유전 적 이상은 종종 심각한 건강 문제를 야기합니다. 예를 들어 테이 삭스 병. 이 이상이 발견 된 이유는 두 명의 의사 인 Warren Tay와 Bernard Sachs가 원인으로, 서로 다른 해에 오늘날 그들의 이름을 가진 질병의 일부 증상을 연구했습니다.
이 불치병은 헥 소사미니다 제 A로 알려진 효소의 결핍으로 이어지는 상 염색체 열성 유전입니다. 이 질병은 Ashkenazi 유대인 (중부 및 동유럽 유대인)의 인구에서 상대적으로 높습니다.
Hexosaminidase의 부족 그만큼 G ganglioside를 유발합니다.M2 (뉴런 막의 구성 요소)는 가수 분해되지 않아 신경 조직에 축적됩니다. 이 축적의 결과는이 조직의 지속적인 퇴화입니다.
유아기 형태의 테이 삭스 병은 생후 3 개월부터 증상이 나타나며 처음에는 눈에 붉은 반점이 생기고 약간의 운동 기능이 약해집니다. 퇴행성 질환이므로 다른 증상이 천천히 나타납니다.
생후 6 ~ 10 개월 즈음에 아이는 새로운 운동 기술을 습득하지 못하고 그가 가진 기술을 잃는 것이 일반적입니다. 그런 다음 주변 시력, 조정, 환경 자극에 반응하는 능력, 삼키는 능력 및 호흡 곤란의 상실을 시작합니다.
질병은 보균자가 완전히 실명하고 정신 지체가되고 완전히 마비되어 식물 상태로 살 때까지 진행됩니다. 사망은 4 세까지 발생하는 것이 일반적이며 일반적으로 기관지 폐렴 사례와 관련이 있습니다.
2 세에서 10 세 사이에 시작되는 움직임의 조정 부족을 특징으로하는 청소년 형태의 질병도 있습니다. 유아기 형태와 마찬가지로 아동의 중요한 활동 발달에 퇴보가 있습니다. 발작은 흔하며 식물 상태는 생후 10 년경에 발생합니다. 몇 년 후 죽음이 예상됩니다.
성인 형태는 헥 소사미니다 제 A 효소의 낮은 활성과 관련된 느린 신경 퇴행을 특징으로합니다. 증상은 생후 첫 10 년이 끝날 때까지 나타날 수 있으며 다른 형태의 질병에 비해 다양하고 매우 느립니다. 이것은 여전히 효소 활성이 거의 없다는 사실 때문입니다. 이 형태에서는 우울증과 같은 일부 정신 질환이 흔합니다.
헥 소사미니다 아제 A 효소의 양을 분석하여 실험실에서 진단합니다. 이 질병은 치료법이 없으며 그 치료법이 효과적이지 않아 환자의 삶의 질을 개선하고 발작 및 기타 증상을 감소시킵니다.
특히 발병률이 높은 그룹 (예: 유대인)에서 돌연변이를 발견하기 위해 유전자 검사를 수행하는 것이 중요합니다. 돌연변이의 경우 유전자 추적이 필요합니다.
작성자: Vanessa dos Santos
생물학 졸업
출처: 브라질 학교- https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
