ה סיסטיק פיברוזיס, המכונה גם מוקוביסידוזיס אוֹ מחלת נשיקת מלח, זו מחלה גנטיקה שמשפיע על שונה איברי גוף, כמו ריאה ו לַבלָב. זה שכיח יותר באוכלוסיות ממוצא קווקזי, אולם הוא יכול להתרחש בכל הקבוצות האתניות.
המחלה היא קטלנית, אולם בשנים האחרונות חלה עלייה בתוחלת החיים של חולים אלה, אשר קשור ישירות להתקדמות באבחון וטיפול ב מַחֲלָה. על פי נתוני משרד הבריאות, המחלה "פוגעת בכ- 70,000 איש ברחבי העולם, והיא המחלה הגנטית הקשה הנפוצה ביותר בילדותם."
קרא עוד: ייעוץ גנטי - מאפשר לך לדעת את ההסתברות למחלה שתתרחש במשפחה
מהי סיסטיק פיברוזיס?
סיסטיק פיברוזיס הוא מחלה אוטוזומלית רצסיבית בו מתבוננים א תפקוד לקוי ב גֵן CFTR, ממוקם ב כרומוזום 7, האחראי על קידוד א חֶלְבּוֹן וסת מוליכות טרנס-ממברני כלור. הפגם הגנטי הקיים בגן זה גורם להיעדר או תפקוד לקוי של חלבון CFTR, הגורם לייצור הגוף ריר סמיך מהרגיל. המחלה פוגעת בכמה איברי גוף, כולל: ריאה, לַבלָב ואיברים אחרים של מערכת עיכול.
מכיוון שמדובר במחלה רצסיבית אוטוזומלית, עבור הפרט לסבול ממנה, חיוני שהוא לרשת גן אחד הגורם לפיברוזיס מאמו ואחד מאביו. לכן, לא ניתן לחלות במחלה, האדם כבר ייוולד עמה.
סימפטומים של פיברוזיס סיסטיק
סיסטיק פיברוזיס גורם לאדם לייצר ריר עבה יותר, שיכול להיות מ עבה פי 30 עד 60 מהרגיל. הימצאות ריר זה גורם להצטברות יותר מיקרואורגניזמים בדרכי הנשימה וגורם נזק לריאות. בנוסף, זה יכול לחסום מעבר רגיל במערכת העיכול והלבלב, גורם אנזימים העיכול אינו מגיע למעי. ללא אנזימים אלה, העיכול אינו מתרחש כהלכה ורבים חומרים מזינים לא ניתן להשתמש בהם.
ראוי לציין כי מאחר שהציסטיק פיברוזיס הוא רב מערכתית, כלומר הוא משפיע על איברים שונים, גם הביטויים הקליניים משתנים. ריר בריאות יכול לגרום, למשל, שיעול מתמשך, דלקות ריאות תכופות, קוצר נשימה וצפצופים.
כאשר זה משפיע על מערכת העיכול, סיסטיק פיברוזיס יכול לגרום בעיות כמו שִׁלשׁוּל, צמיחה נמוכה ועלייה מועטה במשקל. סימפטום חשוב נוסף הוא הפרשת א להזיע מלוח מהרגיל, זו הסיבה שבגללה המחלה נקראת "מחלת הנשיקה המלוחה".
גם סיסטיק פיברוזיס יכול להשפיע על מערכת רבייה. אצל נשים יש הפחתה בפוריותאבל הם יכולים להיכנס להריון. במקרה של גברים, יש ייצור של זֶרַע, אך הם עקרים עקב מצב המכונה אזוספרמיה סוֹתֵם. אצל גברים אלה, חסימה בכלי הדם מונעת מזרע להגיע ל שָׁפכָה.
קרא גם: אי פוריות - ברוב המקרים היא הפוכה בטיפול נכון
אבחון סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה שלרוב מתגלה זמן קצר לאחר הלידה על ידי הבדיקה המכונהמבחן כף הרגלעם התוצאה המרמזת על המחלה, האדם יוגש לשיחה בדיקת זיעה, לאישור האבחנה. יש גם בדיקות גנטיות שיכול לזהות את מוּטָצִיָה בגן CFTR.
יודע יותר: בדיקת עיניים קטנה - בסיסית לאבחון וטיפול מוקדם במחלות הקשורות בראייה
טיפול בפיברוזיס סיסטיק
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה ש אין תרופהאך הטיפול יכול לסייע לאיכות חייו של האדם. זה חייב להיעשות על ידי א קבוצה מולטידסיפנרית, כך שהטיפול יהיה מקיף ככל האפשר, ובאופן זה ניתן להשיג תוחלת חיים טובה יותר עבור המטופל.
בין אנשי המקצוע העובדים בטיפול בסיסטיק פיברוזיס ניתן למנות: ריאתי, גסטרואנטרולוג, תזונאי, פיזיותרפיסט, אחות ופסיכולוג. אצל ילדים ובני נוער, הצוות צריך להיות גם כן רוֹפֵא יְלָדִים.
לטיפול בסיסטיק פיברוזיס יש, בין השאר, התפקיד של: הבטחת מניעה וטיפול ב זיהומים שמשפיעים על מערכת נשימה ועיכול; נקה את דרכי הנשימה; ולקדם תזונה נאותה, ולהבטיח כי האדם יקבל, בכמויות הנכונות, את כל אבות המזון הדרושים לצמיחתם והתפתחותם.
מאת ונסה סרדינה דוס סנטוס
מורה לביולוגיה
מָקוֹר: בית ספר ברזיל - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm
