Hypereplexie is een bewegingsstoornis die, ondanks dat ze ernstig is, weinig bestudeerd is, misschien vanwege de lage incidentie in vergelijking met andere bestaande. Het manifesteert zich door middel van een mutatie in glycinereceptoren van het individu.
De naam, van Griekse oorsprong, betekent "overdreven spasme". Dus, bestaande uit onwillekeurige schrikreacties als reactie op visuele, tactiele of auditieve stimuli, zoals harde geluiden. Dergelijk gedrag is een van de snelste bewegingen die onze soort kan genereren, van zintuiglijke prikkels.
Een overdreven oogknippering, grimassen, hoofdbuigingen, schouderliften en ellebogen, romp en knieën buigen zijn de belangrijkste kenmerken. Bij deze plotselinge aanvallen kan er sprake zijn van een toename of verlies van spierspanning, waarbij de eerste de meest voorkomende is. Hoe gespannener of vermoeider ze zijn, hoe sterker de reactie.
Door het verlies van houdingscontrole kan het individu vallen na de spasmen, wat kan leiden tot gevolgen serieuzer. Heupdislocatie en hernia's kunnen na verloop van tijd optreden als gevolg van spierspanning.
É meestal erfelijk, maar er zijn gevallen in de literatuur van incidentie zonder dit type relatie. Getroffen mensen worden in de meeste gevallen geboren met typische kenmerken, zoals de verstijving van de spieren, vooral rond de schouder, en geaccentueerd schrikken in situaties zoals de genoemde eerder. In deze gevallen kan de arts op het puntje van de neus van de baby tikken om te controleren of er al dan niet een specifieke reactie op deze aandoening is. Bij zuigelingen kunnen bewegingen worden gevolgd door apneu en in deze levensfase kunnen kinderen moeite hebben met slikken en gemakkelijker stikken.
Tijdens de slaap kunnen spasmen verdwijnen. Er zijn echter gevallen waarin de patiënt plotselinge, repetitieve en onwillekeurige bewegingen van de ledematen heeft, meestal tijdens een rustige slaap.
Elektro-encefalogrammen zijn in staat om: detecteren deze ziekte.
Wat betreft de drugs, conazepam, benzodiazepines, valproïnezuur, 5-hydroxytryptofaan, piracetam en vigabatrine worden gebruikt voor de behandeling, afhankelijk van de kenmerken en manifestaties van het individu.
Door Mariana Araguaia
Afgestudeerd in biologie
