מחלות גנטיות: סוגים, שכיחים ונדירים

מחלות גנטיות הן אלה הכרוכות בשינויים בחומר הגנטי, כלומר ב- DNA.

חלקם עשויים להיות בעלי אופי תורשתי, המועברים מהורים לילדים.

עם זאת, לא כל מחלה גנטית היא תורשתית. דוגמא לכך היא סרטן, הוא נגרם על ידי שינויים בחומר הגנטי, אך הוא אינו מועבר לצאצאים.

סוגים

ישנם שלושה סוגים של מחלות גנטיות:

• מונוגנטי או מנדלני: כאשר רק גן אחד משתנה.
• רב-פקטורי או פוליגני: כאשר מושפעים יותר מגן אחד והפרעה מגורמים סביבתיים עדיין מתרחשת.
• כרומוזומלי: כאשר הכרומוזומים עוברים שינויים במבנהם ובמספרם.

לדוגמא, אנו יודעים כי למין האנושי 23 זוגות כרומוזומים, אם חסר או עודף באחד מהם נוצרת מחלה גנטית.

מהן המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר?

המחלות הגנטיות העיקריות בבני אדם הן:

תסמונת דאון

ה תסמונת דאון זהו שינוי גנטי הנגרם על ידי נוכחות של כרומוזום נוסף בזוג 21.

לחולים עם התסמונת יש חולשת שרירים, אוזניים קצרות מהרגיל, פיגור שכלי קל וקומה נמוכה.

אנמיה חרמשית

אנמיה מגלית היא שינוי גנטי בעל אופי תורשתי, בו תאי הדם האדומים מאבדים את צורתם הרגילה ומקבלים צורה של מגל.

מצב זה מעכב את מעבר תאי הדם האדומים דרך כלי הדם ופוגע בחמצון הרקמות.

סוכרת

סוכרת היא מחלה המסכנת את ייצור ההורמון אינסולין, האחראי על השליטה ברמת הגלוקוז בדם.

בברזיל, כ- 7% מהאוכלוסייה סובלים מסוכרת.

סרטן

ישנם סוגי סרטן הנגרמים על ידי גורמים גנטיים. המונח מייצג סט של מחלות המאופיינות בצמיחת תאים מופרעת שיכולה להתפשט בגוף.

עיוור צבעים

או עיוור צבעים זו ירושה הקשורה למין, במיוחד כרומוזום X. הוא מאופיין בחוסר יכולת להבחין בצבעים כמו אדום וירוק.

למידע נוסף, קרא גם:

• גנים וכרומוזומים
• מבוא לגנטיקה
• טיפול גנטי

מחלות גנטיות נדירות

חלק מהמחלות הגנטיות נדירות ביותר, כלומר יש לה שכיחות נמוכה באוכלוסיה. הכירו כמה מהידועים ביותר:

ניוון שרירים דוכני

ניוון שרירים דוכני הוא רצסיבי וקשור ל- X. הוא מאופיין בהיעדר חלבון הדיסטרופין, המוביל לחולשת שרירים.

סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא תורשה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בייצור הפרשות המצטברות בריאות ולבלב.

תסמונת פטאו

ה תסמונת פטאו או טריזומיה 13 נגרמת על ידי נוכחות של כרומוזום נוסף בצמד מספר 13.

המחלה עלולה לגרום למספר שינויים פיזיים ופיזיולוגיים.

תסמונת טרנר

ה תסמונת טרנר הינה מחלה גנטית המאופיינת בנוכחות כרומוזום מין אחד בלבד X, המוליד את הקריוטיפ הבא 45, X. לכן זה משפיע רק על נשים.

המחלה חולה על 1 מכל 3,000 לידות נשים. יתר על כן, שיעור ההפלות יכול להגיע עד 97%.

לַבקָנוּת

אלביניזם הוא מחלה רצסיבית אוטוזומלית. זה מתפשר על הייצור של מלנין, הפיגמנט האחראי על צביעת העור, העיניים והשיער.

לכן, לאנשים מושפעים יש עור לבן מאוד, בנוסף לשיער ועיניים בהירות.

פנילקטונוריה

פנילקטונוריה היא ירושה רצסיבית אוטוזומלית. המחלה מונעת את חילוף החומרים של חומצת האמינו פנילאלנין, המצטברת בדם ועלולה לפגוע בתפקודי גוף מסוימים, במיוחד במוח.

פרוגריה

פרוגריה מתבטאת בילדות ומאופיינת בהזדקנות מואצת, שיכולה להיות מהירה פי 7 מהטבעית.

ההערכה היא כי היא מגיעה ל -1 מכל 8 מיליון לידות. מקובל שאנשים עם המחלה חיים עד גיל 15.

היפרטריקוזיס

היפרטריקוזיס הוא מצב נדיר מאוד, המאופיין בצמיחת שיער מופרזת, המכסה כמעט את כל הגוף.

ההערכה היא כי היפרטריכוזיס משפיע על 1 מכל מיליארד לידות.

גם לדעת על מחלות ניווניות.