ჰემოფილია არის დაავადება, რომელსაც უკავშირდება ქრომოსომა X, რომელიც ხასიათდება დარღვევების გამომწვევით კოაგულაცია. ამ პრობლემის მქონე პაციენტებს აქვთ ხანგრძლივი სისხლდენა და, ზოგ შემთხვევაში, სპონტანურადაც კი. იგი ასევე ცნობილია როგორც "ლურჯი სისხლის დაავადება", რადგან მან გავლენა მოახდინა ევროპასა და რუსეთში რამდენიმე სამეფო ოჯახზე. მკურნალობა ემყარება დეფიციტური შედედების ფაქტორების ჩანაცვლებას და საშუალებას აძლევს პაციენტს ჰქონდეს პრაქტიკულად ნორმალური ცხოვრება. ჰემოფილიის მკურნალობა არ არის სამკურნალო.
წაიკითხეთ ასევე: გენეტიკის შესწავლის ძირითადი ცნებები
რა არის ჰემოფილია?
ჰემოფილია არის დაავადება, რომელიც იწვევს ხანგრძლივ სისხლდენას ანომალიები ან შედედების ფაქტორების აქტივობის დეფიციტიგანსაკუთრებით VIII და IX ფაქტორები. შედედების ფაქტორები სხვა არაფერია ცილები უკავშირდება სისხლის შედედების პროცესს, რომელიც მოქმედებს შეჩერებაზე სისხლნაჟღენთები.
ჰემოფილია არ არის გადამდები და უფრო ხშირად ახდენს გავლენას მამაკაცებზე, ქალებში ძალიან იშვიათია. ცნობილია, რომ დაავადება მემკვიდრეობითია, მაგრამ არსებობს ე.წ. შეძენილი ჰემოფილია, რაც იშვიათია და აქვს აუტოიმუნური წარმოშობა.
ჰემოფილიის ტიპები
ჰემოფილიის კლასიფიკაცია შეგვიძლია ორ მთავარ ტიპად:
- ჰემოფილია A: ეს არის ყველაზე გავრცელებული ტიპი და წარმოადგენს შემთხვევათა დაახლოებით 80% -ს. ეს გვიჩვენებს დეფიციტს საქმიანობაში VIII ფაქტორი. ჰემოფილია ა დაავადებულია 1 დაბადებული ყოველი 5000 – დან 10,000 კაციდან.
- ჰემოფილია B: ახასიათებს დეფიციტი IX ფაქტორი. მას აქვს სავარაუდოდ გავრცელებული 1 შემთხვევა ყოველ 30 000 – დან 40 000 დაბადებულ მამაკაცში.
ნუ გაჩერდები ახლა... რეკლამის შემდეგ მეტია;)
ჰემოფილია თითოეულ ინდივიდში სხვადასხვაგვარად ვლინდება და შეიძლება კლასიფიცირდეს შედედების მწვავე, საშუალო და მსუბუქი დონის მიხედვით.
- მძიმე ჰემოფილია: აქვს შედედების ფაქტორის ძალიან მცირე აქტივობა (VIII ან IX ფაქტორი 1% -ზე ნაკლებია) და, შესაბამისად, სისხლდენის რისკი იზრდება. ამ პაციენტებში ხშირია კუნთებისა და სახსრების სისხლჩაქცევები. გარდა ამისა, სისხლდენა შეიძლება მოხდეს სპონტანურად და მცირე ტრავმის შემდეგ.
- საშუალო ჰემოფილია: მასში ასევე საკმაოდ დაბალია შედედების ფაქტორის აქტივობა, 2% –დან 5% –მდე. სისხლდენა შეიძლება მოხდეს მცირე ტრავმის შემდეგ, სპონტანური სისხლდენა იშვიათია.
- მსუბუქი ჰემოფილია: მასში VIII ან IX ფაქტორის აქტივობა 5% –დან 40% –მდეა, შესაბამისად, ეს იწვევს ნაკლებ სისხლდენას, ვიდრე აღნიშნულ ტიპებს. ამ შემთხვევებში სისხლდენა ხდება დიდი ტრავმის ან ქირურგიული პროცედურების შემდეგ. ეს არ არის ჩვეულებრივი სპონტანური სისხლდენის შემთხვევა.
Წაიკითხე მეტი: სისხლი - შემაერთებელი ქსოვილის სპეციალური ტიპი, შეიცავს გულ-სისხლძარღვთა სისტემას
ჰემოფილიის ნიშნები და სიმპტომები
ჰემოფილია გავლენას ახდენს ინდივიდის შედედებაზე, რაც მცირე ტრავმებს დიდ პრობლემად აქცევს. ჰემოფილიის ძირითადი კლინიკური გამოვლინებაა სისხლდენა, რომელიც შეიძლება იყოს შინაგანი და გარეგანი. სისხლდენა შეიძლება მოხდეს, მაგალითად, სახსრებში, რომლებიც ცნობილია როგორც ჰემართროზი, ან კანქვეშა რეგიონში, კანი და კუნთები, რაც იწვევს წარმოქმნას სისხლჩაქცევები.
მძიმე შემთხვევებში, სისხლდენა შეიძლება მოხდეს აშკარა მიზეზის გარეშე, რაც გამოწვეულია თუნდაც ყოველდღიური საქმიანობით, როგორიცაა სიარული, სირბილი და შინაური საქმიანობა. პოტენციურად საშიში კლინიკური გამოვლინებაა ინტრაკრანიალური სისხლდენა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს თავის ტკივილი რომლებიც არ წყვეტენ საერთო ტკივილგამაყუჩებლების გამოყენებას, ფსიქიკურ დაბნეულობას, გაღიზიანებას, ძილიანობას, კრუნჩხვებიდა გონების დაკარგვა.
მემკვიდრეობითი ჰემოფილიის გენეტიკა
მემკვიდრეობითი ჰემოფილია არის გენეტიკური დაავადება გამოწვეულია X- უკავშირდება რეცესიული ალელით. როგორც ვიცით, მამაკაცებს აქვთ X ქრომოსომა და Y ქრომოსომა. ქალებს, თავის მხრივ, აქვთ ორი X ქრომოსომა. იმისთვის, რომ ჰემოფილიამ ქალებში გამოავლინოს თავი, აუცილებელია მათ ჰქონდეთ დაავადების ორი ალელი (XჰXჰ), ვინაიდან ეს რეცესიული მემკვიდრეობაა.
როდესაც ქალს დაავადების მხოლოდ ერთი ალელი აქვს, ის ნორმალურად ითვლება, მაგრამ მატარებელია (XჰXჰ). მეორეს მხრივ, მამაკაცები შეიძლება იყვნენ უბრალოდ ნორმალური ან ჰემოფილიები. იმის გამო, რომ მათ აქვთ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა, საკმარისია, რომ ამ ქრომოსომას აქვს დაავადების ალელი, რომ ადამიანი იყოს ჰემოფილური (XჰY) ამ მიზეზის გამო, ჰემოფილია უფრო ხშირად ახდენს მამაკაცებს.
აღსანიშნავია, რომ, უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება ხდება მემკვიდრული ფორმით. ამასთან, ზოგიერთ სიტუაციაში, ეს ხდება ოჯახში ჰემოფილიის ცნობილი ისტორიის გარეშე, რის შედეგადაც ხდება მუტაციები.
წაიკითხეთ ასევე: X- დაკავშირებული მემკვიდრეობა
ჰემოფილიის დიაგნოზი
ჰემოფილიის დიაგნოზირება ხდება პაციენტის კლინიკური სურათი და ასრულებენ სპეციფიკური სისხლის ტესტები, მაგალითად, შედედების ფაქტორების კოაგულაციური აქტივობის გაზომვა და ტესტები, რომლებიც საშუალებას იძლევა შეადგინონ შედედების დრო და გამოტოვებულია შედედების ფაქტორი.
ჩვეულებრივ, ჰემოფილია გამოვლენილია ბავშვობაში, რაც შეინიშნებოდა სისხლჩაქცევების გამო როგორც კი ბავშვი დაიწყებს სეირნობას და სიარულს და პატარების წინაშე ხანგრძლივი სისხლდენის გამო ტრავმები. ზოგადად, მძიმე ჰემოფილიის დიაგნოზირება უფრო ადვილია, ვიდრე მსუბუქი ან ზომიერი, რადგან ნიშნები და სიმპტომები უფრო დახვეწილია.
ჰემოფილიით მკურნალობა
დიაგნოზიდან მალე აუცილებელია მკურნალობის დაწყება შედედების პრობლემების გამოსწორების მიზნით. ჰემოფილიის მკურნალობა ემყარება დეფიციტური შედედების ფაქტორების ჩანაცვლება ეს ხდება სამედიცინო მეთვალყურეობის ქვეშ. ამ პროცესში გამოყენებული შედედების ფაქტორები მიიღება ადამიანის სისხლიდან ან თუნდაც გენეტიკური ინჟინერიის ტექნიკის საშუალებით. ჰემოფილიის მკურნალობა უფასოდ გთავაზობთ სუს და მნიშვნელოვანია იმის უზრუნველყოფა, რომ პაციენტს აქვს ცხოვრების ხარისხი.
ფიზიკური დატვირთვა და ჰემოფილია
ბევრ ადამიანს აქვს ეჭვი ჰემოფილური ფიზიკური პირების მიერ ფიზიკური აქტივობების შესრულებაში. ფიზიკური დატვირთვა აუცილებელია ყველა ადამიანისთვის, ჯანმრთელობისთვის დიდი სარგებლის მოტანა, რაც არ განსხვავდება ჰემოფილიკისთვის. ზოგადად, რეკომენდებულია ჰემოფილია ნუ თამაშობთ სპორტს, რომელიც ფიზიკურ ზემოქმედებას ახდენსფეხბურთის მსგავსად, შესაძლო სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად.
ამასთან, მნიშვნელოვანია განვმარტოთ, რომ თითოეულმა პიროვნებამ უნდა დაელაპარაკოს ექიმს, რათა შეაფასოს, რომელი იქნება იდეალური საქმიანობა. იმ საქმიანობებს შორის, რომელთა გათავისუფლებაც შეუძლია ექიმს, გამოირჩევა სიარული, ცურვა, წყლის აერობიკა და წონაში ვარჯიში.
ვანესა სარდინია დოს სანტოსის მიერ
ბიოლოგიის მასწავლებელი
