THE 血友病 に関連する病気です 染色体 に擾乱を引き起こすことを特徴とするX 凝固. この問題のある患者は、出血が長引いており、場合によっては自然に出血することさえあります。 ヨーロッパとロシアのいくつかの王室に影響を与えたことで「ブルーブラッド病」としても知られています。 治療は、不十分な凝固因子の補充に基づいており、患者が実質的に正常な生活を送ることを可能にします。 血友病の治療は治癒的ではありません。
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血友病とは何ですか？
血友病は、 凝固因子の活性の異常または欠乏、特に第VIII因子および第IX因子。 凝固因子は単なるものです タンパク質 血液凝固プロセスに関連し、停止するように作用します 出血.
血友病は伝染性ではありません 男性に影響を与える頻度が高く、女性では非常にまれです。 この病気は遺伝性であることが知られていますが、いわゆる 後天性血友病、 これはまれで、自己免疫の起源があります。
血友病の種類
血友病は主に2つのタイプに分類できます。
- 血友病A： これは最も一般的なタイプであり、ケースの約80％を占めます。 それはの活動の欠陥を示しています 第VIII因子。 血友病Aは、生まれた男性5,000〜10,000人に1人が罹患します。
- 血友病B： の不足によって特徴付けられる 第IX因子。 それは生まれた3万から4万人の男性ごとに1例の推定有病率を持っています。
血友病 個人ごとに異なる方法で現れます 重度、中等度、軽度の凝固因子レベルに応じて分類できます。
- 重度の血友病： 凝固因子活性が非常に少ないため（第VIII因子または第IX因子活性は1％未満）、出血のリスクが高くなります。 これらの患者では、筋肉や関節の出血が一般的です。 さらに、出血は自然発生的および軽度の外傷後に発生する可能性があります。
- 中等度の血友病： その中で、凝固因子の活性も非常に低く、2％から5％の間です。 出血は軽度の外傷の後に発生する可能性があり、自然出血はまれです。
- 軽度の血友病： その中で、第VIII因子または第IX因子の活性は5％から40％の間であるため、前述のタイプよりも出血が少なくなります。 これらの場合の出血は、大きな外傷または外科的処置の後に発生します。 自然出血が発生することは一般的ではありません。
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血友病の兆候と症状
血友病は個人の凝固に影響を及ぼし、軽度の外傷を大きな問題にします。 THE 血友病の主な臨床症状は出血です、 これは内部または外部にすることができます。 出血は、例えば、関節で発生する可能性があり、として知られています 関節内出血、 または皮下領域では、 肌 と筋肉、の出現を引き起こします あざ。
重症の場合、出血は明らかな原因なしに発生する可能性があり、ウォーキング、ランニング、家庭での活動などの日常的な活動によっても引き起こされます。 潜在的に危険な臨床症状は 頭蓋内出血、原因となる可能性があります 頭痛 一般的な鎮痛薬、精神錯乱、神経過敏、眠気、 痙攣、そして意識の喪失。
遺伝性血友病の遺伝学
遺伝性血友病は遺伝性疾患です X連鎖劣性対立遺伝子によって引き起こされます。 ご存知のように、男性にはX染色体とY染色体があります。 次に、女性は2つのX染色体を持っています。 血友病が女性に現れるためには、血友病の対立遺伝子が2つある必要があります（XHバツH）、それは劣性遺伝であるため。
女性が病気の対立遺伝子を1つだけ持っている場合、彼女は正常であると見なされますが、保因者（XHバツH). 一方、男性は正常または血友病患者である可能性があります。 X染色体は1つしかないため、この染色体には、個人が血友病になるための病気の対立遺伝子があれば十分です（XHY）。 このため、 血友病は男性により頻繁に影響を及ぼします。
ほとんどの場合、この病気は遺伝性の形で発生することは注目に値します。 ただし、状況によっては、家族の血友病の病歴が知られていない場合に発生します。 突然変異.
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血友病の診断
血友病は、 患者の臨床像 と実行 特定の血液検査凝固因子の凝固活性の測定や、凝固時間の評価や不足している凝固因子の特定を可能にするテストなど。
通常、血友病は小児期に確認され、あざの出現により気づかれます 子供が這って歩き始めるとすぐに、そして小さな子供たちの前での長時間の出血のために トラウマ。 一般に、重度の血友病は、兆候や症状がより微妙である傾向があるため、軽度または中等度の血友病よりも診断が容易です。
血友病治療
診断後すぐに、凝固の問題を修正するために治療を開始することが不可欠です。 血友病の治療はに基づいています 不足している凝固因子の交換、 これは医学的監督の下で行われています。 このプロセスで使用される凝固因子は、人間の血液から、または遺伝子工学技術によってさえも得られます。 血友病の治療は無料で提供されています SUS そして、患者の生活の質を確保することが重要です。
身体活動と血友病
多くの人々は、血友病患者による身体活動の遂行について疑問を持っています。 THE 身体活動は不可欠です すべての人間のために、 血友病患者にとっても違いはなく、大きな健康上の利点を示します。 一般的に、血友病患者が推奨されます 身体的衝撃を伴うスポーツをしないでください、サッカーのように、出血の可能性を避けるために。
ただし、理想的な活動が何であるかを評価するために、各個人が医師に相談する必要があることを明確にすることが重要です。 医師がリリースできるアクティビティの中で、ウォーキング、水泳、水中エアロビクス、ウェイトトレーニングが際立っています。
ヴァネッサ・サルディーニャ・ドス・サントス
生物学の先生
