მუტაცია: ცნება, ტიპები, მაგალითები ადამიანებში

მუტაცია შეიძლება განისაზღვროს, როგორც ორგანიზმის გენეტიკური მასალის ნებისმიერი ცვლილება.

ამ ცვლილებამ შეიძლება გამოიწვიოს ინდივიდუალური ფენოტიპის შესაბამისი ცვლილება.

მუტაციები შეიძლება მოხდეს სპონტანურად ან გამოწვეული.

ეს სპონტანურად ხდება დნმ – ის რეპლიკაციაში შეცდომების გამო. და გამოწვეული გზით, როდესაც ორგანიზმი ექვემდებარება მუტაგენური აგენტი, მაგალითად რადიაცია.

მუტაციები შეიძლება მოხდეს სომატურ ან სასქესო უჯრედებში.

მუტაციის ტიპები

მუტაციები შეიძლება იყოს ორი სახის: გენეტიკური ან ქრომოსომული.

გენის მუტაცია

გენური მუტაცია ხასიათდება დნმ-ში აზოტოვანი ფუძეების კოდის ცვლილებით, რაც წარმოშობს გენების ახალ ვერსიებს. ამ მდგომარეობამ შეიძლება შექმნას ახალი მახასიათებლები მუტაციის მატარებლებში.

გენური მუტაციის დროს შეიძლება მოხდეს დნმ-ის ჯაჭვში ერთი ან რამდენიმე ფუძის ჩანაცვლება, წაშლა ან ჩასმა.

გენური მუტაციების ტიპები:

• ჩანაცვლება: ხდება ერთი ან მეტი ფუძის წყვილის გაცვლა;
• ჩასმა: როდესაც დნმ-ს ემატება ერთი ან მეტი ფუძე, იცვლება მოლეკულის კითხვის რიგი რეპლიკაციის ან ტრანსკრიფციის დროს.
• წაშლა: ხდება დნმ – დან ერთი ან მეტი ფენის ამოღებისას, კითხვის რიგის შეცვლისას, რეპლიკაციის ან ტრანსკრიფციის დროს.

გენი მუტაცია ასევე შეიძლება იყოს ჩუმი ტიპი. ეს მუტაცია ხდება მაშინ, როდესაც კონკრეტული დნმ-ის ნუკლეოტიდის ჩანაცვლება არ ცვლის სინთეზირებულ ამინომჟავებს.

ქრომოსომული მუტაცია

ქრომოსომული მუტაცია გულისხმობს ჯიშის რაოდენობის ან სტრუქტურის ნებისმიერ ცვლილებას ქრომოსომები.

ქრომოსომული მუტაცია შეიძლება იყოს ორი ტიპი:

რიცხვითი მუტაციები: შეიძლება კლასიფიცირდეს ანევპლოიდიებად და ევპლოიდიებად. ასევე მოუწოდა რიცხვითი გადახრები.

• ანევპლოიდია ეს ხდება მაშინ, როდესაც ხდება ერთი ან მეტი ქრომოსომის დაკარგვა ან დამატება, მიტოზის ან მეიოზის დროს ქრომოსომის განაწილების შეცდომების გამო. ამ ტიპის მუტაციაზე პასუხისმგებელია გამოიწვიოს დარღვევები და დაავადებები ადამიანებში,ჩროგორ Დაუნის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი და კლინეფელტერის სინდრომი.
• ევპლოიდია ეს ხდება მაშინ, როდესაც ხდება სრული გენომების დაკარგვა ან დამატება. ეს წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც ქრომოსომები დუბლირდება და უჯრედი არ იყოფა. ამ ტიპის მუტაციის დროს პოლიპლოიდიის სხვა შემთხვევებთან ერთად შეიძლება ჩამოყალიბდეს ტრიპლოიდი (3n), ტეტრაპლოიდი (4n) ინდივიდები.

სტრუქტურული მუტაციები: ეს არის ცვლილებები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ქრომოსომების სტრუქტურაზე, ანუ ქრომოსომებზე გენების რაოდენობაზე ან განლაგებაზე.

მათი კლასიფიკაცია შესაძლებელია ზოგიერთ ტიპად:

• დეფიციტი ან წაშლა: როდესაც ქრომოსომის ნაჭერი აკლია;
• დუბლირება: როდესაც ქრომოსომას აქვს განმეორებითი ნაჭერი;
• ინვერსია: როდესაც ქრომოსომას აქვს ინვერსიული ნაჭერი;
• ტრანსლოკაცია: როდესაც ქრომოსომას აქვს ნაჭერი სხვა ქრომოსომისგან.

ასევე წაიკითხეთ ამის შესახებ გენეტიკური ცვალებადობა.