כיצד החלו לימודי מוטציה?
בתחילת המאה הזו, הביולוג ההולנדי הוגו דה פריז הציע את הרעיון של מוּטָצִיָה ממחקר התורשה של צמח. הביולוג ציין כי מעת לעת הופיעו מאפיינים חדשים בחלק מהצמחים וכי מאפיינים אלה לא היו קיימים באבותיהם. לכן, הוא הגיע למסקנה כי שינויים אלה נגרמו על ידי שינוי פתאומי ומקרי כלשהו בגן, וכי מכאן ואילך הם הועברו לצאצאיהם. לפיכך, ה מוּטָצִיָה יהיה אחראי להופעתם של כמה אללים גנטיים, מעורר שונות גנטית באורגניזמים.
הבנה כיצד מתרחשת מוטציה
במולקולת ה- DNA אנו מוצאים גנים עם מאפייני האורגניזם. כל המידע מקודד על ידי רצף של בסיסים חנקניים בגן עצמו, ומרצף זה של בסיסים מתרחשת בניית חלבון ספציפי. אם מסיבה כלשהי חל שינוי ברצף הבסיסים החנקניים ב- DNA, יהיה גם זה שינוי ברצף חומצות האמינו המרכיב את החלבון, וכתוצאה מכך בתכונות של חֶלְבּוֹן. למעשה, השינוי שחל ברצף בסיס ה- DNA היה א מוּטָצִיָה, וזה יכול להיות מספיק כדי לעורר הופעה של תכונה חדשה באורגניזם.
לפיכך, אנו יכולים להסיק זאת ה מוּטָצִיָה זהו שינוי פתאומי ואקראי בחומר הגנטי שניתן להעביר לצאצאים.
בְּ מוטציות נגרמים על ידי חומרים מוטגניים, שיכולים להיות ממוצא כימי או פיזיקלי. פגם במנגנון שכפול ה- DNA, חשיפה לקרינה מייננת (הגורמת להיווצרות יונים בתוך התאים), כגון צילומי רנטגן, קרניים קרינת גמא ואולטרה סגול, רדיואקטיביות, כימיקלים כגון בנזימידאזול, חומצה חנקתית, הידרזין, גז חרדל ומתנול מעלים ב
מוּטָצִיָה מהגנים של כל אורגניזם חי, מנגיפים וחיידקים ועד צמחים ובעלי חיים.אבל אולי אתה תוהה, "אבל באורגניזמים חיים אין אנזימים לתיקון שמתקנים שגיאות שכפול DNA ומתקנים את הנזק שנגרם על ידי גורמים מוטגניים?".
כן, אנזימים אלה קיימים באורגניזמים חיים, אך לא תמיד נעשה תיקון, מכיוון שגם האנזימים עלולים להיכשל. אבל חשוב מאוד לזכור שבמין האנושי, שם אנו מוצאים 3 מיליארד זוגות בסיס חנקן, תיקון והחלפה של כ -20 זוגות בסיס בשנה, המייצג א דירוג של מוּטָצִיָה מאוד נמוך. זה מוצדק על ידי המנגנון היעיל שפיתחו תאים לתיקון שגיאות המשפיעות על ה- DNA. במנגנון זה אנזימים מזהים את ה- DNA שהשתנה ומצטרפים אליו, חותכים ומסלקים את השרשרת בה נמצא הפגם. לאחר מכן, אנזימים ספציפיים אחרים מייצרים קטע חדש של DNA, המעוצב על גדיל המשלים, שאינו מכיל שגיאות, ומחליף את החלק הפגום. זו הסיבה מוטציות גנטיקה מתרחשת בתדירות נמוכה.
בְּ מוטציות יכולות להתרחש בכל תא בגוף, בין אם מדובר בתאים סומטיים (עור, כבד, תאי לב וכו ')או תאי נבט (גמטות). כאשר מוּטָצִיָה מתרחש באיזה תא סומטי אנו אומרים שהיה מוטציה סומטית. הסוג הזה של מוּטָצִיָה זה לא חשוב מבחינה אבולוציונית, מכיוון שהוא לא יועבר לצאצאים. אם מוּטָצִיָה מתרחש בתא נבט כלשהו (זרע או ביצה) אנו אומרים שזה קרה מוטציה בקו הנבט. בסוג זה של מוטציה, השינוי ב- DNA יועבר לצאצאים.
מוטציות יכולות להיות משני סוגים: מוטציות גנטיות ומוטציות כרומוזומליות.
בְּ מוטציה גנטית חל שינוי במתיחה של מולקולת ה- DNA, המוביל לשינוי בחלבון המסונתז, כפי שקורה במחלה המכונה אנמיה חרמשית.
בְּ מוטציה כרומוזומלית יש שינוי בחלקים שלמים של כרומוזומים, ומשנה את רצף הגנים בכרומוזום (שינויים כרומוזומליים מבניים) או אפילו שינוי במספר הכרומוזומים (שינויים כרומוזומליים מספריים).
מאת פאולה לורדו
בוגר ביולוגיה
