DE hemofilie is een ziekte die verband houdt met chromosoom X die wordt gekenmerkt door het veroorzaken van storingen in de coagulatie. Patiënten met dit probleem hebben langdurige bloedingen en in sommige gevallen zelfs spontaan. Het staat ook bekend als "blauwbloedziekte" omdat het verschillende koninklijke families in Europa en Rusland heeft getroffen. De behandeling is gebaseerd op het vervangen van deficiënte stollingsfactoren en stelt de patiënt in staat een praktisch normaal leven te leiden. Behandeling voor hemofilie is niet curatief.
Lees ook: Basisconcepten voor het bestuderen van genetica
Wat is hemofilie?
Hemofilie is een ziekte die langdurige bloedingen veroorzaakt door: afwijkingen of deficiëntie in de activiteit van stollingsfactoren, in het bijzonder factoren VIII en IX. De stollingsfactoren zijn niets meer dan: eiwitten gerelateerd aan het bloedstollingsproces, die werken om te stoppen bloedingen.
Hemofilie is niet besmettelijk en komt vaker voor bij mannen, wat zeer zeldzaam is bij vrouwen. Van de ziekte is bekend dat deze erfelijk is, maar er is ook de zgn
verworven hemofilie, die zeldzaam is en een auto-immuunoorsprong heeft.
Soorten hemofilie
We kunnen hemofilie in twee hoofdtypen indelen:
- Hemofilie A: het is het meest voorkomende type en vertegenwoordigt ongeveer 80% van de gevallen. Het toont een tekortkoming in de activiteit van de factor VIII. Hemofilie A treft 1 op elke 5.000 tot 10.000 geboren mannen.
- Hemofilie B: gekenmerkt door het gebrek aan factor IX. Het heeft een geschatte prevalentie van 1 geval op elke 30.000 tot 40.000 geboren mannen.
hemofilie manifesteert zich op verschillende manieren in elk individu en kan worden ingedeeld op basis van ernstige, matige en milde stollingsfactorniveaus.
- Ernstige hemofilie: heeft zeer weinig stollingsfactoractiviteit (factor VIII- of IX-activiteit is minder dan 1%) en heeft daarom een verhoogd risico op bloedingen. Bij deze patiënten komen spier- en gewrichtsbloedingen vaak voor. Bovendien kan bloeding spontaan optreden en na een klein trauma.
- Matige hemofilie: daarin is de activiteit van de stollingsfactor ook vrij laag, tussen 2% en 5%. Bloedingen kunnen optreden na een klein trauma, waarbij spontane bloedingen zeldzaam zijn.
- Milde hemofilie: daarin is de activiteit van factor VIII of IX tussen 5% en 40%, daarom veroorzaakt het minder bloedingen dan de genoemde typen. Bloeden in deze gevallen treedt op na een groot trauma of chirurgische ingrepen. Het is niet gebruikelijk dat spontane bloedingen optreden.
Lees verder: Bloed - speciaal type bindweefsel, bevindt zich in het cardiovasculaire systeem
Tekenen en symptomen van hemofilie
Hemofilie beïnvloedt de stolling van het individu, waardoor kleine trauma's een groot probleem worden. DE belangrijkste klinische manifestatie van hemofilie is bloeding, die intern of extern kan zijn. Bloedingen kunnen bijvoorbeeld optreden in de gewrichten, ook wel bekend als: hemartrose, of in het onderhuidse gebied, huid en spieren, waardoor het ontstaan van blauwe plekken.
In ernstige gevallen kan bloeding optreden zonder aanwijsbare oorzaak, zelfs veroorzaakt door dagelijkse activiteiten zoals wandelen, hardlopen en huishoudelijke activiteiten. Een potentieel gevaarlijke klinische manifestatie is: intracraniële bloeding, wat kan leiden tot hoofdpijn die niet stoppen bij het gebruik van gewone pijnstillers, verwardheid, prikkelbaarheid, slaperigheid, stuiptrekkingen, en bewustzijnsverlies.
De genetica van erfelijke hemofilie
Erfelijke hemofilie is een genetische ziekte veroorzaakt door een X-gebonden recessief allel. Zoals we weten, hebben mannen een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Vrouwen hebben op hun beurt twee X-chromosomen. Om hemofilie bij vrouwen tot uiting te laten komen, is het noodzakelijk dat ze twee allelen voor de ziekte hebben (XHXH), omdat het een recessieve overerving is.
Wanneer een vrouw slechts één allel voor de ziekte heeft, wordt ze als normaal beschouwd, maar als drager (XHXH). Mannen daarentegen kunnen gewoon normaal zijn of hemofiliepatiënten. Omdat ze maar één X-chromosoom hebben, is het voldoende dat dit chromosoom het allel voor de ziekte heeft om hemofiel te maken (XHJ). Om deze reden, hemofilie treft mannen vaker.
Het is opmerkelijk dat de ziekte in de meeste gevallen voorkomt in een erfelijke vorm. In sommige situaties komt het echter voor zonder een bekende voorgeschiedenis van hemofilie in de familie, als gevolg van: mutaties.
Lees ook: X-gebonden overerving
Diagnose van hemofilie
Hemofilie wordt gediagnosticeerd door het observeren van de klinische beeld van de patiënt patient en optreden specifieke bloedonderzoeken, zoals het meten van de stollingsactiviteit van stollingsfactoren en tests die de beoordeling van de stollingstijd en de identificatie van de ontbrekende stollingsfactor mogelijk maken.
Gewoonlijk wordt hemofilie geïdentificeerd in de kindertijd, opgemerkt door het verschijnen van hematomen zodra het kind begint te kruipen en lopen en door langdurig bloeden in het bijzijn van kleintjes trauma's. Over het algemeen is het gemakkelijker om ernstige hemofilie te diagnosticeren dan milde of matige hemofilie, omdat tekenen en symptomen meestal subtieler zijn.
Hemofilie behandeling
Kort na de diagnose is het essentieel om de behandeling te starten om stollingsproblemen te corrigeren. De behandeling van hemofilie is gebaseerd op: vervanging van deficiënte stollingsfactoren, dit gebeurt onder medisch toezicht. De stollingsfactoren die bij dit proces worden gebruikt, worden verkregen uit menselijk bloed of zelfs door genetische manipulatietechnieken. Behandeling voor hemofilie wordt gratis aangeboden door: SUS en het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de patiënt een kwaliteit van leven heeft.
Lichamelijke activiteit en hemofilie
Veel mensen hebben twijfels over de uitvoering van fysieke activiteiten door hemofiliepatiënten. DE fysieke activiteit is essentieel voor alle mensen, met grote gezondheidsvoordelen, en dat is niet anders voor hemofiliepatiënten. Over het algemeen wordt aanbevolen dat de hemofilie niet sporten met fysieke impact, zoals voetbal, om mogelijke bloedingen te voorkomen.
Het is echter belangrijk om duidelijk te maken dat elk individu met zijn arts moet praten om te beoordelen wat de ideale activiteit zou zijn. Onder de activiteiten die door de arts kunnen worden vrijgegeven, vallen wandelen, zwemmen, aquarobics en krachttraining op.
Door Vanessa Sardinha dos Santos
Docent biologie