脊髄性筋萎縮症 （AME）は病気です 遺伝学 1：6,000から1：10,000の出生率を持つ第5染色体に関連する劣性常染色体。 これは、運動ニューロン生存遺伝子1（SMN）の変化によって引き起こされます。1). この変更により、SMNタンパク質が適切に生成されず、アルファ運動ニューロンが 脊髄、退化へ。
これらのニューロンの変性は、患者の引き金となります 脱力感、筋緊張の低下、進行性の筋肉麻痺. この病気は主に呼吸器、球麻痺、椎前筋に影響を及ぼし、患者の感覚機能に問題を引き起こしません。
年齢と筋肉の障害に応じて、病気は4つのタイプに分類することができます：
- タイプIまたは急性 -この病気は、生後6か月前の早い段階で患者に影響を及ぼし、2歳になる前でも死に至ります。 通常、このタイプのEBFは急速な運動障害と呼吸障害を引き起こし、1歳までに子供は嚥下できなくなります。 これは病気の最も深刻な形態です。
- タイプIIまたは慢性 -通常、生後6か月から最大18か月後に症状が発生します。 一部の著者によると、平均余命は約10年です。 障害はI型よりも軽度ですが、II型の患者は、嚥下や咳が困難であることに加えて、歩く能力を獲得することはありません。
- タイプIIIまたは少年 -症状は生後18か月後に始まります。 3歳より前に罹患した人は約20歳まで歩くことができ、それ以降に症状を示した人は一生歩くことができます。 このグループの平均余命は定義されていません。
- タイプIVまたは成人 –一部の著者によると、この問題は10歳以降に発生しますが、このタイプのEBFは20歳以降にのみ開始すると主張する著者もいます。 この病気は、大きな運動障害や嚥下や呼吸の問題を引き起こしません。 したがって、患者の平均余命は正常です。 これは最も攻撃性の低いタイプの病気です。
O EBFの診断 それは、臨床像の分析と分子分析および筋電図検査のテストを通じて行われます。 それは進行性で不治の病であるため、治療は病気の急速な進行を維持し、患者の生活の質を改善することに基づいています。 治療される主な問題は、呼吸器、栄養、理学療法であるため、学際的なチームが必要です。
この萎縮は遺伝的であるため、この病気の患者は子供を産む可能性に注意する必要があります。 したがって、少なくとも1つがEBFを持っているカップルが実行することが不可欠です 遺伝カウンセリング.
ヴァネッサドスサントス
ソース： ブラジルの学校- https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm