תאי דם אדומים תקינים הם בצורת דיסק, גמישים ובעלי המוגלובין מסוג A. פיגמנט זה, בנוסף להיותו אחראי על הצבע האדום של תאים אלה וכתוצאה מכך של הדם שלנו, מאפשר הובלת חמצן לאזורים השונים בגוף.
הריכוז הנמוך של המוגלובין תפקודי בדם מאפיין מצב הנקרא אנמיה. באופן כללי, מצב זה קשור למחסור בחומר מזין אחד או יותר, כאשר ברזל אחראי לרוב המקרים.
באשר לאנמיה חרמשית, מה שקורה הוא שאנשים הסובלים ממחלה זו סובלים מהמוגלובין S, במקום המוגלובין מסוג A. יש לו, כאחד המאפיינים העיקריים שלו, את העובדה שהוא מתגבש במצבים בהם ריכוזים של ירידה בחמצן, מה שגורם לתאי הדם האדומים לשבור את קירותיהם, להיות נוקשים, מוארכים ומעוצבים כמו חֶרמֵשׁ.
לפיכך, יש לנו כתוצאה מכך תאי דם אדומים שאינם עמידים וכי בשל המורפולוגיה שלהם, מעכבים את מעבר הדם דרך כמה כלי דם קטנים יותר, ופוגעים גם בחמצון של בדים. האדם הסובל ממחלה זו מרגיש אפוא עייף ועם כאבים, במיוחד בעצמות ובמפרקים. בנוסף, אדם כזה נוטה לעכב גדילה, פצעים ברגליים (בעיקר ליד הקרסול), נוטים לזיהומים ועורם ועיניהם צהבהבות.
לאנמיה של מגל יש מקור גנטי ותורשתי. עם זאת, על מנת לבוא לידי ביטוי, יש צורך שהאדם המדובר יקבל מהגן ומהאם גם את הגן שהשתנה. אם תקבל אותה רק מאחד מהוריך, האדם המדובר יאופיין כבעל תכונה של מגל, שאינו מפתח את המצב. עם זאת, אם יש לך ילד עם בן זוג עם המחלה, או עם אותו מצב, קיים סיכוי שהילד ייוולד עם אנמיה חרמשית.
מאובחנת ב מבחן כף הרגל (כמו גם פנילקטונוריה והיפותירואידיזם מולד), דרך נוספת לזהות מצב זה היא באמצעות בדיקה הנקראת אלקטרופורזה של המוגלובין. חשוב להדגיש את הרלוונטיות של פנייה לעזרה רפואית כדי לשלול או לאשר אנמיה חרמשית, במקרה של אנשים שיש להם מקרים כאלה במשפחה ולא נבדקו טוטי.
באשר לטיפול, מכיוון שמדובר במחלה חשוכת מרפא, חשוב מעקב רפואי, שמטרתו שיפורים במחקר איכות חיים עבור המטופל, כגון שליטה בכאב, חמצון טוב יותר של רקמות הגוף ומניעה של סיבוכים.
סקרנות:
אנמיה מגלית היא אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר בברזיל ובעולם; והיא שכיחה יותר בקרב אוכלוסיית צאצאי אפרו.
מאת מריאנה אראגואיה
ביולוג, מומחה בחינוך סביבתי
צוות בית הספר בברזיל
מָקוֹר: בית ספר ברזיל - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/anemia-falciforme.htm
