연구원 콜드 스프링 하버 연구소 (CSHL)은 ASD의 유전학에 대한 기존의 이해에 도전합니다. 자폐성 (차). 자폐증이 있는 형제자매가 모계 게놈을 더 많이 공유한다는 일반적인 생각과는 달리 Ivan Iossifov 부교수는 그리고 CSHL의 마이클 위글러(Michael Wigler) 교수는 많은 경우에 아버지가 더 중요한 유전적 역할을 한다고 밝혔습니다. 중요한.
이 발견은 이전에 확립된 각본을 뒤집고 ASD 발달에 대한 유전적 영향에 대한 새로운 관점을 제공하는데 이는 놀라운 일입니다.
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자폐 스펙트럼 장애(ASD)
너 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 개인의 삶의 여러 측면에 영향을 미칠 수 있는 광범위한 신경 및 발달 상태를 포함합니다. 의사소통, 사회적 상호 작용, 학습 및 행동에 약간의 어려움이 있을 수 있습니다.
반복적인 행동, 관심 제한 등의 증상도 흔합니다. 미국에서는 36명의 어린이 중 약 1명이 ASD의 영향을 받는 것으로 추정됩니다.
이 상태는 ASD를 가진 사람들의 웰빙과 건강한 발달을 촉진하기 위해 적절한 이해와 지원이 필요합니다.
지난 20년 동안 과학자들은 콜드 스프링 하버 연구소 (CSHL)은 자폐증의 유전적 기원을 밝히기 위한 포괄적인 노력을 주도해 왔습니다. 그 기간 동안 그들은 돌연변이가 발생하면 어린이의 자폐증 스펙트럼 장애(ASD) 발달에 기여할 수 있는 수천 개의 유전자를 확인했습니다.
연구자들은 유전자 구성의 중요한 부분과 부모의 역할을 발견합니다.
이러한 중요한 발견에도 불구하고 변이로 설명할 수 없는 ASD 사례가 여전히 존재합니다. 유전이미 알려져 있습니다.
이러한 "잃어버린 출처"를 찾기로 결심한 연구원 Ivan Iossifov와 Michael Wigler는 ASD의 추가적인 유전적 원인을 밝히기 위한 새로운 조사에 착수했습니다. 이 연구에서 그들은 연구에 참여하기로 자원한 6,000명 이상의 가족의 게놈을 조사했습니다.
놀랍게도 그들은 ASD 진단을 받은 자녀가 두 명 이상인 가정에서 흥미로운 패턴을 관찰했습니다.
그러나 자녀 중 한 명만 ASD가 있는 가족에서는 아버지의 게놈 점유율이 더 적었습니다.
이 발견은 ASD에서 유전적 영향의 잠재적인 새로운 원인을 밝힐 뿐만 아니라 다른 장애가 동일한 유전적 규칙을 따를 수 있는지에 대한 흥미로운 질문을 제기합니다.
또한 이 연구는 다양한 신경학적 상태의 유전적 기원에 대한 향후 조사를 위한 길을 열어주고 더 정확한 조기 진단과 자폐증 전체에 대한 더 깊은 이해로 이어집니다.
자폐증의 유전적 토대에 대한 보다 명확한 이해를 바탕으로 교육 및 요법ASD를 가진 사람들의 개별 요구 사항을 충족하기 위해 방법과 전략을 조정하여 보다 효과적이고 대상이 지정된 지원을 제공할 수 있습니다.
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