Genetische afwijkingen veroorzaken vaak ernstige gezondheidsproblemen, bijvoorbeeld Tay-Sachs ziekte. De ontdekking van deze afwijking is te danken aan twee artsen, Warren Tay en Bernard Sachs, die in verschillende jaren enkele symptomen hebben bestudeerd van de ziekte die tegenwoordig hun naam draagt.
Deze ongeneeslijke aandoening is een autosomaal recessieve overerving die leidt tot een tekort aan het enzym dat bekend staat als hexosaminidase A. Deze ziekte komt relatief veel voor in de populatie van Asjkenazische joden (Midden- en Oost-Europese joden).
Het ontbreken van hexosaminidase DE veroorzaakt de G-gangliosideM2 (onderdeel van het neuronmembraan) wordt niet gehydrolyseerd en hoopt zich dus op in het zenuwweefsel. Het gevolg van deze accumulatie is een continue degeneratie van dit weefsel.
In de infantiele vorm begint de ziekte van Tay-Sachs zijn symptomen vanaf de leeftijd van 3 maanden, en het manifesteert zich eerst met een rode vlek in de ogen en een lichte motorische zwakte. Omdat het een degeneratieve ziekte is, verschijnen langzaam andere symptomen.
Rond de leeftijd van 6 en 10 maand verwerft het kind geen nieuwe motorische vaardigheden en het komt vaak voor dat hij de vaardigheden verliest die hij had. Dan begint een verlies van perifeer zicht, coördinatie, vermogen om te reageren op omgevingsstimuli, onvermogen om te slikken en ademhalingsmoeilijkheden.
De ziekte vordert totdat de drager volledig blind, verstandelijk gehandicapt en volledig verlamd wordt en in een vegetatieve toestand leeft. Het is gebruikelijk dat de dood optreedt tot de leeftijd van vier jaar, meestal geassocieerd met een geval van bronchopneumonie.
Niet stoppen nu... Er is meer na de reclame ;)
Er is ook de juveniele vorm van de ziekte, die wordt gekenmerkt door een gebrek aan coördinatie van bewegingen vanaf de leeftijd van 2 tot 10 jaar. Net als bij de infantiele vorm is er een achteruitgang in de ontwikkeling van de vitale activiteiten van het kind. Aanvallen komen vaak voor en de vegetatieve toestand ontwikkelt zich rond het tiende levensjaar. De dood wordt een paar jaar later verwacht.
De volwassen vorm wordt gekenmerkt door langzame neurodegeneratie geassocieerd met lage activiteit van het hexosaminidase A-enzym. Symptomen kunnen verschijnen tot het einde van het eerste decennium van het leven en zijn gevarieerd en erg traag in vergelijking met andere vormen van de ziekte. Dit komt doordat er nog weinig enzymatische activiteit is. In deze vorm komen sommige psychiatrische stoornissen, zoals depressie, veel voor.
De diagnose wordt in het laboratorium gesteld door de hoeveelheid van het enzym hexosaminidase A te analyseren. Deze ziekte is niet te genezen en de behandeling ervan is niet effectief, omdat ze wordt uitgevoerd om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren, bijvoorbeeld door aanvallen en andere symptomen te verminderen.
Vooral bij groepen met een hogere incidentie (zoals joden) is het van belang dat er genetische tests worden uitgevoerd om de mutatie op te sporen. Bij mutatie is een genetische opvolging noodzakelijk.
door Vanessa dos Santos
Afgestudeerd in biologie
Wil je naar deze tekst verwijzen in een school- of academisch werk? Kijken:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Tay-Sachs ziekte"; Braziliaanse School. Beschikbaar in: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm. Betreden op 28 juni 2021.
