그만큼 윌리엄 증후군, 또는 Williams-Beuren 증후군, 유전 적 장애로, 드물게 유전 적 증상이 있으며, 2 만 5 천 번의 출생 중 약 1 명의 어린이에게서 발생합니다. 행동, 인지 및 운동 영역에 영향을줍니다. 1960 년대에 설명 된이 질병은 남녀 모두에서 발생하며 항상 쉽게 진단되는 것은 아닙니다.
이러한 사람들은 대부분의 경우 7 번 염색체 팔의 엘라스틴 유전자 좌위에 변화가 있습니다. 따라서이 단백질의 감소는 일반적으로 변화를 나타내는 이유를 정당화합니다. 심혈관 질환, 쉰 목소리, 작은 생식기, 특징적인 얼굴, 잦은 소변 및 조기 노화. 같은 염색체에서 나온 약 30 개의 다른 유전자가 증후군에 기인 한 다른 특성을 나타냅니다.
그들의 얼굴은 작고 위로 향한 코, 큰 입술, 작은 이빨, 두드러진 뺨, 작은 턱과 같은 특정 특성을 따르는 경향이 있습니다. 항상 웃고있는 모습을 보여줍니다. 출생 체중이 낮고 성장이 느리지 만 일반적으로 사춘기가 더 일찍 시작됩니다.
이 증후군을 가진 사람들은 말하기에 시간이 조금 더 걸리지 만 매우 명료하고 유창하며 매우 사교적이며 열정적이며 의사 소통이 가능합니다. 그들은 다른 사람들의 비언어적 모순이나 의도를 인식하는 데 어려움을 겪습니다. 아이들은 같은 나이의 사람들보다 어른을 대하는 것이 더 쉬운 경향이 있습니다.
그들은 종종 고정 관념의 문구를 사용하고, 사람과 장소의 이름을 쉽게 기록하고, 불안하고 과잉 행동하는 경향이 있습니다. 그들은 높이와 고르지 않은 표면을 두려워하고 걷기와 균형을 잡기가 어렵고 특히 수치 계산 및 방향과 관련하여 학습 어려움. 우주. 대부분의 교육자들이 특별한 상황에서 학생들을 다룰 준비가되어 있지 않다는 점을 고려할 때 그러한 어려움은 실제보다 훨씬 클 수 있습니다.
그들은 소리에 과민하기 때문에 특정 소음과 소음에 깜짝 놀라게 할 수 있습니다. 그러나 반면에 그들은 음악에 대한 훌륭한 시설과 수완을 가지고 있습니다.
진단
많은 경우 환자의 임상 분석은 이미 결정적인 결과를 제공합니다. 그러나 백혈구 핵형 검사를 수행하고 FISH로 알려진 기술을 통해 엘라스틴 및 L1Mkinase 유전자를 분석해야 할 수도 있습니다.
윌리엄 증후군 환자를 어떻게 처리합니까?
윌리엄 증후군은 치료법이 없습니다. 그러나 어린 시절부터 조기 진단 및 후속 조치를 통해 특정인지, 행동 및 운동 측면을 연구하여 우수한 결과를 제공합니다.
어린 시절부터 격려와 훈련을받은 그들은 상대적인 자율성을 얻고 직업을 행사할 수도 있습니다. 학교와 집에서 자녀는 다른 연령대의 다른 사람들과 함께 자신이 할 수있는 일을 따를 수 있습니다. 이러한 유형의 학습이 필요한 상황에서만 차별화 된 치료가 필요합니다. 도움.
또한 조기 모니터링을 통해 증상을 완화하고 운반자가 성향이있는 질병을 예방할 수 있습니다. 따라서 심장, 청력, 시력 및 칼슘 용량 검사를 주기적으로 수행하는 것이 중요 할 수 있습니다. 체중 및 영양 모니터링 (이 증후군이있는 성인의 30 %가 비만인 경향이 있기 때문에); 소화기 및 비뇨기 문제, 정형 외과, 신경 및 치과 평가.
이 치료로 환자의 기대 수명은 정상입니다.
작성자: Mariana Araguaia
생물학 졸업
출처: 브라질 학교- https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
