ALi-Fraumeni sindromas Tai paveldima būklė, kuri sukelia polinkį vystytis vėžiui. Su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo modeliu šis sindromas yra susijęs su skirtingais mutacijos TP53 genas – genas, užkertantis kelią navikų formavimuisi mūsų organizme, kai kurių autorių vadinamas „genomo sergėtojo“ genu.
Tarp navikai dažniausiai su sindromu susiję krūties vėžys, minkštųjų audinių sarkomos, kaulų sarkomos, centrinės nervų sistemos navikai, antinksčių žievės navikai ir leukemijos.
Taip pat skaitykite: Ar navikas yra vėžys?
Šio straipsnio temos
- 1 - Li-Fraumeni sindromo santrauka
- 2 - Kas yra Li-Fraumeni sindromas?
- 3 – Dažniausi navikų tipai sergant Li-Fraumeni sindromu
- 4 – Klasikiniai kriterijai įtariant Li-Fraumeni sindromą
- 5 – Li-Fraumeni sindromas Brazilijoje
Li-Fraumeni sindromo apžvalga
Li-Fraumeni sindromas yra reta paveldima liga, kuri yra linkusi į vėžį.
Tai sindromas su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo modeliu.
Sindromas yra susijęs su įvairių tipų atsiradimu vėžys, pvz., sarkomos, krūties vėžys, antinksčių žievės ir centrinės nervų sistemos.
Brazilija sutelkia daug žmonių, sergančių sindromu dėl specifinės mutacijos.
Kas yra Li-Fraumeni sindromas?
Li-Fraumeni sindromas, kurį 1969 m. aprašė Frederickas Li ir Josephas Fraumeni, yrapaveldima būklė ir retas kuris lemia polinkį vystytis vėžiui. Tai siejama su naviko vystymosi atvejais vaikystėje ir jaunystėje.
Ji yra susijęs su TP53 geno mutacijomis ir tai autosominė dominuojanti liga. O genas TP53, kai kurių autorių vadinamas „genomo sergėtoju“, atlieka keletą funkcijų ląstelių ciklas ir pagrindinis vaidmuo užkertant kelią ląstelės kurių klaidos dauginasi ir sukelia navikus. Šio geno mutacijos daro įtaką šiam gebėjimui ir skatina vėžio vystymąsi.
Viena iš mutacijų TP53 geno pasitaiko tik Brazilijoje ir žinomas kaip R337H. Jis išsiskiria tuo, kad yra mutacija, kuri sukelia vėžio išsivystymo riziką, tačiau tai yra mažesnė nei pastebėta žmonėms, turintiems kitų mutacijų. Anot A.C.Camargo vėžio centro, dėl šios savybės mokslo bendruomenė ją vadina Li-Fraumeni-Kaip. Supaprastintai galime pasakyti, kad Li-Fraumeni- Kaip veda prie švelnesnio fenotipo išsivystymo.
Nesustok dabar... Po viešumos dar daugiau ;)
Dažniausiai pasitaikantys navikų tipai sergant Li-Fraumeni sindromu
Tarp navikų, dažniausiai aptinkamų Li-Fraumeni sindromo ir Li-Fraumeni- Kaip yra krūties vėžys, minkštųjų audinių sarkomos, kaulų sarkomos, navikai Centrinė nervų sistema, antinksčių žievės navikai ir leukemijos.
Klasikiniai Li-Fraumeni sindromo įtarimo kriterijai
Li-Fraumeni sindromo diagnozė nėra lengva užduotis, todėl reikėtų atlikti išsamų įtariamo atvejo šeimos tyrimą. Kai kurios situacijos gali sukelti įtarimą dėl sindromo egzistavimo, todėl reikia atlikti tyrimą.
Klasikiniais Li-Fraumeni sindromo įtarimo kriterijais laikomi šie:
asmuo, kuriam sarkoma diagnozuota iki 45 metų amžiaus,
asmuo, kurio 1-ojo laipsnio giminaičiui iki 45 metų diagnozuotas bet kurios rūšies vėžys ir kitam 1-ojo laipsnio giminaičiui arba 2 laipsnio, kuriems buvo diagnozuota sarkoma bet kuriame amžiuje arba bet kokio tipo vėžys iki 45 metų amžiaus amžiaus.
Taip pat skaitykite: Keistas vėžio atvejis, kurį sudaro kaspinuočio ląstelės
Li-Fraumeni sindromas Brazilijoje
Atsiranda Li-Fraumeni sindromas dažniau Brazilijoje nei bet kurioje kitoje pasaulio dalyje. Kaip minėta anksčiau, Brazilijoje pastebima TP53 geno mutacija, kuri skiriasi nuo kitų pasaulio regionų. Ši mutacija apskritai sumažina vėžio išsivystymo tikimybę, palyginti su žmonėmis, turinčiais sindromą kitose pasaulio dalyse.
Papildomai Dėl Brazilijos mutacijos vėžys nepasireiškia labai anksti ir kartu padidina tikimybę, kad asmuo susilauks vaikų ir perduos savo mutantinį geną kitoms kartoms, padidindamas sindromo paplitimą Brazilijoje. Remiantis BBC pranešimu, „Likusiame pasaulyje genetinės TP53 mutacijos taip pat linkusios anksčiau sukelti vėžį – 50 % atvejų iki 30 metų amžiaus. Brazilijos atveju šis indeksas yra 30 %.|1|
Įvertinimai
|1| Turima medžiaga čia.
Parašė Vanessa Sardinha dos Santos
Biologijos mokytojas
Ar norėtumėte remtis šiuo tekstu mokykloje ar akademiniame darbe? Žiūrėk:
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Li-Fraumeni sindromas"; Brazilijos mokykla. Galima įsigyti: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. Žiūrėta 2023 m. liepos 6 d.
Spustelėkite čia ir sužinokite daugiau apie vėžį. Sužinokite apie jo tipus mūsų sąraše, prevencijos ir gydymo būdus, taip pat jo atsiradimo procesą.
Ar girdėjote apie krūties vėžį? Spustelėkite čia ir sužinokite daugiau apie ligos simptomus, diagnozę, gydymą ir prevenciją.
Ar kada nors girdėjote apie leukemiją? Spustelėkite čia, kad sužinotumėte, kas yra ši liga, jos rūšys, simptomai ir galimas gydymas.
Žinokite gerybinių ir piktybinių navikų ypatybes ir skirtumus.
Cringe
Iš anglų kalbos pritaikytas slengas vartojamas norint apibūdinti asmenį, kuris laikomas lipniu, gėdingu, pasenusiu ir nebemadingu.
Neurologinė įvairovė
Judy Singer sugalvotas terminas vartojamas įvairiems žmogaus proto elgesio būdams apibūdinti.
PL netikrų naujienų
Taip pat žinomas kaip PL2660, tai įstatymo projektas, nustatantis socialinių tinklų reguliavimo mechanizmus Brazilijoje.
Spustelėkite čia ir sužinokite viską apie Viktorijos epochą, karalienės Viktorijos valdymo laikotarpį...
