Hemofilija: kas tai, požymiai ir simptomai, gydymas

hemofilija yra liga, susijusi su chromosoma X, kuriam būdinga sukelti trikdžius krešėjimas. Pacientai, turintys šią problemą, ilgai kraujavo, o kai kuriais atvejais - net spontaniškai. Jis taip pat žinomas kaip „mėlynojo kraujo liga“, nes paveikė keletą karališkų šeimų Europoje ir Rusijoje. Gydymas grindžiamas nepakankamų krešėjimo faktorių pakeitimu ir leidžia pacientui praktiškai gyventi normaliai. Hemofilijos gydymas nėra gydomasis.

Taip pat skaitykite: Pagrindinės genetikos studijų koncepcijos

Kas yra hemofilija?

Hemofilija yra liga, dėl kurios užsitęsia kraujavimas krešėjimo faktorių veiklos sutrikimai ar trūkumas, ypač VIII ir IX faktoriai. Krešėjimo faktoriai yra ne kas kita, kaip baltymai susijusios su kraujo krešėjimo procesu, kuris sustabdo kraujavimai.

Hemofilija nėra užkrečiama ir dažniau paveikia vyrus, moterims būdinga labai retai. Žinoma, kad liga yra paveldima, tačiau yra ir vadinamoji įgyta hemofilija, kuris yra retas ir turi autoimuninę kilmę.

Hemofilija sergantiems pacientams yra krešėjimo problemų, dėl kurių užsitęsia kraujavimas.

Hemofilijos tipai

Mes galime klasifikuoti hemofiliją į du pagrindinius tipus:

• Hemofilija A: tai yra labiausiai paplitęs tipas ir sudaro apie 80% atvejų. Tai rodo, kad trūksta aktyvumo VIII faktorius. Hemofilija A serga 1 iš 5 000–10 000 gimusių vyrų.
• Hemofilija B: pasižymintis trūkumu IX faktorius. Apskaičiuota, kad paplitęs 1 atvejis kiekvienam 30–40 000 gimusių vyrų.

Nesustokite dabar... Po reklamos yra daugiau;)

hemofilija kiekviename individe pasireiškia skirtingais būdais ir gali būti klasifikuojami pagal sunkų, vidutinį ir lengvą krešėjimo faktoriaus lygį.

• Sunki hemofilija: turi labai mažai krešėjimo faktoriaus aktyvumo (VIII ar IX faktoriaus aktyvumas yra mažesnis nei 1%), todėl padidėja kraujavimo rizika. Šiems pacientams dažnai pasitaiko kraujavimas iš raumenų ir sąnarių. Be to, kraujavimas gali atsirasti spontaniškai ir po nedidelių traumų.
• Vidutinė hemofilija: joje krešėjimo faktoriaus aktyvumas taip pat yra gana mažas, jis yra nuo 2% iki 5%. Kraujavimas gali atsirasti po nedidelės traumos, spontaniškas kraujavimas yra retas.
• Lengva hemofilija: jame VIII ar IX faktoriaus aktyvumas yra nuo 5% iki 40%, todėl jis sukelia mažiau kraujavimo nei minėti tipai. Kraujavimas šiais atvejais atsiranda po didelių traumų ar chirurginių procedūrų. Nėra įprasta, kad atsiranda savaiminiai kraujavimai.

Skaityti daugiau: Kraujas - specialus jungiamojo audinio tipas, yra širdies ir kraujagyslių sistemoje

Hemofilijos požymiai ir simptomai

Hemofilija veikia individo krešėjimą, todėl nedidelės traumos tampa didele problema. pagrindinė klinikinė hemofilijos išraiška yra kraujavimas, kuris gali būti vidinis ar išorinis. Kraujavimas gali atsirasti, pavyzdžiui, sąnariuose, žinomas kaip hemartrozė, arba poodiniame regione, oda ir raumenys, sukeliantys sumušimai.

Sunkiais atvejais kraujavimas gali atsirasti be akivaizdžios priežasties, kurį sukelia net kasdienė veikla, pavyzdžiui, vaikščiojimas, bėgimas ir namų ūkio veikla. Potencialiai pavojinga klinikinė apraiška yra intrakranijinis kraujavimas, kuris gali sukelti galvos skausmas kurie nesibaigia vartojant įprastus analgetikus, psichinę sumišimą, dirglumą, mieguistumą, traukuliaiir sąmonės netekimas.

Paveldimos hemofilijos genetika

Paveldima hemofilija yra genetinė liga sukėlė X susietas recesyvinis alelis. Kaip žinome, vyrai turi X ir Y chromosomas. Savo ruožtu moterys turi dvi X chromosomas. Norint, kad moterys pasireikštų hemofilija, būtina, kad jos turėtų du ligos alelius (X^HX^H), nes tai yra recesyvinis paveldėjimas.

Kai moteris turi tik vieną ligos alelį, ji laikoma normalia, tačiau nešiotoja (X^HX^H). Kita vertus, vyrai gali būti tik normalūs arba hemofiliniai. Kadangi jie turi tik vieną X chromosomą, pakanka, kad ši chromosoma turėtų ligos alelį, kad asmuo būtų hemofiliškas (X^HY). Dėl šios priežasties hemofilija dažniau pasireiškia vyrams.

Atkreipkite dėmesį į situaciją, kai tėvas yra hemofiliškas, o motina turi hemofilijos geną.

Pažymėtina, kad daugeliu atvejų liga pasireiškia paveldima forma. Tačiau kai kuriose situacijose tai įvyksta be žinomos šeimos hemofilijos istorijos, atsirandančios dėl mutacijos.

Taip pat skaitykite: X susietas paveldėjimas

Hemofilijos diagnozė

Hemofilija diagnozuojama stebint paciento klinikinis vaizdas ir atliekantys specifiniai kraujo tyrimai, pavyzdžiui, krešėjimo faktorių krešėjimo aktyvumo matavimas ir tyrimai, leidžiantys įvertinti krešėjimo laiką ir nustatyti trūkantį krešėjimo faktorių.

Paprastai hemofilija nustatoma vaikystėje, pastebima dėl mėlynių atsiradimo kai tik vaikas pradeda ropoti ir vaikščioti ir dėl ilgalaikio kraujavimo mažylių akivaizdoje traumos. Apskritai sunkias hemofilijas lengviau diagnozuoti nei lengvas ar vidutinio sunkumo, nes požymiai ir simptomai būna subtilesni.

Hemofilijos gydymas

Netrukus po diagnozės būtina pradėti gydymą, kad būtų pašalintos krešėjimo problemos. Hemofilijos gydymas pagrįstas nepakankamų krešėjimo faktorių pakeitimas, tai daroma prižiūrint gydytojui. Krešėjimo faktoriai, naudojami šiame procese, gaunami iš žmogaus kraujo ar net naudojant genų inžinerijos metodus. Gydyti hemofiliją siūlo nemokamai SUS ir svarbu užtikrinti paciento gyvenimo kokybę.

Fizinis aktyvumas ir hemofilija

Daugeliui žmonių kyla abejonių dėl hemofilikų fizinės veiklos. fizinis aktyvumas yra būtinas visiems žmonėms, pasižymi didele nauda sveikatai, nesiskiria nuo hemofilinio. Apskritai rekomenduojama, kad hemofilija nežaisk sporto, kuris turi fizinį poveikį, kaip ir futbolas, siekiant išvengti galimo kraujavimo.

Tačiau svarbu aiškiai pasakyti, kad kiekvienas asmuo turėtų pasikalbėti su savo gydytoju, kad įvertintų, kokia būtų ideali veikla. Tarp užsiėmimų, kuriuos gali leisti gydytojas, išsiskiria ėjimas, plaukimas, vandens aerobika ir svorio treniruotės.

Autorius Vanessa Sardinha dos Santos
Biologijos mokytoja