Pompes slimība, kas pazīstama arī kā IIa tipa glikogenoze, ir autosomāli recesīva slimība, kurai raksturīga glikogēna nogulsnēšanās lizosomas. Tas notiek sakarā ar deficītu a ferments ko sauc par alfa-glikozidāzes skābi, kas atbild par lizosomālā glikogēna sadalīšanu. Šī slimība ir salīdzinoši reta, un tiek uzskatīts, ka mūsu valstī ir no 1000 līdz 3500 cilvēku ar šo slimību.
Glikogēna uzkrāšanās lizosomās galvenokārt ietekmē muskuļu šūnas, tomēr tas var sasniegt dažādus audus. Skeleta muskuļu audos pakāpeniski zaudē spēju sarauties un aizstāt tos ar fibrotiskiem audiem. Zaudējot spēju sarauties muskuļu audos, pacients ar Pompes slimību nespēj veikt savas kustības. Ir svarīgi uzsvērt, ka simptomi ir tieši saistīti ar alfa-glikozidāzes-skābes enzīma daudzumu katrā pacientā.
Pompes slimību var iedalīt divos veidos: infantilā forma un vēlīnā sākuma slimība. bērna forma tas ietekmē pacientu dažus mēnešus pēc piedzimšanas un izraisa nāvi pirmajā dzīves gadā. jau novēloti sākusies slimība, parasti parādās pēc pirmā dzīves gada, un tā attīstība ir lēna. Ir vērts atzīmēt, ka infantilā forma ir daudz retāka nekā vēlīnā, ar biežumu 1: 138 000 pret 1: 57 000.
Plkst infantila Pompes slimības forma bērns tiek novērots ar smagu muskuļu vājumu, hipotoniju, progresējošu elpošanas mazspēju, aizkavētu kustību attīstība, ēšanas problēmas, miega traucējumi un kardiomiopātija, muskuļu palielināšanās sirds. Šādos gadījumos simptomi sākas pirmajos divos dzīves mēnešos, un vidēji diagnoze tiek noteikta tikai pēc 5 mēnešiem. Nāve parasti notiek kardiorespirācijas mazspējas rezultātā.
Plkst novēloti sākusies slimība kardiomiopātija parasti netiek novērota. Pastāv muskuļu vājums, īpaši apakšējās ekstremitātēs, kas apgrūtina kustību un dažādu citu motorisko darbību veikšanu. Turklāt pacientam var rasties nogurums, muskuļu sāpes, apgrūtināta elpošana miega laikā, grūtības ar ēšanu un pastāvīgi kritieni. Laika gaitā pacients ir atkarīgs no ratiņkrēsliem, un viņam var būt nepieciešams elpošanas aprīkojums. Nāve šajos gadījumos parasti rodas elpošanas mazspējas dēļ.
Lai iegūtu diagnoze ir nepieciešama fermentatīvās aktivitātes deva un ģenētiskā analīze. Citi testi var palīdzēt identificēt slimību, piemēram, rentgenstari infantilās formās, kas var norādīt uz kardiomegāliju. Agrīna diagnostika ir būtiska ārstēšanai, lai izvairītos no neatgriezeniskiem bojājumiem un uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti, ļaujot praktiski normālai dzīvei.
Tomēr Pompes slimība nav izārstējama ārstēšanu ar enzīmu aizstāšanu tie var aizkavēt slimības ainu, nodrošinot labāku dzīves kvalitāti. Aizstājterapijas pamatā ir rekombinantas cilvēka alfa-glikozidāzes ievadīšana intravenozas infūzijas veidā. Ir arī svarīgi, lai pacientam tiktu veikta fizikālā terapija un elpošanas funkcijas uzraudzība.
Ja pamanāt kādas grūtības staigāt vai muskuļu vājumu, nekavējoties apmeklējiet ārstu.
Autore Ma Vanesa dos Santos