გენეტიკური დაავადებები არის ის, რაც გულისხმობს გენეტიკური მასალის, ანუ დნმ-ის ცვლილებებს.
ზოგიერთ მათგანს შეიძლება ჰქონდეს მემკვიდრეობითი ხასიათი, რომელიც მშობლებიდან შვილებზე გადადის.
ამასთან, ყველა გენეტიკური დაავადება არ არის მემკვიდრეობითი. მაგალითად არის კიბო, ეს გამოწვეულია გენეტიკური მასალის ცვლილებებით, მაგრამ ის არ გადაეცემა შთამომავლებს.
ტიპები
არსებობს გენეტიკური დაავადებების სამი ტიპი:
- მონოგენეტიკური ან მენდელიური: როდესაც მხოლოდ ერთი გენი იცვლება.
- მრავალფაქტორიანი ან პოლიგენური: როდესაც ერთზე მეტი გენი მოქმედებს და გარემო ფაქტორების მხრიდან ჩარევა მაინც ხდება.
- ქრომოსომული: როდესაც ქრომოსომები განიცდიან სტრუქტურასა და რიცხვში ცვლილებებს.
მაგალითად, ჩვენ ვიცით, რომ ადამიანის სახეობას აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა, თუ რომელიმე მათგანის ნაკლებობა ან ჭარბი რაოდენობაა, წარმოიქმნება გენეტიკური დაავადება.
რა არის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებები?
ადამიანებში ძირითადი გენეტიკური დაავადებებია:
Დაუნის სინდრომი
Დაუნის სინდრომი ეს არის გენეტიკური ცვლილება, რომელიც გამოწვეულია 21 – ე წყვილში დამატებითი ქრომოსომის არსებობით.
სინდრომით დაავადებულ პაციენტებს აქვთ კუნთების სისუსტე, ყურები ნორმაზე დაბალია, მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენა და დაბალი ზრდა.
ნამგლისებური უჯრედული ანემია
ნამგლისებური ანემია არის გენეტიკური ცვლილება მემკვიდრეობითი ხასიათის დროს, რომლის დროსაც სისხლის წითელი უჯრედები კარგავენ ნორმალურ ფორმას და იძენენ ნამგლის ფორმას.
ეს მდგომარეობა ხელს უშლის სისხლის წითელი უჯრედების სისხლძარღვებში გადასვლას და ქსოვილების ჟანგბადის კომპრომისს.
დიაბეტი
დიაბეტი არის დაავადება, რომელიც ზიანს აყენებს ჰორმონის ინსულინის წარმოებას, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლში გლუკოზის დონის კონტროლზე.
ბრაზილიაში მოსახლეობის დაახლოებით 7% -ს აქვს დიაბეტი.
კიბო
ზოგიერთი კიბო გამოწვეულია გენეტიკური ფაქტორებით. ეს ტერმინი წარმოადგენს დაავადებების ერთობლიობას, რომლებიც ხასიათდება უჯრედების უწესრიგო ზრდით, რომლებიც შეიძლება გავრცელდეს მთელ სხეულში.
ფერის სიბრმავე
ო ფერის სიბრმავე ეს არის სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობა, კერძოდ X ქრომოსომა. იგი ხასიათდება ისეთი ფერების გარჩევის შეუძლებლობით, როგორიცაა წითელი და მწვანე.
შეიტყვეთ მეტი, წაიკითხეთ აგრეთვე:
- გენები და ქრომოსომები
- შესავალი გენეტიკაში
- გენური თერაპია
იშვიათი გენეტიკური დაავადებები
ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება ძალზე იშვიათია, ანუ მათ აქვთ დაბალი სიხშირე მოსახლეობაში. გაეცანით ყველაზე ცნობილს:
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია რეცესიულია და X- კავშირშია. იგი ხასიათდება დისტროფინის ცილის არარსებობით, რაც იწვევს კუნთების სისუსტეს.
კისტიკური ფიბროზი
კისტოზური ფიბროზი არის აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა, რომელსაც ახასიათებს ფილტვებსა და პანკრეასებში დაგროვილი სეკრეციის წარმოება.
პატაუს სინდრომი
პატაუს სინდრომი ან ტრისომია 13 გამოწვეულია დამატებითი ქრომოსომის არსებობით ნომერ 13 წყვილში.
დაავადება შეიძლება გამოიწვიოს მთელი რიგი ფიზიკური და ფიზიოლოგიური ცვლილებები.
ტერნერის სინდრომი
ტერნერის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელსაც ახასიათებს მხოლოდ ერთი სქესის ქრომოსომა X, რომელიც წარმოშობს შემდეგ 45, X კარიოტიპს. ამიტომ, ეს მხოლოდ მდედრობით ფიზიკურ პირებზე მოქმედებს.
დაავადება ავადდება 1 ქალთა ყოველ 3000 დაბადებაში. გარდა ამისა, აბორტის მაჩვენებელმა შეიძლება მიაღწიოს 97% -ს.
ალბინიზმი
ალბინიზმი არის აუტოსომური რეცესიული დაავადება. ეს კომპრომისებს აწარმოებს მელანინი, პიგმენტი, რომელიც პასუხისმგებელია კანის, თვალებისა და თმის შეღებვაზე.
ამიტომ, დაზარალებულ ადამიანებს აქვთ ძალიან თეთრი კანი, გარდა მსუბუქი თმისა და თვალებისა.
ფენილკეტონურია
ფენილკეტონურია არის აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა. დაავადება ხელს უშლის ამინომჟავის ფენილალანინის მეტაბოლიზმს, რომელიც სისხლში გროვდება და შეიძლება სხეულის ზოგიერთი ფუნქციის კომპრომეტირება მოახდინოს, განსაკუთრებით ტვინში.
პროგერია
პროგერია ბავშვობაში ვლინდება და ახასიათებს დაჩქარებული დაბერება, რაც ბუნებრივზე 7-ჯერ უფრო სწრაფია.
დადგენილია, რომ ყოველი 8 მილიონი დაბადებიდან 1-ს აღწევს. ხშირია დაავადების მქონე ადამიანებისთვის 15 წლამდე ცხოვრება.
ჰიპერტრიქოზი
ჰიპერტრიქოზი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რომელსაც ახასიათებს თმის ჭარბი ზრდა, რომელიც პრაქტიკულად მთელ სხეულს მოიცავს.
დადგენილია, რომ ჰიპერტრიქოზი ავადდება 1 ყოველ 1 მილიარდ დაბადებულში.
ასევე ვიცი შესახებ დეგენერაციული დაავადებები.
