אתסמונת לי-פראומני זהו מצב תורשתי המוביל לנטייה להתפתחות סרטן. עם דפוס תורשה אוטוזומלית דומיננטית, תסמונת זו קשורה לשונה מוטציות בגן TP53, גן שפועל למניעת היווצרות גידולים בגופנו, המכונה על ידי כמה מחברים הגן "שומר הגנום".
בין ה גידולים המקושרים לרוב עם התסמונת הם סרטן שד, סרקומות של רקמות רכות, סרקומות עצם, גידולים במערכת העצבים המרכזית, גידולים של יותרת המוח ולוקמיה.
קראו גם: האם גידול סרטני?
סקירה כללית של תסמונת Li-Fraumeni
תסמונת Li-Fraumeni היא מצב תורשתי נדיר הגורם לנטייה לסרטן.
זוהי תסמונת עם דפוס תורשה אוטוזומלית דומיננטית.
התסמונת קשורה להתרחשות של סוגים שונים של מחלת הסרטןכמו סרקומות, סרטן השד, מערכת העצבים האדרנוקורטיקלית ומרכזית.
ברזיל מרכזת מספר רב של אנשים עם התסמונת עקב התרחשות של מוטציה ספציפית.
מהי תסמונת Li-Fraumeni?
תסמונת לי-פראומני, שתוארה ב-1969 על ידי פרדריק לי וג'וזף פראומני, היאמצב תורשתי ונדיר מה שמוביל לנטייה להתפתחות סרטן. זה קשור למקרים של התפתחות גידול בילדות ובנוער.
היא מתייחס למוטציות בגן TP53 וזו מחלה אוטוזומלית דומיננטית. O גֵן ל-TP53, המכונה על ידי כמה מחברים "שומר הגנום", יש מספר פונקציות ב-
מחזור התא ותפקיד מפתח במניעה תאים שגיאות מתרבות ומולידות גידולים. מוטציות בגן זה משפיעות על יכולת זו, ומעדיפות התפתחות של סוגי סרטן.אחת המוטציות של הגן TP53 מתרחש רק בברזיל ומכונה R337H. היא בולטת בהיותה מוטציה הגורמת לסיכון לפתח סרטן, אך היא נמוכה מזו שנצפה אצל אנשים שיש להם מוטציות אחרות. על פי מרכז הסרטן A.C.Camargo, מאפיין זה מוביל את הקהילה המדעית לקרוא לזה Li-Fraumeni-כמו. בצורה פשוטה, אנו יכולים לומר כי Li-Fraumeni- כמו מוביל להתפתחות של פנוטיפ מתון יותר.
הסוגים הנפוצים ביותר של גידולים בתסמונת Li-Fraumeni
בין הגידולים הנפוצים ביותר בתסמונת Li-Fraumeni ו-Li-Fraumeni- כמו הם סרטן שד, סרקומות של רקמות רכות, סרקומות עצם, גידולים ב- מערכת העצבים המרכזית, גידולים אדרנוקורטיקליים ו לוקמיה.
קריטריונים קלאסיים לחשוד בתסמונת Li-Fraumeni
האבחנה של תסמונת Li-Fraumeni אינה משימה קלה, ולכן יש לבצע מחקר מפורט של המשפחה של מקרה חשוד. מצבים מסוימים עלולים לעורר חשד לקיומה של התסמונת ומשם יש לבצע בירור.
הקריטריונים הבאים נחשבים לקריטריונים קלאסיים לחשוד בתסמונת Li-Fraumeni:
אדם עם סרקומה שאובחנה לפני גיל 45,
אדם שיש לו קרוב משפחה מדרגה 1 שאובחן לפני גיל 45 עם כל סוג של סרטן וקרוב משפחה נוסף מדרגה 1 או דרגה 2 שאובחנה עם סרקומה בכל גיל או כל סוג של סרטן לפני גיל 45 גיל.
קראו גם: המקרה המוזר של סרטן שנוצר על ידי תאי תולעי סרט
תסמונת לי-פראומני בברזיל
תסמונת Li-Fraumeni מתרחשת בברזיל בתדירות גבוהה יותר מאשר בכל חלק אחר בעולם. כפי שצוין קודם לכן, בברזיל נצפית מוטציה בגן TP53 השונה מאלה שנצפתה באזורים אחרים בעולם. מוטציה זו, באופן כללי, מפחיתה את הסיכוי לפתח סרטן בהשוואה לאנשים הסובלים מהתסמונת במקומות אחרים בעולם.
בנוסף מוטציה ברזילאית גורמת לסרטן לא להופיע מוקדם במיוחד ובכך, מגדיל את הסיכוי שהאדם יביא ילדים ויעביר את הגן המוטנטי שלו לדורות הבאים, מה שמגביר את שכיחות התסמונת בברזיל. על פי דיווח של BBC, "בשאר העולם, מוטציות גנטיות ב-TP53 נוטות גם לגרום לסרטן מוקדם יותר - ב-50% מהמקרים לפני גיל 30. במקרה הברזילאי, מדד זה הוא 30%.|1|
ציוני
|1| חומר זמין כאן.
מאת ונסה סרדיניה דוס סנטוס
מורה לביולוגיה
מָקוֹר: בית ספר ברזיל - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm