Wanneer we genetica bestuderen, komen vaak vragen over de waarschijnlijkheid van een bepaalde gebeurtenis voor. Heredogramstudies laten ons bijvoorbeeld de familiegeschiedenis zien en de kans dat een paar een kind krijgt met een bepaalde ziekte. Een praktische toepassing van dit gebied van genetica is erfelijkheidsadvisering.
O erfelijkheidsadvisering het bestaat uit het controleren van de kans dat een genetische ziekte in een familie voorkomt. Bovendien kan het paren begeleiden die eraan denken om kinderen te krijgen, maar een grote kans hebben om een bepaalde pathologie of misvorming over te dragen. Door middel van counseling is het mogelijk om deze kansen te observeren, evenals de gevolgen voor de baby en het gezin, en zo te helpen bij beslissingen over de reproductieve toekomst van een paar.
Genetische counseling is meestal geïndiceerd voor mensen met een voorgeschiedenis van kanker of degeneratieve ziekten in naaste familieleden. Voor degenen die kinderen willen, wordt het aanbevolen voor paren van hoge leeftijd, met een genetische ziekte of met kinderen met misvormingen en/of afwijkingen. Het is ook belangrijk dat echtparen die familiebanden hebben, zoals neven en nichten, examens hebben. In gevallen van herhaalde abortus en onvruchtbaarheid is counseling ook essentieel.
Genetische counseling heeft een paar stappen. Eerst wordt de patiënt of het koppel een reeks vragen voorgelegd om de reële risico's van een genetische en/of erfelijke ziekte vast te stellen. Deze vragen zullen van fundamenteel belang zijn om ieders familiegeschiedenis te kennen. Het is meestal een zeer tijdrovende fase, omdat er een grote hoeveelheid informatie moet worden verzameld. Daarna vindt lichamelijk onderzoek plaats. Ten slotte zullen enkele aanvullende tests worden gedaan, zoals het karyotype.
Na de diagnose begint de verduidelijking van de kansen en hoe preventie moet worden gedaan, indien mogelijk. Het paar en/of de vervoerder moeten op de hoogte zijn van alle risico's en gevolgen, vandaar de noodzaak van toezicht door competente professionals. Het belangrijkste is om de patiënt te laten zien hoe zijn leven vanaf dat moment zal zijn, aangezien een genetische ziekte psychologische en zelfs economische risico's en beperkingen met zich meebrengt.
Het uitvoeren van tests om de aanwezigheid van een defect gen te verifiëren is een zeer gecompliceerde zaak. Vroege diagnose kan van fundamenteel belang zijn bij bepaalde ziekten, maar sommige blijven ongeneeslijk en daarom kiezen sommige mensen ervoor om dit type onderzoek niet te ondergaan.
Een ander zeer moeilijk punt betreft de diagnose van ziekten bij de baby tijdens de zwangerschap. In sommige gevallen kan de diagnose zeer pijnlijk en traumatisch zijn. Vaak is het immers het beste om de zwangerschap te onderbreken, een uiterst moeilijke beslissing. Daarom is het de beste optie om al vóór een zwangerschap counseling te geven.
Vanwege de complexiteit van genetische monitoring is een multidisciplinair team met kennis van medische genetica vereist. Daarnaast is psychologische begeleiding essentieel.
door Vanessa dos Santos
Afgestudeerd in biologie
Bron: Brazilië School - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
