ალი-ფრაუმენის სინდრომი ეს არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, რომელიც იწვევს კიბოს განვითარების მიდრეკილებას. აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობითი ნიმუშით, ეს სინდრომი დაკავშირებულია სხვადასხვასთან მუტაციები TP53 გენში, გენი, რომელიც მუშაობს ჩვენს ორგანიზმში სიმსივნეების წარმოქმნის თავიდან ასაცილებლად, რომელსაც ზოგიერთი ავტორი უწოდებს "გენომის მცველს" გენს.
Შორის სიმსივნეები სინდრომთან ყველაზე ხშირად ასოცირდება ძუძუს კიბო, რბილი ქსოვილების სარკომა, ძვლის სარკომა, ცენტრალური ნერვული სისტემის სიმსივნეები, თირკმელზედა ჯირკვლის სიმსივნეები და ლეიკემიები.
წაიკითხეთ ასევე: არის თუ არა სიმსივნე კიბო?
Li-Fraumeni სინდრომის მიმოხილვა
Li-Fraumeni სინდრომი იშვიათი, მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა, რომელიც მიდრეკილია კიბოსკენ.
ეს არის აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობის სინდრომი.
სინდრომი ასოცირდება სხვადასხვა სახის წარმოქმნასთან კიბოროგორიცაა სარკომები, მკერდის კიბო, ადრენოკორტიკალური და ცენტრალური ნერვული სისტემა.
ბრაზილიაში კონცენტრირებულია სინდრომის მქონე ადამიანების დიდი რაოდენობა კონკრეტული მუტაციის წარმოქმნის გამო.
რა არის ლი-ფრაუმენის სინდრომი?
ლი-ფრაუმენის სინდრომი, რომელიც აღწერილია 1969 წელს ფრედერიკ ლიმ და ჯოზეფ ფრაუმენმა, არისმემკვიდრეობითი მდგომარეობა და იშვიათი რაც იწვევს კიბოს განვითარების მიდრეკილებას. იგი დაკავშირებულია სიმსივნის განვითარების შემთხვევებთან ბავშვობაში და ახალგაზრდობაში.
ის ეხება TP53 გენის მუტაციებს და ეს არის აუტოსომური დომინანტური დაავადება. ო გენი TP53, რომელსაც ზოგიერთი ავტორი უწოდებს "გენომის მცველს", აქვს რამდენიმე ფუნქცია უჯრედის ციკლი და მთავარი როლი პრევენციაში უჯრედები რომლებსაც აქვთ შეცდომები მრავლდება და წარმოშობს სიმსივნეებს. ამ გენის მუტაციები გავლენას ახდენს ამ შესაძლებლობებზე, ხელს უწყობს კიბოს განვითარებას.
ერთ-ერთი მუტაცია TP53 გენის გვხვდება მხოლოდ ბრაზილიაში და ცნობილია როგორც R337H. იგი გამოირჩევა მუტაციით, რომელიც მიდრეკილია კიბოს განვითარების რისკზე, მაგრამ ეს უფრო დაბალია, ვიდრე სხვა მუტაციების მქონე ადამიანებში. A.C.Camargo კიბოს ცენტრის თანახმად, ეს მახასიათებელი აიძულებს სამეცნიერო საზოგადოებას უწოდოს მას Li-Fraumeni-.მოსწონს. გამარტივებულად შეგვიძლია ვთქვათ, რომ Li-Fraumeni- მოსწონს იწვევს უფრო რბილი ფენოტიპის განვითარებას.
სიმსივნეების ყველაზე გავრცელებული ტიპები ლი-ფრაუმენის სინდრომში
სიმსივნეებს შორის ყველაზე ხშირად გვხვდება Li-Fraumeni სინდრომი და Li-Fraumeni- მოსწონს არის ძუძუს კიბო, რბილი ქსოვილების სარკომები, ძვლის სარკომები, სიმსივნეები ცენტრალური ნერვული სისტემა, თირკმელზედა ჯირკვლის სიმსივნეები და ლეიკემიები.
კლასიკური კრიტერიუმები Li-Fraumeni სინდრომის ეჭვისათვის
ლი-ფრაუმენის სინდრომის დიაგნოსტიკა ადვილი საქმე არ არის, ამიტომ უნდა ჩატარდეს საეჭვო შემთხვევის ოჯახის დეტალური შესწავლა. ზოგიერთმა სიტუაციამ შეიძლება გააჩინოს ეჭვი სინდრომის არსებობაზე და, აქედან გამომდინარე, უნდა ჩატარდეს გამოძიება.
შემდეგი განიხილება კლასიკური კრიტერიუმები Li-Fraumeni სინდრომის ეჭვისთვის:
სარკომის მქონე პირი, რომელიც დიაგნოზირებულია 45 წლამდე,
პირი, რომელსაც აქვს 1-ლი ხარისხის ნათესავი, რომელიც დიაგნოზირებულია 45 წლამდე ნებისმიერი ტიპის კიბოთი და სხვა 1-ლი ხარისხის ნათესავი. ან მე-2 ხარისხის, რომელსაც დაუსვეს სარკომის დიაგნოზი ნებისმიერ ასაკში ან ნებისმიერი ტიპის კიბოს 45 წლამდე ასაკი.
წაიკითხეთ ასევე: კიბოს კურიოზული შემთხვევა, რომელიც წარმოიქმნება ლენტის ჭიის უჯრედებით
Li-Fraumeni სინდრომი ბრაზილიაში
ჩნდება ლი-ფრაუმენის სინდრომი უფრო ხშირად ბრაზილიაში, ვიდრე მსოფლიოს ნებისმიერ სხვა ნაწილში. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ბრაზილიაში შეინიშნება TP53 გენის მუტაცია, რომელიც განსხვავდება მსოფლიოს სხვა რეგიონებში დაფიქსირებული მუტაციისგან. ეს მუტაცია, ზოგადად, ამცირებს კიბოს განვითარების შანსს იმ ადამიანებთან შედარებით, რომლებსაც აქვთ სინდრომი მსოფლიოს სხვა ქვეყნებში.
გარდა ამისა ბრაზილიური მუტაცია იწვევს კიბოს არც თუ ისე ადრე გამოვლენას და, ამასთან, ზრდის ინდივიდის შვილების გაჩენის და მისი მუტანტის გენის შემდეგ თაობებს გადაცემის შანსს, რაც ზრდის სინდრომის გავრცელებას ბრაზილიაში. BBC-ის მოხსენების თანახმად, „დანარჩენ მსოფლიოში, TP53-ის გენეტიკური მუტაციები ასევე იწვევენ კიბოს უფრო ადრე - შემთხვევების 50%-ში 30 წლამდე. ბრაზილიის შემთხვევაში ეს მაჩვენებელი 30%-ია”.|1|
შეფასებები
|1| ხელმისაწვდომი მასალა აქ.
ვანესა სარდინია დოს სანტოსის ავტორი
ბიოლოგიის მასწავლებელი
წყარო: ბრაზილიის სკოლა - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
