DE Fragiele X-syndroom is een genetische ziekte die verband houdt met het X-geslachtschromosoom, bekend als de meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie. Het wordt gekenmerkt door een CGG-trinucleotide-herhaling van het X-chromosoom FMR-1-gen. Bij een Fragile X-patiënt bereikt de herhaling meer dan 200, dus hij wordt een volledige mutatiedrager genoemd. Bij een normaal individu varieert de trinucleotide-herhaling van 6 tot 55. Wanneer een persoon herhalingen heeft variërend van 55 tot 200, zeggen we dat hij een premutatie heeft.
De herhaling van trinucleotiden zorgt ervoor dat het FMRP-eiwit, vertaald door het FMR 1-gen, niet goed wordt geproduceerd. Omdat dit eiwit verband houdt met de synaptische functie en de groei van dendrieten, veroorzaakt het tekort ervan problemen bij de normale hersenfuncties.
De ziekte treft zowel mannen als vrouwen. Bij mannen is het echter ernstiger. De incidentie van de ziekte is 1 op de 4000 mannen en 1 op de 6000 vrouwen. De hoogste frequentie bij mannen wordt toegeschreven aan het feit dat ze maar één X-chromosoom hebben. Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, maakt de ene gezonde de andere goed.
het syndroom beïnvloedt de intellectuele ontwikkeling van de drager en varieert van lichte tot ernstige mentale stoornissen. In sommige gevallen worden kenmerken van autisme opgemerkt. Verder, brengt het gedrag van het individu in gevaar, die zich gewoonlijk presenteert met aandachtstekort en hyperactiviteit. Een ander veel voorkomend symptoom bij mensen met de ziekte is het optreden van aanvallen.
Naast neurologische en psychiatrische variaties, variaties in fysieke kenmerken. Patiënten met het syndroom hebben meestal een meer langwerpig gezicht, grote oren, gewrichtsoverrekbaarheid, platvoeten en een hoog, hoog gehemelte. Deze kenmerken worden vaak geassocieerd met betrokkenheid van bindweefsel.
Bij getroffen vrouwen is het optreden van voortijdig ovarieel falen, die de menopauze veroorzaakt zelfs vóór de leeftijd van 40 jaar. Bij mannen zijn er macrorchisme, dat wil zeggen, toename in de grootte van de testikels.
O Diagnose van het fragiele X-syndroom het wordt gedaan door middel van onderzoeken die gebruikmaken van moleculair-biologische technieken om het DNA van de patiënt te bestuderen. Genanalyse wordt meestal gedaan met behulp van de PCR-techniek en zuidelijke blotting. De karyotype-test werd lange tijd gebruikt om het syndroom te diagnosticeren, maar het is een procedure die een vals-negatief kan opleveren en wordt daarom niet aanbevolen.
Na de diagnose van het syndroom is het belangrijk om te starten met de behandeling, die niet tot genezing leidt, maar de kwaliteit van leven verbetert. De behandeling heeft als belangrijkste doel de drager te socialiseren en het leerproces te verbeteren. Om de therapie goed te laten werken, is het essentieel dat het werk wordt uitgevoerd door verschillende professionals, zoals neurologen en logopedisten.
Aandacht!In geval van diagnose van de ziekte is het essentieel dat a that erfelijkheidsadvisering.
Door Ma. Vanessa dos Santos
Bron: Brazilië School - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm
