Kai tiriame genetiką, dažnai kyla klausimų, susijusių su tam tikro įvykio tikimybe. Heredogramos tyrimai parodo mums šeimos istoriją ir tikimybę, kad, pavyzdžiui, pora susilauks vaiko, sergančio tam tikra liga. Praktinis šios genetikos srities pritaikymas yra genetinis konsultavimas.
O genetinis konsultavimas jis susideda iš genetinės ligos šeimoje atsiradimo tikimybės patikrinimo. Be to, tai gali padėti poroms, kurios galvoja apie vaikų susilaukimą, tačiau turi didelę tikimybę perduoti kokią nors patologiją ar apsigimimus. Konsultuodami galite stebėti šias tikimybes, taip pat pasekmes kūdikiui ir šeimai, taip padėdami priimti sprendimus dėl poros reprodukcinės ateities.
Genetinės konsultacijos dažniausiai skiriamos žmonėms, kuriems yra artimų giminaičių vėžys ar degeneracinės ligos. Norintiems susilaukti vaikų, rekomenduojama vyresnio amžiaus poroms, sergančioms genetine liga arba turintiems apsigimimų ir (arba) anomalijų. Taip pat svarbu, kad poras, siejančias šeimos ryšius, pavyzdžiui, pusbroliai, turėtų egzaminus. Pasikartojančio persileidimo ir nevaisingumo atvejais taip pat būtina konsultuoti.
Genetinės konsultacijos apima kelis žingsnius. Pirmiausia pacientui ar porai bus pateikti keli klausimai, siekiant nustatyti tikrąją genetinės ir (arba) paveldimos ligos riziką. Šie klausimai bus esminiai norint žinoti kiekvieno šeimos istoriją. Paprastai tai yra labai daug laiko reikalaujantis etapas, nes reikia surinkti daug informacijos. Po to laiko bus atliekami fiziniai tyrimai. Galiausiai bus atlikti keli papildomi egzaminai, pavyzdžiui, kariotipas.
Nustačius diagnozę, pradedama paaiškinti tikimybė ir tai, kaip turėtų būti atliekama prevencija, jei įmanoma. Pora ir (arba) vežėjas turi žinoti apie visus pavojus ir pasekmes, todėl kompetentingi specialistai turi stebėti. Pagrindinis dalykas yra parodyti pacientui, koks bus jo gyvenimas nuo to momento, nes genetinė liga sukelia psichologinę ir net ekonominę riziką bei apribojimus.
Tyrimų atlikimas siekiant patikrinti, ar nėra sugedusio geno, yra labai sudėtingas dalykas. Ankstyva diagnozė gali turėti esminę reikšmę sergant tam tikromis ligomis, tačiau kai kurios ligos vis dar neišgydomos, todėl kai kurie žmonės nusprendžia netirti tokio tipo tyrimų.
Kitas labai sunkus momentas susijęs su kūdikio ligų diagnozavimu nėštumo metu. Kai kuriais atvejais diagnozė gali būti labai skausminga ir traumuojanti. Juk dažnai geriausia nutraukti nėštumą, itin sunkų sprendimą. Todėl geriausias variantas yra atlikti konsultacijas dar prieš nėštumą.
Dėl genetinio stebėjimo sudėtingumo reikalinga daugiadisciplininė komanda, turinti medicinos genetikos žinių. Be to, būtina psichologinė konsultacija.
pateikė Vanessa dos Santos
Baigė biologiją
Šaltinis: Brazilijos mokykla - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm