遺伝的異常はしばしば深刻な健康問題を引き起こします、例えば、 テイサックス病. この異常の発見は、2人の医師、ウォーレン・テイとバーナード・サックスが異なる年に、今日彼らの名前を冠している病気のいくつかの症状を研究したことによるものです。
この不治の病は常染色体劣性遺伝であり、ヘキソサミニダーゼAとして知られる酵素の欠乏を引き起こします。 この病気は、アシュケナージ系ユダヤ人（中央および東ヨーロッパ系ユダヤ人）の人口が比較的多いです。
ヘキソサミニダーゼの欠如 THE Gガングリオシドを引き起こしますM2 （ニューロン膜の成分）は加水分解されないため、神経組織に蓄積します。 この蓄積の結果は、この組織の継続的な変性です。
乳児型では、テイ・サックス病は生後3か月から症状が始まり、最初は目の赤い斑点とわずかな運動衰弱で現れます。 変性疾患であるため、他の症状がゆっくりと現れます。
生後6ヶ月と10ヶ月頃、子供は新しい運動技能を習得せず、彼が持っていた技能を失うのが一般的です。 次に、周辺視野、協調性、環境刺激に反応する能力、嚥下不能、呼吸困難の喪失が始まります。
病気は、保因者が完全に盲目になり、精神薄弱になり、完全に麻痺し、植物状態で生活するまで進行します。 死亡は4歳までに発生するのが一般的で、通常は気管支肺炎の症例に関連しています。
2歳から10歳までの運動の協調性の欠如を特徴とするこの病気の若年型もあります。 乳児の形態のように、子供の重要な活動の発達に退行があります。 発作は一般的であり、植物状態は生後10年頃に発達します。 数年後に死が予想されます。
成人型は、ヘキソサミニダーゼA酵素の低活性に関連する遅い神経変性を特徴とします。 症状は人生の最初の10年間の終わりまで現れる可能性があり、他の形態の病気と比較して多様で非常に遅いです。 これは、酵素活性がまだほとんどないという事実によるものです。 この形態では、うつ病などのいくつかの精神障害が一般的です。
診断は、酵素ヘキソサミニダーゼAの量を分析することによって実験室で行われます。 この病気は治療法がなく、その治療は効果的ではなく、患者の生活の質を改善し、例えば発作や他の症状を軽減するために実施されます。
特に発生率の高いグループ（ユダヤ人など）では、突然変異を検出するために遺伝子検査を実施することが重要です。 突然変異の場合、遺伝的フォローアップが必要です。
ヴァネッサドスサントス
生物学を卒業
ソース： ブラジルの学校- https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
