המופיליה: מה זה, סימנים ותסמינים, טיפול

ה דַמֶמֶת היא מחלה הקשורה ל כרומוזום X המאופיין בגרימת הפרעות במערכת קרישה. לחולים עם בעיה זו דימום ממושך ובמקרים מסוימים אף באופן ספונטני. זה ידוע גם בשם "מחלת דם כחולה" בגלל שפגע במספר משפחות מלוכה באירופה וברוסיה. הטיפול מבוסס על החלפה של גורמי קרישה לקויים ומאפשר למטופל חיים נורמליים כמעט. הטיפול בהמופיליה אינו מרפא.

קרא גם: מושגי יסוד ללימוד גנטיקה

מהי המופיליה?

המופיליה היא מחלה הגורמת לדימום ממושך עקב הפרעות או מחסור בפעילות גורמי קרישה, במיוחד גורמים VIII ו- IX. גורמי הקרישה הם לא יותר מ חלבונים הקשורים לתהליך קרישת הדם, הפועלים לעצירה שטפי דם.

המופיליה אינה מדבקת ומשפיע על גברים בתדירות גבוהה יותר, בהיותו נדיר מאוד בקרב נשים. המחלה ידועה בתורשה, אך יש גם מה שמכונה המופיליה נרכשת, שהוא נדיר ובעל מקור אוטואימוני.

חולי המופיליה סובלים מבעיות בקרישה, שמפעילות דימום ממושך.

סוגי המופיליה

אנו יכולים לסווג המופיליה לשני סוגים עיקריים:

• המופיליה א ': זהו הסוג הנפוץ ביותר ומייצג כ- 80% מהמקרים. זה מראה מחסור בפעילות של גורם VIII. המופיליה A נפגעת אצל 1 מכל 5,000 עד 10,000 גברים שנולדים.
• המופיליה B: מאופיין בחסר של גורם IX. יש לו שכיחות משוערת של מקרה אחד בכל 30,000 עד 40,000 גברים שנולדו.

דַמֶמֶת מתבטא בדרכים שונות בכל פרט וניתן לסווג אותם לפי רמות גורם קרישה קשות, בינוניות ומתונות.

• המופיליה קשה: בעל פעילות קטנה מאוד של גורם קרישה (פעילות גורם VIII או IX נמוכה מ -1%) ולכן יש לו סיכון מוגבר לדימום. אצל חולים אלו שטפי דם בשרירים ובמפרקים שכיחים. בנוסף, דימום יכול להופיע באופן ספונטני ולאחר טראומה קלה.
• המופיליה בינונית: בתוכו, גם הפעילות של גורם הקרישה נמוכה למדי, והיא בין 2% ל -5%. דימום יכול להתרחש לאחר טראומה קלה, כאשר דימום ספונטני אינו שכיח.
• המופיליה קלה: בו, הפעילות של גורם VIII או IX היא בין 5% ל- 40%, ולכן היא גורמת פחות דימום מהסוגים שהוזכרו. דימום במקרים אלה מתרחש לאחר טראומה גדולה או הליכים כירורגיים. לא מקובל להופיע דימומים ספונטניים.

קרא עוד: דם - סוג מיוחד של רקמת חיבור, כלול במערכת הלב וכלי הדם

סימנים ותסמינים של המופיליה

המופיליה משפיעה על קרישת הפרט, מה שהופך טראומות קלות לבעיה גדולה. ה הביטוי הקליני העיקרי של המופיליה הוא דימום, שיכולים להיות פנימיים או חיצוניים. דימום יכול להתרחש, למשל, במפרקים, מכונה המטרוזיס, או באזור תת עורית, עור ושרירים, מה שגורם להופעתם של חבורות.

במקרים חמורים, דימום יכול להתרחש ללא סיבה נראית לעין, והוא נוצר אפילו על ידי פעילויות יומיומיות כמו הליכה, ריצה וביצוע פעילויות ביתיות. ביטוי קליני שעלול להיות מסוכן דימום תוך גולגולתי, שעלול לגרום כאבי ראש שלא מפסיקים בשימוש במשככי כאבים נפוצים, בלבול נפשי, עצבנות, נמנום, עוויתות, ואובדן הכרה.

הגנטיקה של המופיליה תורשתית

המופיליה תורשתית היא מחלה גנטית מופעל על ידי אלל רצסיבי מקושר ל- X. כידוע, לגברים יש כרומוזום X וכרומוזום Y. לנשים מצידן יש שני כרומוזומי X. כדי שהמופיליה תתבטא אצל נשים, יש צורך שיהיו להם שני אללים למחלה (X^האיקס^ה), מכיוון שמדובר בירושה רצסיבית.

כאשר לאישה יש אלל אחד בלבד למחלה, היא נחשבת נורמלית, אך נשאית (X^האיקס^ה). לעומת זאת, גברים יכולים להיות רגילים או המופיליים. מכיוון שיש להם רק כרומוזום X אחד, מספיק שכרומוזום זה יהיה האלל למחלה כדי שהאדם יהיה המופילי (X^הY). מסיבה זו, המופיליה משפיעה על גברים בתדירות גבוהה יותר.

שימו לב למצב בו האב המופילי והאם נושאת את הגן למופופיליה.

ראוי לציין כי, ברוב המקרים, המחלה מתרחשת בצורה תורשתית. עם זאת, במצבים מסוימים, זה קורה ללא היסטוריה ידועה של המופיליה במשפחה, כתוצאה מ מוטציות.

קרא גם: ירושה מקושרת ל- X

אבחון המופיליה

המופיליה מאובחנת על ידי התבוננות ב התמונה הקלינית של המטופל ומופיע בדיקות דם ספציפיות, כמו מדידת פעילות הקרישה של גורמי קרישה ובדיקות המאפשרות הערכה של זמן קרישה וזיהוי גורם הקרישה החסר.

בדרך כלל המופיליה מזוהה בילדות, ומבחינים בה בגלל הופעת המטומות ברגע שהילד מתחיל לזחול וללכת ועקב דימום ממושך מול הקטנים טראומות. באופן כללי קל יותר לאבחן המופיליות חמורות מאשר קלות או בינוניות, שכן הסימנים והתסמינים נוטים להיות עדינים יותר.

טיפול במופיליה

זמן קצר לאחר האבחון, חיוני להתחיל בטיפול בכדי לתקן בעיות קרישה. הטיפול בהמופיליה מבוסס על החלפת גורמי קרישה לקויים, זה נעשה תחת פיקוח רפואי. גורמי הקרישה המשמשים בתהליך זה מתקבלים מדם אנושי או אפילו באמצעות טכניקות הנדסה גנטית. הטיפול בהמופיליה מוצע ללא תשלום על ידי SUS וחשוב להקפיד על איכות חיים של המטופל.

פעילות גופנית והמופיליה

לאנשים רבים יש ספקות לגבי ביצוע פעולות גופניות על ידי אנשים המופיליים. ה פעילות גופנית חיונית לכל בני האדם, מציג יתרונות בריאותיים גדולים, ולא שונה מההמופיליה. באופן כללי, מומלץ שהמופילי לא לעסוק בספורט הכרוך בהשפעה פיזית, כמו כדורגל, על מנת למנוע דימום אפשרי.

עם זאת, חשוב להבהיר כי כל אדם צריך לדבר עם הרופא שלו כדי להעריך מה תהיה הפעילות האידיאלית. בין הפעילויות שניתן לשחרר על ידי הרופא בולטות הליכה, שחייה, אירובי מים ואימון משקולות.

מאת ונסה סרדינה דוס סנטוס
מורה לביולוגיה