ალბინიზმი: რა არის ეს, ტიპები, მკურნალობა

ო ალბინიზმი არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება მელანინის, პიგმენტის წარმოების შემცირებით ან არარსებობით კანი, თმა და თვალები. ალბინიზმის სხვადასხვა სახეობა არსებობს, მათ შორის ყველაზე გავრცელებულია oculocutaneous. ამ ტიპის მხრივ შეინიშნება კანის ფერის, თმისა და თვალების ცვლილებები, გარდა ამისა, შეინიშნება ზოგიერთ შემთხვევაში, პიგმენტის სრული არარსებობა, რომელიც განსაზღვრავს თეთრ კანს, თეთრ თმას და თვალებს მოწითალო

წაიკითხე შენც: კანის ფერის გენეტიკური მემკვიდრეობა

Შემაჯამებელი

• ალბინიზმი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს მელანინის წარმოებაზე.

• არსებობს სხვადასხვა სახის ალბინიზმი, ყველაზე გავრცელებულია oculocutaneous albinism.

• ალბინოს ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს სრულიად თეთრი კანი და თმა.

• მელანინის არარსებობა ან შემცირება ალბინოს ინდივიდს უფრო მეტად მიდრეკილებას უქმნის ისეთი პრობლემების მიმართ, როგორიცაა კანის სიმსივნე და იწვის.

• ალბინოელები განსაკუთრებული სიფრთხილით უნდა მოეკიდონ მზეს.

• სხვა ცხოველებიც შეიძლება ალბინოსები იყვნენ.

რა არის ალბინიზმი?

ო ალბინიზმი არის გენეტიკური აშლილობა

, არსებობს დაბადებიდან, რომელშიც მელანინის წარმოება გავლენას ახდენს. მელანინი არის პიგმენტი, რომელიც ადამიანის კანშია, რომელიც პასუხისმგებელია მის მიერ შეძენილი სხვადასხვა ტონის, აგრეთვე თმის და თვალების ფერის მისაცემად.

გარდა იმისა, რომ პასუხისმგებელია კანის, თმის და თვალების ფერიზე, მელანინი უზრუნველყოფს ჩვენი სხეულის დაცვას ულტრაიისფერი სხივებისგან. ამიტომ, იმის გამო მელანინის შემცირება ან არარსებობა, ალბინიზმით დაავადებული ადამიანი უფრო მეტად ემუქრება კანის პრობლემებს, როგორიცაა დამწვრობა, კიბო და ნაადრევი დაბერება.

ალბინიზმის სახეები

• თვალის მიდამოს ალბინიზმი: ალბინიზმის ყველაზე გავრცელებული ტიპი აქვს აუტოსომური მემკვიდრეობა რეცესიული. ბრაზილიის დერმატოლოგიის საზოგადოების თანახმად, ამჟამად ალბინიზმში შვიდი გენი მონაწილეობს და თითოეულ ამ გენში განსხვავებულია მუტაციები შეიძლება მოხდეს, რითაც განისაზღვრება სხვადასხვა კლინიკური გამოვლინებები. ზოგიერთ შემთხვევაში, ინდივიდს აქვს სრული არარსებობა მელანინის წარმოებაში, რაც იწვევს ამ ადამიანს მთლიანად თეთრი კანისა და თმის და თვალის ცვლილებებს. ზოგიერთ შემთხვევაში, პიგმენტების წარმოების ნაწილობრივი დეფიციტია და, შესაბამისად, ინდივიდს აქვს პიგმენტაციის გარკვეული ხარისხი.

• თვალის ალბინიზმი უკავშირდება X ქრომოსომას: იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც წარმოადგენს ნიმუშს X- დაკავშირებული მემკვიდრეობა, მამაკაცებში უფრო ხშირად გვხვდება. ამ ტიპის ალბინიზმის დროს თვალები ყველაზე მეტად ზიანდება და ადამიანს ჩვეულებრივ აქვს ნორმალური ან თითქმის ნორმალური ფერის თმა და კანი. ამ პრობლემის მქონე პირებს შეიძლება ჰქონდეთ მომატებული მგრძნობელობა სინათლის მიმართ (ფოტოფობია), თვალის უნებლიე მოძრაობები, მცირე ან არ არსებობს პიგმენტი ირისსა და ფოლატის ჰიპოპლაზიაში (ბადურის ცენტრალური ნაწილი არ ვითარდება სწორად, რაც უზრუნველყოფს დაბალი სიმახინჯეს ვიზუალური).

• ჰერმანსკი-პუდლაკის სინდრომი: იშვიათი სინდრომი, რომელსაც ახასიათებს oculocutaneous albinism, ჰემორაგიული დიათეზი (სპონტანური სისხლდენა აშკარა მიზეზით ან ტრავმის შემდეგ უფრო ინტენსიური სისხლდენა) და, ზოგიერთ შემთხვევაში, ფილტვის ფიბროზი, იმუნოდეფიციტი ან გრანულომატოზური კოლიტი. სინდრომს აქვს მაღალი სიხშირე პუერტო რიკოში და წარმოადგენს აუტოსომურ რეცესიულ აშლილობას.

• ჩედიაკ-ჰიგაშის სინდრომი: ძალიან იშვიათი აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა, რომელსაც ახასიათებს ნაწილობრივი oculocutaneous ალბინიზმი, რისკის გაზრდა განვითარდეს ინფექციები და გიგანტური ჩანართების არსებობა პერიფერიული სისხლის ლეიკოციტებში და უჯრედების უმეტესობაში.

წაიკითხეთ ასევე:დომინირება და რეცესიულობა - გაიგეთ მახასიათებლების გამოვლინება

ალბინიზმის მკურნალობა

ალბინიზმი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ჯერჯერობით არ აქვს ხელმისაწვდომი მკურნალობა. ამასთან, მნიშვნელოვანია, რომ პაციენტმა გაიაროს სამედიცინო მეთვალყურეობა დერმატოლოგებთან და ოფთალმოლოგებთან. დერმატოლოგთან კონსულტაცია აუცილებელია ამ ინდივიდების კანის მეტი მგრძნობელობის გამო, რაც მათ უფრო მგრძნობიარეა კანის პრობლემების მიმართ, როგორიცაა კიბო და დამწვრობა.

მნიშვნელოვანია, რომ ალბინოსი ადამიანი ზედმეტად ზრუნავს მზის ზემოქმედებისას.

რადგან მელანინის არარსებობა ან შემცირება ხელს უშლის კანის დაცვას UV სხივებისგან, აუცილებელია, რომ ალბინოსი ადამიანი, რომელიც ზედმეტად იზრუნებს თქვენს კანს. მნიშვნელოვანია, რომ თავიდან იქნას აცილებული მზის ზემოქმედება და ყოველთვის გამოიყენეთ მზისგან დამცავი საშუალებები. ტანსაცმელი, რომელიც მოიცავს სხეულის დიდ ნაწილს, ქუდები და სათვალე, ასევე რეკომენდებულია ექსპოზიციის საჭიროების შემთხვევაში. ასევე, როგორც წარმოება ვიტამინი D პირდაპირ უკავშირდება მზის ზემოქმედებას, ალბინოს ინდივიდებს შეიძლება დასჭირდეთ დამატება. D ვიტამინის დამატება საჭიროა თავიდან აიცილოთ, მაგალითად, ძვლის პრობლემების განვითარება.

ვინაიდან ალბინიზმი თვალის დაქვეითებას იწვევს, მნიშვნელოვანია, რომ ოფთალმოლოგმა რეგულარულად ნახოს. ამ პროფესიონალმა შეიძლება მიუთითოს ისეთი სათვალეების მიღება, რომლებიც ხელს უწყობენ სინათლის მგრძნობელობის შემცირებას და უკეთეს ხედვას.

წაიკითხეთ ასევე: ჰემოფილია - X- დაკავშირებული გენეტიკური დაავადება

ალბინიზმი სხვა ცხოველებში

ზემოთ მოყვანილ ფიგურაში ხედავთ ალბინოსის კუს.

გარდა ადამიანისა, ალბინიზმმა შეიძლება გავლენა იქონიოს სხვა ცხოველებზეც. ისევე, როგორც ადამიანებში, ალბინიზმის მქონე ცხოველებმა შეარყვეს მელანინის წარმოება და, შესაბამისად, პიგმენტაცია არ აქვთ. ცხოველების შემთხვევაში, კოლორიტის ნაკლებობა შეიძლება საზიანო იყოს, რაც ართულებს, მაგალითად, ამის გაკეთებას შენიღბვა ზოგიერთი სახეობის. ალბინიზმმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ცხოველების თვალებზეც, რაც იწვევს ვიზუალურ სირთულეებს, რამაც შეიძლება ხელი შეუშალოს გადარჩენას.

ვანესა სარდინია დოს სანტოსის მიერ
ბიოლოგიის მასწავლებელი