როდესაც გენეტიკას ვსწავლობთ, ხშირია კითხვები, რომლებიც რაიმე მოვლენის ალბათობას ეხება. ჰერედოგრამის კვლევები გვაჩვენებს ოჯახის ისტორიას და მაგალითად წყვილს გარკვეული დაავადების მქონე ბავშვის ალბათობას. გენეტიკის ამ დარგის პრაქტიკული გამოყენებაა გენეტიკური კონსულტაცია.
ო გენეტიკური კონსულტაცია იგი მოიცავს ოჯახში გენეტიკური დაავადების ალბათობის შემოწმებას. გარდა ამისა, მას შეუძლია უხელმძღვანელოს წყვილებს, რომლებიც ფიქრობენ შვილებზე, მაგრამ დიდი ალბათობით გადააქვთ რაიმე პათოლოგია ან გაუმართაობა. კონსულტაციის საშუალებით შესაძლებელია ამ ალბათობებზე დაკვირვება, აგრეთვე შედეგები ბავშვისა და ოჯახისთვის, რაც ხელს შეუწყობს გადაწყვეტილებას წყვილის რეპროდუქციული მომავლის შესახებ.
გენეტიკური კონსულტაცია, როგორც წესი, მითითებულია ახლო ნათესავებში ანამნეზში კიბოს ან დეგენერაციული დაავადებების მქონე ადამიანებისთვის. მათთვის, ვისაც შვილების გაჩენა სურს, ის რეკომენდირებულია ასაკის, გენეტიკური დაავადების მქონე წყვილებისთვის ან ბავშვებისთვის, რომლებსაც აქვთ malformations და / ან ანომალიები. ასევე მნიშვნელოვანია, რომ წყვილებს, რომლებსაც აქვთ ოჯახური კავშირი, მაგალითად, ბიძაშვილებს, აქვთ გამოცდები. განმეორებითი აბორტისა და უშვილობის შემთხვევაში, კონსულტაცია ასევე აუცილებელია.
გენეტიკურ კონსულტაციას რამდენიმე ნაბიჯი აქვს. პირველ რიგში, პაციენტი ან წყვილი წარედგინება მთელი რიგი კითხვებისა, რათა დადგინდეს გენეტიკური ან / და მემკვიდრეობითი დაავადების რეალური რისკები. ეს კითხვები ფუნდამენტური იქნება თითოეული ოჯახის ისტორიის ცოდნისთვის. როგორც წესი, ეს ძალიან შრომატევადი ეტაპია, რადგან დიდი რაოდენობით ინფორმაცია უნდა შეგროვდეს. ამ დროის შემდეგ ჩატარდება ფიზიკური გამოკვლევები. დაბოლოს, გაკეთდება დამატებითი ტესტები, მაგალითად კარიოტიპი.
დიაგნოზის შემდეგ იწყება დაზუსტება ალბათობებზე და როგორ უნდა გაკეთდეს პრევენცია, როდესაც ეს შესაძლებელია. წყვილმა და / ან გადამზიდავმა უნდა იცოდეს ყველა რისკი და შედეგი, ამიტომ საჭიროა კომპეტენტური პროფესიონალების მიერ მონიტორინგის ჩატარება. მთავარია პაციენტს ვაჩვენოთ როგორი იქნება მათი ცხოვრება ამ წუთიდან, რადგან გენეტიკური დაავადება ქმნის ფსიქოლოგიურ და ეკონომიკურ რისკებსა და შეზღუდვებს.
ტესტების ჩატარება წუნდებული გენის არსებობის დასადგენად თუ არა, ძალიან რთული საკითხია. ადრეულ დიაგნოზს შეიძლება ფუნდამენტური მნიშვნელობა ჰქონდეს გარკვეულ დაავადებებში, თუმცა, ზოგი მაინც რჩება განუკურნებელი და, ამიტომ, ზოგიერთი ადამიანი ირჩევს, არ გაიაროს ამ ტიპის გამოკვლევა.
კიდევ ერთი ძალიან რთული მომენტი ეხება ორსულობის დროს ბავშვის დაავადებების დიაგნოზს. ზოგიერთ შემთხვევაში დიაგნოზი შეიძლება იყოს ძალიან მტკივნეული და ტრავმული. ყოველივე ამის შემდეგ, ხშირად უმჯობესია ორსულობის შეწყვეტა, უკიდურესად რთული გადაწყვეტილება. ამიტომ, საუკეთესო ვარიანტია კონსულტაციის ჩატარება ორსულობამდეც კი.
გენეტიკური მონიტორინგის სირთულის გამო, საჭიროა მულტიდისციპლინური გუნდი, რომელსაც აქვს ცოდნა სამედიცინო გენეტიკაში. გარდა ამისა, აუცილებელია ფსიქოლოგიური კონსულტაცია.
ვანესა დოს სანტოსის მიერ
დაამთავრა ბიოლოგია
წყარო: ბრაზილიის სკოლა - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm
