestaties ook variabel zijn. Slijm in de longen kan bijvoorbeeld leiden tot aanhoudende hoest, frequente longinfecties, kortademigheid en piepende ademhaling.
Wanneer het het spijsverteringsstelsel beïnvloedt, kan cystische fibrose leiden tot: problemen zoals diarree, lage groei en weinig gewichtstoename. Een ander belangrijk symptoom is de afscheiding van a zweet zouter dan normaal, dit is de reden waarom de ziekte "de zoute kusziekte" wordt genoemd.
Cystic fibrosis ook kan de beïnvloeden voortplantingssysteem.Bij vrouwen is er een verminderde vruchtbaarheid, maar ze kunnen wel zwanger worden. In het geval van mannen is er de productie van sperma, maar zijn onvruchtbaar vanwege een aandoening die bekend staat als azoöspermie obstructief. Bij deze mannen verhindert een obstructie in de zaadleider dat sperma de urinebuis.
Lees ook: Onvruchtbaarheid - in de meeste gevallen wordt het ongedaan gemaakt met de juiste behandeling
Diagnose van cystische fibrose
Cystic fibrosis is een ziekte die meestal kort na de geboorte wordt ontdekt door de test die bekend staat als:voettest.Met het resultaat dat suggestief is voor de ziekte, zal het individu worden onderworpen aan de oproep zweet test,om de diagnose te bevestigen. er is ook genetische tests die de. kan identificeren mutatie in het CFTR-gen.
Meer weten: Kleine oogtest - fundamenteel voor de diagnose en vroege behandeling van aan het gezichtsvermogen gerelateerde ziekten
Cystic Fibrosis-behandeling
Cystic fibrosis is een ziekte die geen genezing, maar de behandeling kan de kwaliteit van leven van het individu ten goede komen. Het moet worden gedaan door een multidisciplinair team, zodat de zorg zo veel mogelijk is en op deze manier een betere levensverwachting voor de patiënt kan worden bereikt.
Onder de professionals die werkzaam zijn in de behandeling van cystische fibrose zijn: longarts, gastro-enteroloog, voedingsdeskundige, fysiotherapeut, verpleegkundige en psycholoog. Bij kinderen en tieners zou het team ook moeten hebben: kinderarts.
De behandeling van cystische fibrose heeft onder meer als functie: het zorgen voor de preventie en behandeling van: infecties die van invloed zijn op de ademhalingssysteem en spijsvertering; maak de luchtwegen schoon; en het bevorderen van adequate voeding, waarbij ervoor wordt gezorgd dat het individu, in de juiste hoeveelheden, alle voedingsstoffen krijgt die ze nodig hebben voor hun groei en ontwikkeling.
Door Vanessa Sardinha dos Santos
Docent biologie
Bron: Brazilië School - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm