DE de ziekte van Pompe, ook bekend als type IIa glycogenose, is een autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door de afzetting van glycogeen in de lysosomen. Het treedt op als gevolg van een tekort aan a enzym alfa-glucosidase-zuur genoemd, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van lysosomaal glycogeen. De ziekte is relatief zeldzaam en er zijn naar schatting tussen de 1.000 en 3.500 mensen met de ziekte in ons land.
De accumulatie van glycogeen in lysosomen beïnvloedt vooral de spiercellenmaar het kan verschillende weefsels bereiken. In skeletspierweefsel is er een progressief verlies van het vermogen om samen te trekken en het te vervangen door fibrotisch weefsel. Door het verlies van het vermogen om spierweefsel samen te trekken, kan de patiënt met de ziekte van Pompe zijn motorische activiteiten niet uitvoeren. Het is belangrijk te benadrukken dat de symptomen direct verband houden met de hoeveelheid alfa-glucosidase-zuur-enzym bij elke patiënt.
De ziekte van Pompe kan worden onderverdeeld in twee soorten: de infantiele vorm en de laat optredende ziekte. DE
kindervorm het treft de patiënt enkele maanden na de geboorte en veroorzaakt de dood in het eerste levensjaar. al de ziekte met late aanvang, verschijnt meestal na het eerste levensjaar en de progressie is traag. Het is vermeldenswaard dat de infantiele vorm veel zeldzamer is dan de late, met een incidentie van 1:138.000 tegen 1:57.000.Bij infantiele vorm van de ziekte van Pompe een kind wordt gezien met ernstige spierzwakte, hypotonie, progressieve ademhalingsinsufficiëntie, vertraagde motorische ontwikkeling, eetproblemen, slaapstoornissen en cardiomyopathie, een toename van de spier hart. In deze gevallen beginnen de symptomen in de eerste twee levensmaanden en wordt de diagnose gemiddeld pas na 5 maanden gesteld. De dood treedt meestal op als gevolg van cardiorespiratoire insufficiëntie.
Bij ziekte met late aanvang cardiomyopathie wordt over het algemeen niet waargenomen. Er is spierzwakte, vooral in de onderste ledematen, waardoor het moeilijk is om te bewegen en verschillende andere motorische activiteiten uit te voeren. Bovendien kan de patiënt vermoeidheid, spierpijn, ademhalingsmoeilijkheden tijdens de slaap, moeite met eten en constant vallen ervaren. Na verloop van tijd is de patiënt afhankelijk van rolstoelen en heeft hij mogelijk ademhalingsapparatuur nodig. De dood is in deze gevallen meestal het gevolg van ademhalingsfalen.
om de. te krijgen diagnose van de ziekte zijn de dosering van de enzymatische activiteit en genetische analyse noodzakelijk. Andere tests kunnen helpen de ziekte te identificeren, zoals röntgenfoto's in infantiele vormen, die op cardiomegalie kunnen wijzen. Vroege diagnose is essentieel voor behandeling om blijvende schade te voorkomen en de kwaliteit van leven van patiënten te verhogen, waardoor een praktisch normaal leven mogelijk wordt.
De ziekte van Pompe is echter niet te genezen behandelingen met enzymvervanging kunnen ze het ziektebeeld vertragen, waardoor een betere kwaliteit van leven ontstaat. Substitutietherapie is gebaseerd op de toediening van recombinant humaan alfa-glucosidase via intraveneuze infusie. Het is ook belangrijk dat de patiënt fysiotherapie en monitoring van de ademhalingsfunctie ondergaat.
Als u problemen met lopen of spierzwakte opmerkt, raadpleeg dan onmiddellijk uw arts.
Door Ma. Vanessa dos Santos
