დაუნის სინდრომი: მახასიათებლები, სიმპტომები, მიზეზები.

დაუნის სინდრომი ეს არის ქრომოსომული ცვლილება რიცხვითი რომელშიც ინდივიდს აქვს ა 21-ე ქრომოსომა. ეს სინდრომი, რომელიც გვხვდება როგორც ქალებში, ასევე მამაკაცებში, პირველად აღწერა 1866 წელს ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლენგდონ დაუნმა.

ექიმის მუშაობაში აღწერილია ფენოტიპის მქონე პაციენტები (ორგანიზმის დაკვირვებადი თვისებები, რომლებიც წარმოიქმნება ფენოტიპის შედეგად გენეტიკური კომპოზიცია და გარემო ფაქტორები) კლასიკური: ხანმოკლე ზრდა, ირიბი პალპებრალური ნაპრალი, ბრტყელი ცხვირი და დეფიციტი ინტელექტუალი.

წაიკითხეთ ასევე: ანევპლოიდია

ნუ გაჩერდები ახლა... რეკლამის შემდეგ მეტია;)

Down დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანის მახასიათებლები

დაუნის სინდრომი არის ქრომოსომული ცვლილება, რომელსაც ახასიათებს ტრისომია 21. ეს ტრისომია იწვევს გარკვეულთა განვითარებას მახასიათებლებიფიზიკურიგასაოცარი, როგორიცაა:

• მოკლე;
• დახრილი თვალები;
• ნუშის თვალები;
• წარბები ერთად;
• Ბრტყელი სახე;
• პატარა და დაბლა დაყენებული ყურები;
• კისრის ზედმეტი კანი;
• ფართო და სქელი კისერი;
• მსუქანი პატარა ხელები;
• მოკლე თითები;
• ერთი პლეტი ხელისგულზე;
• ლამაზი და სწორი თმა;
• Პატარა პირი;
• პირის ღრუს უფრო მრუდი სახურავი;
• ენა გამოეცალა პირში.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანს აქვს გარკვეული დაკვირვებადი თვისებები, მაგალითად ნუშის ფორმის თვალი.

გარდა ფიზიკური მახასიათებლებისა, დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს უფრო ხშირად აქვთ გარკვეული ჯანმრთელობის პრობლემები. შეხედე მთავარი პრობლემები რაც შეიძლება მოხდეს ამ ქრომოსომული ცვლილების მქონე ადამიანებში:

• ბავშვის განვითარების შეფერხება;
• თანდაყოლილი გულის დაავადება (პათოლოგია, რომელიც ხდება გულის სტრუქტურაში ან ფუნქციაში);
• ჰიპოტონია (კუნთების ტონუსის დაქვეითება);
• სმენის პრობლემები;
• მხედველობის პრობლემები;
• ზურგის პრობლემები;
• ფარისებრი ჯირკვლის დარღვევები;
• ნევროლოგიური პრობლემები;
• სიმსუქნე;
• ნაადრევი დაბერება;
• ლეიკემიის განვითარების რისკის გაზრდა.

→ განკურნებადია დაუნის სინდრომი?

დაუნის სინდრომი არის ქრომოსომული ცვლილება, რომელიც შეუძლებელია შეცვლა. აღსანიშნავია, რომ დაუნის სინდრომი ეს არ არის დაავადება, მაგრამ სინდრომი, ეს არის ნიშნებისა და სიმპტომების ერთობლიობა. მას შემდეგ, რაც დაუნის სინდრომი არ არის დაავადება, ჩვენ არ შეგვიძლია ვისაუბროთ განკურნებაზე ან მკურნალობაზეც კი.

წაიკითხეთ ასევე: განსხვავება დაავადებებს, სინდრომებსა და დარღვევებს შორის

Down დაუნის სინდრომის დიაგნოზი ორსულობაში

ორსულობის დროს შესაძლებელია დაუნის სინდრომის დიაგნოზი პრენატალური მოვლის დროს ჩატარებული გამოცდები. ექოსკოპია, მაგალითად, ნაყოფის მახასიათებლების შესწავლის საშუალებაა და შეუძლია უზრუნველყოს ინფორმაცია, რომელიც მიუთითებს სინდრომზე.

ამასთან, დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დადასტურება შესაძლებელია მხოლოდ გამოკვლევების შემდეგ მაგალითად, ამნიოცენტეზი, რომელიც აანალიზებს ამნიონურ სითხს და ქორიონული ბუსუსების ბიოფსია, რომელიც უყურებს ნიმუშს პლაცენტა.

Down დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანის განვითარება

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ გარკვეული შეზღუდვები. ამრიგად, აუცილებელია, რომ ეს პიროვნებები სტიმულირდნენ ბავშვობაში. ამ შეზღუდვების გადალახვის მიზნით და ისე, რომ შესაძლებელი იყოს მათი პოტენციალის აღმოჩენა.

აღსანიშნავია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს, თუ კარგად აქვთ სტიმულირებული, შეუძლიათ შედარებით ნორმალური ცხოვრება. მნიშვნელოვანი საკითხია ის, რომ ეს ხალხი მათ შეუძლიათ დაესწრონ ჩვეულებრივ სკოლას, ითამაშონ სპორტი და იმუშაონ, როგორც სხვა.

დაუნის სინდრომის მქონე პირთა განვითარება შეიძლება კიდევ უფრო გაიზარდოს, თუ ზოგიერთ პროფესიონალს აკვირდება. პროფესიონალებს შორის, რომლებსაც შეუძლიათ დახმარების გაწევა ამ პროცესში ფიზიოთერაპევტები, რაც ხელს შეუწყობს საავტომობილო განვითარებას; ლოგოპედები, რაც ხელს შეუწყობს ბგერების გამოხატვას და სახისა და პირის ღრუს კუნთების გაძლიერებას; და ოკუპაციური თერაპევტები, რომელსაც შეუძლია იმოქმედოს წვრილი მოტორული და ინტელექტუალური უნარების სტიმულირებაში.

თერაპიის ჩატარება შეიძლება აუცილებელი იყოს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანის განვითარებისათვის.

Down დაუნის სინდრომის მიზეზი

დაუნის სინდრომი ასევე ცნობილია ტრისომია 21-ით, რადგან ადამიანს ორი ნაცვლად აქვს სამი 21 ქრომოსომა. ქვემოთ მოძებნეთ დაუნის სინდრომის კარიოტიპი და ნახეთ 21 ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება:

ტრისომია 21 არის სამი განსხვავებული ტიპი: უფასო ტრისომია 21, ტრისომია 21 ტრანსლოკაციაში და ტრისომია 21 მოზაიციზმში. ქვემოთ იხილეთ ცოტა მეტი მათ შესახებ:

• უფასო ტრისომია 21: იქ არის არ არის დისციპლინა უჯრედის გაყოფის პროცესში (მეიოზი), რომელმაც წარმოშვა გამეტები. ამ შემთხვევაში ერთ-ერთ გამეტას აქვს დამატებით 21-ე ქრომოსომა და განაყოფიერების შემდეგ წარმოქმნის ზიგოტას ტრისომიით. ეს ტიპი არის მეტიჩვეულებრივი ტრისომია 21 და, ზოგადად, ეს არის შედეგი შეცდომააძლევსფორმირებასაქართველოსგამეტიდედობრივი. ამ სიტუაციაში კარიოტიპი შემდეგნაირად იწერება: 47, XX + 21 (ქალი) ან 47 XY + 21 (კაცი).
• ტრისომია 21 გადაადგილებაში: é პატარაჩვეულებრივი, გვხვდება 3% -დან 4% შემთხვევაში. ამ შემთხვევაში, ადამიანი არ აკვირდება 21-ე თავისუფალ ქრომოსომას, არამედ 21-ე ქრომოსომის ნაწილს, რომელიც სხვა ქრომოსომასთან არის დაკავშირებული. ამიტომ არსებობს ორიქრომოსომები სრული წყვილის 21 და მეტიაბლოკი მესამე 21-ე ქრომოსომიდან მეორე წყვილისგან სხვა ქრომოსომაზე გადაბმული.
• ტრისომია 21 მოზაიციზმში:  ეს არის არანაკლებჩვეულებრივი არსებობს ფორმირება პირველი უჯრედი ნორმალური რაოდენობის ქრომოსომებით (46), ხდებაშეცდომაწელსდანაყოფებიმობილური ტელეფონები რომ ხდება თანმიმდევრობით. ასე რომ, ჩვენ გვყავს ინდივიდები ნორმალური უჯრედებით და ტრისომული უჯრედებით.

სინდრომი უფრო ხშირად გვხვდება 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალების ბავშვებში. დადგენილია, რომ დაუნის სინდრომით დაავადებული ბავშვის, როგორც 20 წლის ქალის ქალიშვილის, შანსი არის 0,07%. 40 წლის ქალს უკვე აქვს 1% შანსი ჰქონდეს ამ გენეტიკური ანომალიის მქონე ბავშვი. ეს ხდება იმის გამო, რომ ქალებს დაბადებიდან უკვე აქვთ თავიანთი ოოციტები საკვერცხეში და, განვითარების დროს, ისინი სექსუალურები და ასევე ბერდებიან. ასაკის მატებასთან ერთად, მით უფრო დიდია ქრომოსომული არამოყოფის შანსი.

წაიკითხეთ ასევე:ტერნერის სინდრომი
მა. ვანესა სარდინია დოს სანტოსის მიერ

გსურთ მიუთითოთ ეს ტექსტი სასკოლო ან აკადემიურ ნაშრომში? შეხედე:

SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Დაუნის სინდრომი"; ბრაზილიის სკოლა. Ხელმისაწვდომია: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. წვდომა 2021 წლის 28 ივნისს.