그만큼 폼 페병IIa 형 글리코겐 증이라고도하는 글리코겐 증은 글리코겐의 침착을 특징으로하는 상 염색체 열성 질환입니다. 리소좀. 그것은 부족으로 인해 발생합니다 효소 리소좀 글리코겐 분해를 담당하는 알파-글루코시다 아제 산이라고합니다. 이 질병은 상대적으로 드물며 우리나라에는 1,000 ~ 3,500 명의 사람들이있는 것으로 알려져 있습니다.
리소좀의 글리코겐 축적은 주로 근육 세포그러나 다른 조직에 도달 할 수 있습니다. 골격근 조직에서는 수축하고 섬유 성 조직으로 대체하는 능력이 점진적으로 상실됩니다. 근육 조직을 수축하는 능력을 상실함으로써 폼 페병 환자는 운동 활동을 수행 할 수 없습니다. 증상은 각 환자의 알파-글루코시다 제-산 효소의 양과 직접 관련이 있음을 강조하는 것이 중요합니다.
폼 페병은 영아 형과 후기 발병 형의 두 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 그만큼 아이 모양 그것은 출생 후 몇 달에 환자에게 영향을 미치고 생후 첫해에 사망을 초래합니다. 이미 후기 발병 질병, 일반적으로 생후 첫해 이후에 나타나며 진행이 느립니다. 유아 형태는 후기 형태보다 훨씬 드물며 1: 57,000에 대해 1: 138.000의 발생률을 보입니다.
에서 유아 형태의 폼 페병 아이가 심각한 근육 약화, 긴장 저하, 진행성 호흡 부전, 지연을 보이는 경우 운동 발달, 섭식 문제, 수면 장애 및 심근 병증, 근육 증가 심장병 환자. 이 경우 증상은 생후 첫 두 달에 시작되며 평균적으로 진단은 5 개월 후에 이루어집니다. 사망은 일반적으로 심폐 기능 부전의 결과로 발생합니다.
에서 후기 발병 질병 심근 병증은 일반적으로 관찰되지 않습니다. 특히하지에 근육이 약해져서 움직이고 다양한 다른 운동 활동을 수행하기가 어렵습니다. 또한 환자는 피로, 근육통, 수면 중 호흡 곤란, 식사 곤란 및 지속적인 낙상을 경험할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 환자는 휠체어에 의존하며 호흡 장비가 필요할 수 있습니다. 이 경우 사망은 일반적으로 호흡 부전으로 인해 발생합니다.
얻기 위해 진단 질병의 경우 효소 활성의 복용량과 유전자 분석이 필요합니다. 심비대를 나타낼 수있는 유아 형태의 X- 레이와 같은 다른 검사는 질병을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 영구적 인 손상을 방지하고 환자의 삶의 질을 높여 실질적으로 정상적인 삶을 영위하기 위해서는 조기 진단이 필수적입니다.
그러나 폼 페병은 치료법이 없습니다. 치료 효소 대체로 질병 상황을 지연시켜 삶의 질을 높일 수 있습니다. 대체 요법은 정맥 주입에 의한 재조합 인간 알파-글루코시다 아제의 투여를 기반으로합니다. 환자가 물리 치료를 받고 호흡 기능을 모니터링하는 것도 중요합니다.
걷기에 어려움이나 근육 약화를 발견하면 즉시 의사를 만나십시오.
Ma. Vanessa dos Santos
