척추 근육 위축 (AME)는 질병입니다 유전학 5 번 염색체에 연결된 열성 상 염색체는 출생률이 1: 6,000 ~ 1: 10,000입니다. 이것은 운동 신경 세포 생존 유전자 1 (SMN)의 변경으로 인해 발생합니다.1). 이 변형으로 인해 SMN 단백질이 제대로 생성되지 않아 알파 운동 뉴런이 척수, 퇴보.
이 뉴런의 퇴행은 환자에게 촉발됩니다 쇠약, 근긴장 감소 및 진행성 근육 마비. 이 질병은 주로 호흡기, 구근 및 척추 주위 근에 영향을 미치며 환자의 감각 기능에 문제를 일으키지 않습니다.
나이와 근육 손상에 따라 질병은 4 가지 유형으로 분류 될 수 있습니다.
- I 형 또는 급성 -생후 6 개월 전 조기에 발병하여 2 세가되기도 전에 사망에 이르게됩니다. 일반적으로 이러한 유형의 EBF는 빠른 운동 및 호흡 장애를 일으키며 첫 살이되면 아이는 더 이상 삼킬 수 없습니다. 이것은 질병의 가장 심각한 형태입니다.
- 유형 II 또는 만성 -생후 6 개월부터 18 개월까지 정상적으로 증상이 나타납니다. 일부 저자에 따르면 기대 수명은 약 10 년입니다. 손상은 I 형보다 경미하지만 II 형 환자는 삼키거나 기침하기 어렵고 걸을 수있는 능력을 얻지 못합니다.
- III 형 또는 청소년 -증상은 생후 18 개월 후에 시작됩니다. 3 세 이전에 영향을받은 사람은 약 20 세까지 걸을 수 있으며, 그 이후 증상을 보이는 사람은 평생 걸을 수 있습니다. 이 그룹의 기대 수명은 정의되지 않았습니다.
- IV 형 또는 성인 – 일부 저자에 따르면 문제는 10 세 이후에 발생하는 반면, 다른 저자는 이러한 유형의 EBF가 20 세 이후에만 시작된다고 주장합니다. 이 질병은 큰 운동 장애 나 삼킴 또는 호흡 문제를 일으키지 않습니다. 따라서 환자의 기대 수명은 정상입니다. 가장 덜 공격적인 유형의 질병입니다.
영형 EBF 진단 임상 사진 분석과 분자 분석 및 근전도 검사를 통해 이루어집니다. 진행성 및 불치병이기 때문에 치료는 질병의 빠른 진행을 유지하고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 기반합니다. 치료되는 주요 문제는 호흡기, 영양 및 물리 치료이므로 여러 분야의 팀이 필요합니다.
이 질환이있는 환자는이 위축이 유전 적이므로 아이를 가질 가능성을 알고 있어야합니다. 따라서 적어도 한 사람이 EBF를 제시하는 커플이 유전 상담.
Ma. Vanessa dos Santos
출처: 브라질 학교- https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
