Dauna sindroms tas ir hromosomu izmaiņas ciparu kurā indivīdam ir a vēl 21. hromosoma. Šo sindromu, kas rodas gan sievietēm, gan vīriešiem, pirmo reizi 1866. gadā aprakstīja angļu ārsts Džons Lengdons Dauns.
Ārsta darbā pacienti tika aprakstīti ar fenotipu (novērojamām organisma īpašībām, kas izriet no ģenētiskais sastāvs un vides faktori) klasika: maza auguma, slīpa palpēļa plaisa, plakans deguns un deficīts intelektuāls.
Lasiet arī: aneuploīdija
Nepārtrauciet tūlīt... Pēc reklāmas ir vairāk;)
→ Personas ar Dauna sindromu raksturojums
Dauna sindroms ir hromosomu izmaiņas, kam raksturīga 21. trisomija. Šī trisomija izraisa noteiktu attīstību Iespējasfiziskspārsteidzošs, piemēram:
- Īss;
- slīpas acis;
- Mandeļu acis;
- Pārlūko kopā;
- Plakana seja;
- Mazas ausis un zemas;
- Kakla pārmērīga āda;
- Plats un biezs kakls;
- Resnas mazās rokas;
- Īsi pirksti;
- Viena kroka uz plaukstām;
- Smalki un taisni mati;
- Maza mute;
- Izliektāks mutes jumts;
- Mēle izlec no mutes.
Personai ar Dauna sindromu ir dažas novērojamas pazīmes, piemēram, mandeļu formas acs.
Papildus fiziskajām īpašībām cilvēkiem ar Dauna sindromu, visticamāk, rodas dažas veselības problēmas. Skaties galvenās problēmas tas var notikt cilvēkiem ar šīm hromosomu izmaiņām:
- Bērna attīstības kavēšanās;
- Iedzimta sirds slimība (anomālija, kas rodas sirds struktūrā vai darbībā);
- Hipotonija (samazināts muskuļu tonuss);
- Dzirdes problēmas;
- Redzes problēmas;
- Muguras problēmas;
- Vairogdziedzera darbības traucējumi;
- Neiroloģiskas problēmas;
- Aptaukošanās;
- Priekšlaicīga novecošana;
- Palielināts leikēmijas attīstības risks.
→ Vai Dauna sindroms ir izārstējams?
Dauna sindroms ir hromosomu izmaiņas, kas nevar modificēt. Jāatzīmē, ka Dauna sindroms tā nav slimība, bet sindroms, tas ir, pazīmju un simptomu kopums. Tā kā Dauna sindroms nav slimība, mēs nevaram runāt par ārstēšanu vai pat ārstēšanu.
Lasiet arī: Atšķirība starp slimībām, sindromiem un traucējumiem
→ Dauna sindroma diagnostika grūtniecības laikā
Grūtniecības laikā ir iespējams diagnosticēt Dauna sindromu eksāmeni, kas veikti pirmsdzemdību aprūpes laikā. Piemēram, ultraskaņas ir veids, kā aplūkot augļa īpašības un var sniegt informāciju, kas norāda uz sindromu.
Tomēr Dauna sindroma diagnozi var apstiprināt tikai pēc izmeklējumiem piemēram, amniocentēze, kurā analizē amnija šķidrumu, un horiona villus biopsija, kurā aplūkots placenta.
→ Cilvēka ar Dauna sindromu attīstība
Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir daži ierobežojumi. Tādējādi Ir svarīgi, lai šie indivīdi tiktu stimulēti bērnībā. lai pārvarētu šos ierobežojumus un lai būtu iespējams atklāt to potenciālu.
Jāatzīmē, ka cilvēki ar Dauna sindromu, ja tos labi stimulē, var dzīvot samērā normāli. Svarīgs moments ir tas, ka šie cilvēki viņi var apmeklēt parasto skolu, sportot un strādāt tāpat kā jebkurš cits.
Personu ar Dauna sindromu attīstība var būt vēl lielāka, ja tiek novēroti daži profesionāļi. Starp profesionāļiem, kuri var palīdzēt šajā procesā, fizioterapeiti, kas var palīdzēt motoru attīstībai; logopēdi, kas var palīdzēt formulēt skaņas un stiprināt sejas un mutes muskuļus; un ergoterapeiti, kas var stimulēt smalkas motorikas un intelektuālās prasmes.
Terapiju veikšana var būt būtiska cilvēka ar Dauna sindromu attīstībai.
→ Dauna sindroma cēlonis
Dauna sindromu sauc arī par trisomiju 21, jo cilvēkam ir trīs 21 hromosomas, nevis divas. Zemāk meklējiet Dauna sindroma kariotipu un redziet izmaiņas 21. hromosomu skaitā:
Ir trīs dažādi 21. trisomijas veidi: brīvā trisomija 21, trisomija 21 translokācijā un trisomija 21 mozaīkā. Zemāk skatiet nedaudz vairāk par viņiem:
- Bezmaksas Trisomy 21: tur ir nav disjunkcijas šūnu dalīšanās procesā (mejoze), kas izraisīja gametas. Šajā gadījumā vienai no gametām ir papildu 21. hromosoma, un pēc apaugļošanas tā ģenerē zigotu ar trisomiju. Šis tips ir vairākparasts trisomijas 21 un parasti tās ir sekas kļūdadodveidošanāsgadagametemātes. Šajā situācijā kariotips tiek rakstīts šādi: 47, XX + 21 (sieviete) vai 47 XY + 21 (vīrietis).
- Trisomy 21 translokācijā: é mazparasts, sastopami 3% līdz 4% gadījumu. Šajā gadījumā novēro nevis brīvāko 21. hromosomu, bet 21 hromosomas daļu, kas saistīta ar citu hromosomu. Tāpēc ir divihromosomas no visa pāra 21 un vairākagabals no trešās 21. hromosomas, kas pielīmēta citai hromosomai no cita pāra.
- Trisomy 21 mozaīkā: tas ir mazākparasts. Ir veidošanās vispirms šūna ar normālu hromosomu skaitu (46), tomēr notiekkļūdaiekšsadalījumimobilie tālruņi kas notiek secībā. Tātad mums ir indivīdi ar normālām šūnām un trisomālām šūnām.
Sindroms biežāk rodas sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem. Tiek lēsts, ka iespēja, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu kā 20 gadus vecas sievietes meita, ir 0,07%. 40 gadus vecai sievietei jau ir 1% iespēja iegūt bērnu ar šo ģenētisko anomāliju. Tas notiek tāpēc, ka sievietēm dzimšanas brīdī olnīcās jau ir olšūnas, un attīstības laikā tās nobriest un arī noveco. Ar vecumu, jo lielāka ir iespējamība, ka notiks hromosomu disjunkcija.
Lasiet arī:Tērnera sindroms
Autore Ma Vanesa Sardinha dos Santos
Vai vēlaties atsaukties uz šo tekstu skolas vai akadēmiskajā darbā? Skaties:
SANTOS, Vanesa Sardinha dos. "Dauna sindroms"; Brazīlijas skola. Pieejams: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. Piekļuve 2021. gada 28. jūnijam.
