ה מחלת פומפההמכונה גם גליקוגנוזה מסוג II א, היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בתצהיר של גליקוגן ב ליזוזומים. זה קורה בגלל מחסור של a אֶנזִים נקרא חומצה אלפא-גלוקוזידאז, האחראי על ביצוע פירוק הגליקוגן הליזוזומלי. המחלה היא נדירה יחסית ומאמינים שיש בין 1,000 ל -3,500 אנשים עם המחלה בארצנו.
הצטברות הגליקוגן בליזוזומים משפיעה בעיקר על תאי שרירעם זאת הוא יכול להגיע לרקמות שונות. ברקמת שריר השלד קיים אובדן פרוגרסיבי של יכולתו להתכווץ ולהחליפו ברקמה פיברוטית. על ידי איבוד היכולת לכווץ רקמת שריר, החולה במחלת פומפה אינו מסוגל לבצע את הפעילות המוטורית שלו. חשוב להדגיש כי התסמינים קשורים ישירות לכמות האנזים של אלפא גלוקוזידאז בחולה.
ניתן לחלק את מחלת הפומפה לשני סוגים: הצורה האינפנטילית והמחלה המאוחרת. ה צורת ילד זה משפיע על המטופל מספר חודשים לאחר הלידה וגורם למוות בשנה הראשונה לחייו. כבר את מחלה מאוחרת, מופיע בדרך כלל לאחר שנת החיים הראשונה והתקדמותה איטית. ראוי לציין כי הצורה האינפנטילית היא הרבה יותר שכיחה מזו המאוחרת, עם שכיחות של 1: 138.000 מול 1: 57,000.
בְּ צורה אינפנטילית של מחלת פומפה ילד נראה עם חולשת שרירים קשה, היפוטוניה, אי ספיקת נשימה מתקדמת, מתעכב התפתחות מוטורית, בעיות אכילה, הפרעות שינה וקרדיומיופתיה, עלייה בשרירים שֶׁל הַלֵב. במקרים אלה, הסימפטומים מתחילים בחודשיים הראשונים לחיים, ובממוצע האבחנה נעשית רק לאחר 5 חודשים.
מוות מתרחש בדרך כלל כתוצאה מכשל בלב הנשימה.בְּ מחלה מאוחרת בדרך כלל לא נצפית קרדיומיופתיה. יש חולשת שרירים, במיוחד בגפיים התחתונות, מה שמקשה על תנועה וביצוע פעילויות מוטוריות שונות אחרות. בנוסף, המטופל עלול לחוות עייפות, כאבי שרירים, קשיי נשימה במהלך השינה, קשיי אכילה ונפילות מתמדות. לאורך זמן המטופל תלוי בכיסאות גלגלים וייתכן שהוא יזדקק לציוד נשימה. מוות במקרים אלה נובע בדרך כלל מכשל נשימתי.
כדי להשיג את אִבחוּן של המחלה, מינון הפעילות האנזימטית והניתוח הגנטי נחוצים. בדיקות אחרות יכולות לסייע בזיהוי המחלה, כגון צילומי רנטגן בצורות אינפנטיליות, העשויים להצביע על קרדיומגליה. אבחון מוקדם חיוני לטיפול בכדי למנוע נזק קבוע ולהגדיל את איכות חייהם של החולים, ומאפשר חיים נורמליים כמעט.
עם זאת, למחלת פומפה אין תרופה טיפולים עם החלפת אנזים הם יכולים לעכב את תמונת המחלה, ומאפשרים איכות חיים טובה יותר. טיפול חלופי מבוסס על מתן אלפא גלוקוזידאז אנושי רקומביננטי באמצעות עירוי תוך ורידי. חשוב גם שהמטופל יעבור פיזיותרפיה ומעקב אחר תפקוד הנשימה.
אם אתה מבחין בקשיים כלשהם בהליכה או בחולשת שרירים, פנה לרופא מיד.
מאת אמא ונסה דוס סנטוס
