Mugurkaula muskuļu atrofija (AME) ir slimība ģenētika recesīvs autosomāls, kas saistīts ar 5. hromosomu un kura sastopamība ir no 1: 6000 līdz 1: 10 000 dzimušajiem. To izraisa motoneurona izdzīvošanas gēna 1 (SMN) izmaiņas.1). Šīs modifikācijas dēļ SMN olbaltumvielas netiek pareizi ražotas, kā rezultātā veidojas alfa motoneuroni muguras smadzenes, līdz deģenerācijai.
Šo neironu deģenerācija izraisa pacientu vājums, samazināts muskuļu tonuss un progresējoša muskuļu paralīze. Slimība galvenokārt skar elpošanas, bulbaru un paravertebrālos muskuļus, neradot problēmas pacientu maņu darbībā.
Pēc vecuma un muskuļu darbības traucējumiem slimību var iedalīt četros veidos:
- I tips vai akūts - Slimība skar pacientu agri, pirms sešiem dzīves mēnešiem, izraisot nāvi pat pirms divu gadu vecuma sasniegšanas. Parasti šāda veida EBF izraisa ātru motoru un elpošanas traucējumus, un līdz pirmā gada vecumam bērns vairs nespēj norīt. Šī ir visnopietnākā slimības forma.
- II tips vai hronisks - Parasti simptomus rada pēc 6 līdz 18 dzīves mēnešiem. Pēc dažu autoru domām, paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 10 gadi. Kaut arī traucējumi ir vieglāki nekā I tipa, pacienti ar II tipu nekad neiegūst spēju staigāt, turklāt viņiem ir grūti norīt un klepus.
Nepārtrauciet tūlīt... Pēc reklāmas ir vairāk;)
- III tips vai nepilngadīgais - Simptomi sākas pēc 18 dzīves mēnešiem. Tie, kurus skārusi pirms trīs gadu vecuma, var staigāt aptuveni 20 gadu vecumā, un tie, kuriem pēc šī vecuma ir simptomi, staigā visu mūžu. Šīs grupas paredzamais dzīves ilgums nav noteikts.
- IV tips vai pieaugušais - Problēma rodas pēc 10 gadu vecuma, pēc dažu autoru domām, savukārt citi apgalvo, ka šāda veida EBF sākas tikai pēc 20 gadu vecuma. Slimība neizraisa lielu kustību traucējumus vai norīšanas vai elpošanas problēmas. Tāpēc pacientam ir normāls dzīves ilgums. Tas ir vismazāk agresīvais slimības veids.
O EBF diagnoze to veic, analizējot klīnisko ainu un veicot molekulārās analīzes un elektromiogrāfijas testus. Tā kā tā ir progresējoša un neārstējama slimība, ārstēšanas pamatā ir slimības straujas progresēšanas saglabāšana un pacienta dzīves kvalitātes uzlabošana. Galvenās ārstētās problēmas ir elpošanas, uztura un fizioterapeitiskās problēmas, tāpēc nepieciešama daudzdisciplīnu komanda.
Pacientiem ar šo slimību jāapzinās iespēja radīt bērnus, jo šī atrofija ir ģenētiska. Tāpēc ir svarīgi, lai pāri, kuros vismaz viens uzrāda EBF, veiktu ģenētiskā konsultēšana.
Autore Ma Vanesa dos Santos
Vai vēlaties atsaukties uz šo tekstu skolas vai akadēmiskajā darbā? Skaties:
SANTOS, Vanesa Sardinha dos. "Mugurkaula muskuļu atrofija"; Brazīlijas skola. Pieejams: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm. Piekļuve 2021. gada 28. jūnijam.