CADASIL היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת בדפנות השרירים של העורקים הקטנים המספקים דם למוח. ראשי התיבות CADASIL מייצגים ארטריופתיה מוחית דומיננטית אוטוזומלית עם אוטמים תת-קורטיקליים וליקואנצפלופתיה. המחלה היא תוצאה של מוטציות בגן NOTCH3.
בין התסמינים הבולטים הם נוכחות מיגרנה עם הילה, הפרעות פסיכיאטריות והופעת שבץ איסכמי. עם הזמן, רוב האנשים המושפעים מ- CADASIL הופכים מרותקים למיטה ומפתחים דמנציה. למרבה הצער, אין תרופה למחלה. הטיפול מורכב מגורמים שולטים שעלולים להחמיר עוד יותר את העורקים הקטנים, להפחית את הסימפטומים ולספק תמיכה רגשית וייעוץ לנפגעים ושלהם קרובי משפחה.
קראו גם: מחלת טיי-זקס - תורשה אוטוזומלית רצסיבית ניוונית
סיכום על CADASIL
- CADASIL היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת בעורקי המוח הקטנים.
- CADASIL הוא ראשי תיבות של ארטריופתיה מוחית אוטוזומלית דומיננטית עם אוטמים תת-קורטיקליים וליקואנצפלופתיה.
- המחלה נגרמת על ידי מוטציות ב- NOTCH3, גן שאחראי להכיל את המידע הדרוש לייצור חלבון המתבטא בתאי שריר חלק בדפנות של קטן עורקים.
- גיל ההתפרצות, הסימפטומים וההתקדמות של CADASIL משתנים בין אנשים שנפגעו.
- התסמינים העיקריים כוללים מיגרנה עם הילה, שבץ איסכמי, הפרעות פסיכיאטריות וירידה קוגניטיבית.
- רוב האנשים מפתחים דמנציה לאורך זמן, ותוחלת החיים של אנשים שנפגעו מהמחלה פוחתת.
- האבחון כולל סריקות MRI ובדיקות גנטיות, וכן ניתוח ההיסטוריה המשפחתית של המטופל.
- אין תרופה למחלה, והטיפול נועד לנהל תסמינים ולשלוט בגורמי סיכון שעלולים להשפיע על עורקים קטנים, כגון סוכרת ועישון.
מה זה CADASIL?
CADASIL é מחלה genéמצב נדיר המשפיע על עורקים קטנים דהחומר הלבן של המוח. המונח שימש לראשונה בשנת 1993 ומהווה ראשי תיבות באנגלית שמשמעותם:
- מוחי (מוחי): קשור למוח.
- אוטוזומלית (אוטוזומלית): מתייחס לתורשה אוטוזומלית, שבה גנים ממוקמים על כרומוזומים שאינם מין.
- דומיננטי (דומיננטי): מייצג את צורת ההורשה שבה רק עותק לא תקין אחד של גן נחוץ להתפתחות של הפרעה.
- ארטריופתיה (ארטריופתיה): מצביע על מחלה שמתרחשת בעורקים.
- תת-קורטיקל (תת-קורטיקלי): קשור לאזורים ספציפיים במוח המסופקים על ידי כלי דם קטנים ועמוקים.
- אוטמים (התקפי לב): הכוונה לאובדן רקמות במוח הנגרם מחוסר זרימת דם, המתרחש כאשר זרימת הדם דרך עורקים קטנים מופחתת או נעצרת בצורה חמורה.
- לוקואנצפלופתיה (לויקואנצפלופתיה): מייצג נגעים בחומר הלבן של המוח שנגרמו על ידי המחלה ונראה בסריקות MRI.
בפורטוגזית, התרגום המלא של ראשי התיבות הוא: עורקים מוחיים אוטומטייםôנציץ דומיננטי עם אוטמים תת קורטיקליים ולוקואנציפלופתיה. CADASIL ידוע גם בתור דמנציה רב-אוטם תורשתית.
CADASIL משפיעה על גברים ונשים באופן שווה ונמצאת בכל העולם. עם זאת, הקושי באבחון המחלה מקשה על קביעת שכיחותה האמיתית באוכלוסייה הכללית. הערכות מצביעות על כך שההפרעה מתרחשת בכ-2 עד 5 מכל 100,000 אנשים.
גורמים ל- CADASIL
CADASIL מתרחש בעיקר מאני רואה את הירושה autosôנציץ דומיננטי. לכן, ברוב המקרים, לאדם שנפגע יש אחד מהוריו עם המחלה. עם זאת, במקרים נדירים, ההפרעה עלולה להופיע עקב מוטציה גנטית ספונטנית המתרחשת מסיבות לא ידועות.
זֶה מתרחשת עקב מוטציות בגן NOTCH3, אחראי להכיל את המידע הדרוש לייצור חלבון NOTCH3 המתבטא בתאי שריר חלק בדפנות העורקים הקטנים.
מוטציות בגן זה גורמות להצטברות חריגה של חלבון זה על פני התאים הללו, וכתוצאה מכך נזק מתקדם לעורקים הקטנים של המוח, הרס התפתחות מוקדמת של תאי שריר חלקים והיצרות לומן, התעבות של דפנות העורקים הקטנים והצטברות של חומר אוסמיופילי גרגירי (פסולת חלבון) בגוף. עורקים. שינויים אלה מפחיתים את זרימת הדם למוח, מה שמוביל לשבץ קטן, חללים מורחבים סביב הכלים ואובדן רקמה על פני המוח (קורטקס) ומתחת לקליפת המוח (אזור תת קורטיקלי).
תסמיני CADASIL
גיל הופעת המחלה, התסמינים והתקדמות המחלה משתנים מאוד מאדם לאדם. התסמינים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 20 ל-40, אם כי הם יכולים להופיע גם בשלב מאוחר יותר בחיים. התסמינים העיקריים של CADASIL כוללים:
- מיגרנה (בדרך כלל מלווה בהילה)
- שבץ איסכמי מרובים (שבץ מוחי המתרחש כאשר כלי דם אספקת הדם למוח חסומה)
- התקפים
- ירידה קוגניטיבית
- בעיות ראייה
- הפרעות פסיכיאטריות, כגון אדישות ודיכאון
- חוּלשָׁה
עם הזמן, אפילו בסביבות גיל 65, רוב האנשים שנפגעו מ- CADASIL הופכים מרותקים למיטה, חווים בעיות קוגניטיביות ומפתחים דמנציה.
גישה גם: דמנציה - מונח המקבץ קבוצה של מחלות ניווניות
אבחון CADASIL
האבחון של CADASIL מתחיל עם הערכת היסטוריהמשפחה עשירה ותסמינים, בנוסף לזיהוי נגעים במוח האופייניים למחלה על ידי ביצוע בדיקות MRIncia magnéאֶתִיקָה. עם זאת, מכיוון שחלק מהתסמינים והנגעים שזוהו אינם בלעדיים למחלה, יש צורך לפנות לשיטות אחרות כדי לאשר את האבחנה. במובן זה משתמשים בהם בדיקות DNA בדגימות דם לזהות מוטציות אופייניות בגן NOTCH3 או לחפש תכלילים של חומר אוסמיופילי גרגירי (GOM) ב- ביוpsia.
האם ל- CADASIL יש תרופה?
CADASIL היא מחלה ש עדייןכרגע אין תרופה. הטיפול נועד לסייע בניהול מצב זה.
טיפול CADASIL
טיפול CADASIL מורכב בעיקר מ שליטה בגורמים שעלולים לפגוע עוד יותר בכלי הדםneos, כגון יתר לחץ דם, סוכרת, כולסטרול גבוה, דום נשימה חסימתי בשינה ועישון.
יתר על כן, אנו מבקשים מזעור התסמינים הנובעים מהמחלהה, כגון מיגרנה, באמצעות שימוש בתרופות. בשל היעדר מרפא או טיפול יעיל, חלק מהטיפול מכוון לתמיכה פסיכולוגית, הן למטופלים והן לבני משפחותיהם.
תוחלת חיים ב- CADASIL
תוחלת החיים של אדם עם CADASIL יכולה להשתנות, שכן המחלה משפיעה על אנשים באופן שונה, וגורמים כמו אבחון מוקדם וניהול של מצבים רפואיים קיימים יכולים להשפיע עליה.
באופן כללי, מחקרים מראים זאת CADASIL יכול להוביל להפחתה בתוחלת החיים, בעיקר בשל הסיכון המוגבר לשבץ וסיבוכים נלווים.
מניעת CADASIL
כרגע, אין טיפול שיכול למנוע את ההופעהcio da CADASIL, רק אמצעים שעוזרים לנהל את המחלה ולהפחית את הסיכון לסיבוכים.
קרדיט תמונה
[1]ויקימדיה קומונס(שִׁעתוּק)
מקורות
CHABRIAT, H. et al. 2004. CADASIL: Arteriopathy Autosomal Dominant Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts ו-Leukoencephalopathy. Mohr, J. P. et al. (עורך). שבץ: פתופיזיולוגיה, אבחון וניהול. לונדון: צ'רצ'יל ליווינגסטון. 2004:687-692.
HACK, R.J. וחב'. 2000 [מתוקן 2019]. CADASIL. אדם, מ.פ. ועוד. (עורך). GeneReviews® [אינטרנט]. סיאטל (WA): אוניברסיטת וושינגטון. אפשר להשיג ב: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
NINDS - המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי. 2019. דף המידע של CADASIL. אפשר להשיג ב: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
NORD - הארגון הלאומי להפרעות נדירות. 2019. CADASIL. אפשר להשיג ב: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
וואנג, מ. M. 2018. CADASIL. Handb Clin Neurol. 148: 733-743.
