Pētot ģenētiku, bieži ir jautājumi, kas saistīti ar kāda notikuma iespējamību. Heredogrammas pētījumi parāda mums ģimenes vēsturi un varbūtību, ka pārim, piemēram, ir bērns ar noteiktu slimību. Šīs ģenētikas jomas praktisks pielietojums ir ģenētiskā konsultēšana.
O ģenētiskā konsultēšana tas sastāv no ģenētiskas slimības iespējamības pārbaudes ģimenē. Turklāt tas var palīdzēt pāriem, kuri domā par bērnu radīšanu, bet kuriem ir liela varbūtība pārnest kādu patoloģiju vai malformāciju. Izmantojot konsultācijas, ir iespējams novērot šīs varbūtības, kā arī sekas zīdainim un ģimenei, tādējādi palīdzot pieņemt lēmumus par pāra reproduktīvo nākotni.
Ģenētiskās konsultācijas parasti ir paredzētas cilvēkiem ar vēzi vai tuvu radinieku deģeneratīvām slimībām. Tiem, kas vēlas iegūt bērnus, ieteicams vecākiem, kuriem ir ģenētiska slimība, vai bērniem ar novirzēm un / vai anomālijām. Ir arī svarīgi, lai pāriem, kuriem ir ģimenes saites, piemēram, brālēniem, būtu eksāmeni. Atkārtotu abortu un neauglības gadījumos būtiska ir arī konsultēšana.
Ģenētiskajai konsultēšanai ir jāveic dažas darbības. Pirmkārt, pacientam vai pārim tiks uzdoti jautājumi, lai noskaidrotu ģenētiskas un / vai iedzimtas slimības reālos riskus. Šie jautājumi būs būtiski, lai zinātu katra ģimenes vēsturi. Parasti tas ir ļoti laikietilpīgs posms, jo jāsavāc liels informācijas daudzums. Pēc šī laika tiks veiktas fiziskās pārbaudes. Visbeidzot, tiks veikti daži papildu testi, piemēram, kariotips.
Pēc diagnozes sāk skaidrot varbūtības un to, kā profilakse jāveic, ja iespējams. Pārim un / vai pārvadātājam jāapzinās visi riski un sekas, tāpēc kompetento speciālistu uzraudzība ir nepieciešama. Galvenais ir parādīt pacientam, kāda būs viņa dzīve no šī brīža, jo ģenētiska slimība rada psiholoģiskus un pat ekonomiskus riskus un ierobežojumus.
Pārbaužu veikšana, lai pārbaudītu bojāta gēna klātbūtni, ir ļoti sarežģīts jautājums. Agrīnai diagnostikai var būt būtiska nozīme dažu slimību gadījumā, tomēr dažas joprojām ir neārstējamas, un tāpēc daži cilvēki izvēlas nepiedalīties šāda veida pārbaudēs.
Vēl viens ļoti grūts jautājums attiecas uz mazuļa slimību diagnosticēšanu grūtniecības laikā. Dažos gadījumos diagnoze var būt ļoti sāpīga un traumatiska. Galu galā bieži vislabāk ir pārtraukt grūtniecību, ārkārtīgi grūtu lēmumu. Tāpēc labākais risinājums ir veikt konsultācijas pat pirms grūtniecības.
Ģenētiskās uzraudzības sarežģītības dēļ ir nepieciešama daudznozaru komanda, kurai ir zināšanas medicīnas ģenētikā. Turklāt psiholoģiskās konsultācijas ir būtiskas.
autore Vanesa dos Santosa
Beidzis bioloģiju
Avots: Brazīlijas skola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm