自閉症の遺伝的影響:新発見で親の役割が明らかに

からの研究者 コールドスプリングハーバー研究所 (CSHL) は、ASD の遺伝学に関する従来の理解に疑問を投げかけています。 自閉症 (お茶)。 ASDの兄弟は母親のゲノムをより多く共有しているという一般的な考えに反して、准教授のイワン・ヨシフォフ氏は、 そしてCSHLのマイケル・ウィグラー教授は、多くの場合、より重要な遺伝的役割を果たすのは父親であることを明らかにした。 重要。

この発見は、これまでに確立された筋書きをひっくり返し、ASDの発症に対する遺伝的影響についての新たな視点を提供するものであり、これは驚くべきことである。

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自閉症スペクトラム障害 (ASD)

あなた 自閉症スペクトラム障害 (ASD) 人の生活の多くの側面に影響を与える可能性のある幅広い神経学的および発達上の状態が含まれます。 コミュニケーション、社会的交流、学習、行動に多少の困難が生じる可能性があります。

反復的な行動や制限された興味などの症状もよく見られます。 米国では、子どもの約 36 人に 1 人が ASD の影響を受けていると推定されています。

この状態には、ASD を持つ人々の幸福と健全な発達を促進するための十分な理解と支援が必要です。

過去 20 年間にわたり、世界の科学者たちは、 コールドスプリングハーバー研究所 (CSHL) は、自閉症の遺伝的起源を解明するための包括的な取り組みを主導してきました。 その間に、彼らは、変異すると子供の自閉症スペクトラム障害(ASD)の発症に寄与する可能性がある数千の遺伝子を特定した。

研究者たちは遺伝子構造と両親の役割の重要な部分を発見

これらの重要な発見にもかかわらず、バリアントによって説明できない ASD のケースが依然として存在します。 遺伝的すでに知られています。

研究者のイワン・ヨシフォフ氏とマイケル・ウィグラー氏は、これらの「失われた情報源」を見つけようと決意し、ASDのさらなる遺伝的原因を解明するための新たな調査に着手した。 この研究では、研究に参加することを志願した6,000家族以上のゲノムを検査した。

驚くべきことに、ASDと診断された2人以上の子供がいる家族では興味深いパターンが観察された。兄弟は予想よりも父親のゲノムの大きな部分を共有していた。

しかし、子供のうちの1人だけがASDである家族では、父親のゲノムシェアは小さかった。

この発見は、ASDにおける潜在的な新たな遺伝的影響源を明らかにするだけでなく、他の障害も同じ遺伝的規則に従うのではないかという興味深い疑問も提起します。

さらに、この研究は、さまざまな神経学的症状の遺伝的起源に関する将来の研究への道を切り開きます。 発達を促進するだけでなく、より正確な早期診断と自閉症全体に対するより深い理解にもつながります。

自閉症の遺伝的基盤をより明確に理解することで、教育と専門家の 治療は、ASD を持つ人々の個々のニーズを満たすために方法と戦略を適応させ、より効果的で的を絞ったサポートを提供できます。

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