THE 嚢胞性線維症、 とも呼ばれている 粘液性嚢胞性線維症 または ソルトキス病、それは病気です 遺伝学 異なる影響 体の器官、 お気に入り 肺 そして 膵臓. それは白人の子孫の集団でより頻繁です、しかし、それはすべての民族グループで起こることができます。
この病気は致命的ですが、近年、平均余命が伸びています これらの患者の診断と治療の進歩に直接関係しています 疾患。 保健省によると、この病気は「世界中で約70,000人が罹患しており、小児期に最も一般的な重篤な遺伝性疾患です」。
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嚢胞性線維症とは何ですか？
嚢胞性線維症は 常染色体劣性疾患 観察する の機能障害 遺伝子 CFTR、 にあります 染色体 7、これはエンコードを担当します タンパク質 塩素膜貫通コンダクタンスレギュレーター。 この遺伝子に存在する遺伝的欠陥は、CFTRタンパク質の欠如または機能不全を引き起こし、それが体に産生を引き起こします 通常よりも粘液が厚い。 この病気は、次のような体のいくつかの臓器に影響を及ぼします。 肺, 膵臓 および他の臓器 消化器系.
それは常染色体劣性疾患であるため、個人がそれを持っているためには、彼が 線維症を引き起こす遺伝子を母親から1つ、父親から1つ受け継いでいます。 したがって、病気にかかることは不可能であり、個人はすでにそれを持って生まれています。
嚢胞性線維症の症状
嚢胞性線維症は、個人が生成する原因になります より厚い粘液、 からすることができます 通常の30〜60倍の厚さ。 この粘液の存在は、より多くの微生物を気道に蓄積させ、肺に損傷を与えます。 さらに、消化管や膵臓の正常な通過を妨げ、原因となる可能性があります 酵素 消化物は腸に到達しません。 これらの酵素がないと、消化が適切に行われず、多くの 栄養素 使用できません。
嚢胞性線維症は多臓器性であるため、つまり、さまざまな臓器に影響を与えるため、臨床症状もさまざまであることに注意してください。 肺の粘液は、例えば、 持続性の咳、頻繁な肺感染症、息切れ、喘鳴。
それが消化器系に影響を与えるとき、嚢胞性線維症は引き起こす可能性があります のような問題 下痢、低成長とほとんど体重増加。 別の重要な症状は、分泌物です 通常より塩辛い汗、 これがこの病気が「塩辛いキス病」と呼ばれる理由です。
嚢胞性線維症も に影響を与える可能性があります 生殖システム。女性には、 出産する可能性の低下、しかし彼らは妊娠することができます。 男性の場合、 精子、しかしとして知られている状態のために不妊です 無精子症 閉塞性。 これらの男性では、精管の閉塞により精子が 尿道.
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嚢胞性線維症の診断
嚢胞性線維症は、ほとんどの場合、出生直後に次のような検査で発見される病気です。フットテスト病気を示唆する結果で、個人は電話にかけられます 汗試験、診断を確認します。 もあります 遺伝子検査 それは識別できます 突然変異 CFTR遺伝子で。
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嚢胞性線維症の治療
嚢胞性線維症は、 治癒がありません、しかし治療は個人の生活の質を助けることができます。 それはによって行われなければなりません 学際的なチーム、ケアが可能な限り包括的であり、したがって、患者のより良い平均余命を達成することができるように。
嚢胞性線維症の治療に取り組んでいる専門家の中には： 呼吸器科医、消化器病専門医、栄養士、理学療法士、看護師、心理学者。 子供やティーンエイジャーでは、チームはまた持っている必要があります 小児科医。
嚢胞性線維症の治療には、他の目的の中でも、次の機能があります。 感染症 に影響を与える 呼吸器系 そして消化器; 気道をきれいにします。 十分な栄養を促進し、個人が成長と発達に必要なすべての栄養素を適切な量で確実に摂取できるようにします。
ヴァネッサ・サルディーニャ・ドス・サントス
生物学の先生
ソース： ブラジルの学校- https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm
